"Myotonic Dystrophies: state of the art of new therapeutic developments for the CNS" è il titolo di una nuova review dell'Institute Imagine Université Paris Descartes e Università Statale di Milano su distrofie miotoniche, alterazioni a carico del sistema nervoso centrale e sviluppi di nuove strategie molecolari per un miglioramento della qualità di vita dei pazienti.
Pubblicata sul numero di aprile 2017 della prestigiosa rivista Frontiers in cellular neurosciences, la review è opera della genetista francese, Genevieve Gourdon, e di Giovanni Meola, professore di Neurologia in Statale e uno dei maggiori esperti nel campo delle malattie miotoniche.
Le distrofie miotoniche (DM) sono malattie genetiche, a trasmissione autosomica dominante e multisistemiche che, oltre a colpire i muscoli e il cuore, hanno anche importanti alterazioni a livello del sistema nervoso centrale.
La Distrofia Miotonica di tipo 1 o malattia di Steinert, è la distrofia dell’adulto più frequente e negli ultimi anni sono stati fatti molti progressi nello studio dei meccanismi molecolari alla base dei diversi aspetti di queste patologie.
In particolare la review affronta il tema delle distrofie miotoniche dal punto di vista clinico, patomolecolare, delle neuroimmagini e dei modelli animali e cellulari, con l'obiettivo di sviluppare nuove strategie molecolari che possano agire a livello cognitivo, comportamentale e sociale, migliorando la qualità di vita dei pazienti con DM.
Per informazioni
Università degli Studi di Milano
Dipartimento di Scienze biomediche per la salute
UOC di Neurologia presso l’IRCCS Policlinico San Donato
Prof. Giovanni Meola
Tel. 02 52774480
giovanni.meola@unimi.it
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