Pubblicato il: 28/07/2017
Ricercatrici in laboratorio

Ricercatrici in laboratorio - Foto di Vaclav Sedy

29 le nuove varianti genetiche identificate associate allo sviluppo dell'Alzheimer, 85.133 le persone coinvolte e oltre 250 i gruppi di ricerca europei e americani impegnati.

Sono i numeri eccezionali del più grande studio genetico mai realizzato sulla grave malattia neurodegenerativa, condotto da un consorzio internazionale di cui fanno parte, tra gli italiani, Elio Scarpini e Daniela Galimberti del dipartimento di Fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti dell'Università Statale.

La malattia di Alzheimer è una patologia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale che porta ad un declino cognitivo che si aggrava rapidamente. La maggior parte delle forme sono multifattoriali e ne concorrono allo sviluppo sia fattori genetici che ambientali.

 

i risultati dello studio sottolineano il ruolo fondamentale di un'alterata regolazione dell’immunità innata nel causare la malattia di Alzheimer

Pubblicato su Nature Genetics, lo studio - guidato dai ricercatori dell'Università di Cardiff (UK) e dal Penn Neurodegeneration Genomics Center di Philadelphia, Pennsylvania (USA) - ha analizzato il DNA dei pazienti, sia confermando il ruolo di diversi geni già conosciuti come fattori di rischio per l'insorgenza dell'Alzheimer sia identificando nuovi geni candidati, alcuni dei quali dannosi e altri protettivi.

Nell'ambito dello studio, per l'Università Statale condotto presso l'Unità Malattie Neurodegenerative della Fondazione Cà Granda IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, il gruppo di ricerca - guidato da Elio Scarpini - ha utilizzato le procedure diagnostiche più avanzate che consentono a oggi una diagnosi a livello molecolare della malattia.

E se per Daniela Galimberti i risultati dello studio sottolineano il ruolo fondamentale di un'alterata regolazione dell'immunità innata nel causare la malattia, per Elio Scarpini l'identificazione delle componenti genetiche della suscettibilità a qualunque malattia a trasmissione complessa costituisce la base per lo sviluppo di trattamenti farmacologici specifici. I risultati genetici pubblicati confermano che i meccanismi causali della malattia di Alzheimer hanno una importante componente immunologica, con importanti implicazioni per le future strategie terapeutiche.

Per informazioni
Università degli Studi di Milano
Dipartimento di Fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti
Prof. Elio Scarpini
Tel. 02 55033814
elio.scarpini@unimi.it

Dott.ssa Daniela Galimberti
Tel. 0255033847
daniela.galimberti@unimi.it