Pubblicato il: 23/03/2018
DNA

Il DNA umano - Foto tratta da Pixabay

La prestigiosa rivista Neuron pubblica uno studio internazionale che identifica in KIF5A un nuovo importante gene responsabile della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).

Lo studio ha coinvolto quasi 300 ricercatori e più di 100 laboratori di ricerca in tutto il mondo, co-diretti da John E. Landers dell'Università del Massachusetts e Bryan Traynor del National Institute of Health americani, con il contributo di un team italiano composto da Nicola Ticozzi e Vincenzo Silani dell'Irccs Istituto Auxologico Italiano e Università Statale di Milano, Adriano Chiò dell'Università di Torino e i due importanti Consorzi italiani dedicati alla ricerca sulla SLA, come SLAGEN e ITALSGEN.

"La SLA – spiega il professor Silanidocente di Neurologia presso il dipartimento di Fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti presso l'Istituto Auxologico Italiano – è una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando una paralisi progressiva di tutta la muscolatura. La malattia è letale in 3-5 anni e, a tutt'oggi, non esiste terapia efficace".

"L'attuale mancanza di farmaci in grado di curare la SLA è in gran parte una diretta conseguenza delle scarse conoscenze circa le cause e i meccanismi che determinano la malattia" – aggiunge il professor Chiò, docente di Neurofisiologia clinica all'Università di Torino. Negli ultimi anni gli studi sulla genetica della SLA hanno iniziato a delucidare questi meccanismi, consentendo la creazione di modelli animali di malattia su cui sperimentare nuovi farmaci.

"Nello studio pubblicato su Neuron – precisa Nicola Ticozzi, ricercatore di Neurologia sempre al dipartimento di Fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti in Statale – i ricercatori hanno messo a punto una metodica innovativa, che consente di confrontare migliaia di varianti genetiche tra pazienti e individui sani e di identificare con certezza le mutazioni responsabili della malattia. Studiando il DNA di oltre 35 mila pazienti affetti da SLA e di più di 100 mila soggetti sani, i ricercatori hanno scoperto nuove mutazioni nel gene KIF5A, che codifica per l'isoforma 5A della kinesina".

"L'ulteriore particolare interesse di questa scoperta – continua Vincenzo Silani - risulta nel fatto che mutazioni in due diverse regioni dello stesso gene possono essere responsabili di malattie diverse. La paraparesi spastica ereditaria e la Charcot-Marie-Tooth tipo 2 erano già associate, infatti, a KIF5A ma la scoperta è che anche la SLA può dipendere dallo stesso gene. Una mutazione in porzioni diverse dello stesso gene può dare origine, quindi, con meccanismi diversi a un danno diversificato nella stessa cellula. Questa rappresenta, di per sé stessa, una rilevante acquisizione di portata biologica straordinaria per la comprensione di diverse malattie".

Lo studio è stata resa possibile grazie al contributo di AriSLA (Fondazione italiana di ricerca per la SLA), Ministero della Salute, American ALS Association, MND Association, Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica (Regione Lombardia), Fondazione Vialli e Mauro onlus, National Institutes of Health (NIH), European Commission, Compagnia San Paolo e Progetto MinE.

Tra i materiali, il comunicato stampa integrale.

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