Alzheimer, identificate nuove varianti genetiche rare

Sono cinque le nuove varianti genetiche associate allo sviluppo della malattia di Alzheimer scoperte da uno studio internazionale pubblicato su Nature Genetics condotto da un consorzio internazionale di cui fanno parte, per l’Università Statale di Milano, Elio Scarpini, docente di Neurologia al dipartimento di Fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti, e Daniela Galimberti, ricercatrice presso il dipartimento di Scienze biomediche, chirurgiche ed Odontoiatriche, entrambi afferenti al Centro Dino Ferrari.

L’indagine  - condotta presso l’Unità Malattie Neurodegenerative della Fondazione Cà Granda IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico – rappresenta il più grande studio genetico mai realizzato, grazie al contributo di oltre 300 gruppi di ricerca sia europei che americani, riuniti e coordinati in un unico grande consorzio multinazionale, che hanno studiato il DNA di più di 94 mila soggetti.

La malattia di Alzheimer è una patologia degenerativa del sistema nervoso centrale, dovuta a fattori genetici e ambientali, che rappresenta la causa più comune di demenza nella popolazione con più di 65 anni di età.

La ricerca ha confermato il ruolo di diversi geni identificati già in precedenza come fattori di rischio per l’insorgenza della malattia - come quelli legati al metabolismo dei lipidi, della proteina beta amiloide e della proteina Tau -  ma sono stati anche identificati nuovi geni candidati, fortemente associati all’infiammazione e all’immunità.

Secondo Daniela Galimberti, “i risultati che abbiamo ottenuto sottolineano come l’immunità di base, se alterata, abbia importanti ripercussioni sull’insorgere della malattia”. “I risultati genetici oggi pubblicati confermano che i meccanismi causali della malattia di Alzheimer hanno una significativa componente immunologica, con importanti implicazioni per le future strategie terapeutiche”, commenta Elio Scarpini.