Pubblicato il: 24/09/2018

Prediction of Human Phenotype Ontology terms by means of hierarchical ensemble method è il titolo dell'articolo di AnacletoLab, il laboratorio di Bioinformatica del dipartimento di Informatica Giovanni Degli Antoni dell'Università Statale, selezionato dall'International Medical Informatics Association (IMIA), tra i cinque migliori paper della sezione "Knowledge Representation and Management" nel campo dell'Informatica medica.

L'articolo, che ha segnato un passo in avanti fondamentale per la scoperta di geni associati a patologie umane (per usare le parole della motivazione di IMIA), è "opera" di Marco Notaro, dottorando in Informatica, e di Giorgio Valentini, responsabile di AnacletoLab e docente del dipartimento di Informatica della Statale, con la collaborazione di Peter Robinson dei Jackson Lab for Genomic Medicine (Connecticut, USA) e di Max Schubach del Berlin Institute of Health.

La novità dello studio – condotto nell'ambito della piattaforma Monarch Initiative – consiste nell'aver integrato ontologie biomediche, in questo caso la Human Phenotype Ontology, con l'architettura dei modelli di machine learning per la predizione di geni associata a fenotipi patologici.

Il grafo dello HPO

Una malattia viene caratterizzata come un insieme di fenotipi anormali. Nell'immagine, i fenotipi anormali della HPO sono rappresentati come nodi (cerchi) fra loro collegati da archi (frecce).

Tale integrazione, realizzata tramite nuovi metodi computazionali (ensemble gerarchici di learning machine) consente di individuare geni associabili a fenotipi umani patologici, partendo da predizioni di algoritmi di apprendimento allo stato dell'arte, migliorandole successivamente e sfruttando le relazioni fra i termini bio-medici della Human Phenotype Ontology (HPO), che include attualmente più di 13 mila termini (classi) e oltre 156 mila annotazioni di malattie ereditarie.

"Questo è un risultato molto importante – commenta il professor Valentini – perchè consente di migliorare sistematicamente le predizioni degli algoritmi di machine learning per le associazioni gene-fenotipo anormale, quando le annotazioni relative a tale associazioni sono descritte con ontologie formali".

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