Una variante rara del gene T78M, individuata con una bassa frequenza anche nella popolazione sana, è maggiormente presente in persone con varie tipologie di aritmie cardiache.
A dimostrarlo uno studio - pubblicato su Cardiovascular Research (Oxford Academic) e coordinato da Andrea Barbuti del PaceLab del dipartimento di Bioscienze dell'Università Statale - a cui hanno preso parte altri gruppi di ricerca del nostro Ateneo, di Bicocca, di Bologna e di altri enti di ricerca.
Finora associata principalmente a patologie neuromuscolari e a pochi casi di cardiomiopatie, la mutazione rara del T78M del gene CAV3 è strettamente coinvolta nelle caveolinopatie, una famiglia di patologie ereditarie causate da mutazioni nel gene della caveolina-3, l'isoforma muscolare delle caveoline.
Le caveoline sono proteine che formano delle strutture specializzate sulla membrana delle cellule (caveolae), importanti per la corretta interazione funzionale di molte proteine.
Lo studio spiega, quindi, come l'espressione di questa variante rara del gene T78M, andando a modificare le proprietà funzionali di alcuni canali ionici, induca cambiamenti nelle proprietà elettriche delle cellule cardiache che le rendono più aritmogeniche.
La ricerca è stata possibile grazie al finanziamento per il sostegno dei giovani ricercatori ad Andrea Barbuti, assegnato da Fondazione Cariplo.
Per informazioni
Università degli Studi di Milano
Dipartimento di Bioscienze
Prof. Andrea Barbuti
Tel. 02 503 14941
andrea.barbuti@uimi.it
Potrebbero interessarti anche