Uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell individua come un singolo gene sia in grado di “spegnere” i geni dello sviluppo del muscolo scheletrico embrionale e di “accendere” quelli fetali, già simili a quelli del muscolo adulto.

La ricerca è stata condotta da Graziella Messina, ricercatrice presso il dipartimento di Biologia dell’Università degli Studi di Milano, e coordinata da Giulio Cossu, professore di Istologia all’Università di Milano e direttore della Divisione di Medicina Rigenerativa Cellule Staminali e Terapia Genica dell’Istituto San Raffaele.

Lo studio – condotto su embrioni di topo - ha individuato il singolo gene, denominato Fattore Nucleare Uno X (Nfix), coinvolto nelle fasi di formazione del muscolo scheletrico dei mammiferi.

Nella fase embrionale il muscolo scheletrico esprime proteine contrattili di tipo lento ed enzimi metabolici con bassa attività: il muscolo si contrae lentamente, come un motore in rodaggio.

Nella fase fetale invece compaiono proteine che si contraggono velocemente ed enzimi metabolici ad alta attività, con un muscolo efficiente e già simile a quello adulto.

Infatti, questo gene, quando espresso in cellule muscolari embrionali le trasforma in cellule fetali. Per di più, embrioni di topo che attivano precocemente questo gene acquisiscono prima il fenotipo fetale, mentre feti in cui questo gene è stato soppresso nei muscoli, sono più piccoli e continuano ad esprimere i geni embrionali.

Questa scoperta chiarisce per la prima volta il meccanismo molecolare della transizione embrione/feto ed ha importanti implicazioni per l’evoluzione del muscolo scheletrico nei vertebrati e possibili implicazioni per la patogenesi di alcune malattie muscolari.

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