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Un importante passo avanti contro la SLA30-03-2017

Science Translational Medicine dedica la cover story del 29 marzo allo studio di Istituto Auxologico e Università Statale di Milano sulla scoperta di un biomarcatore specifico per monitorare le mutazioni genetiche che causano malattie neurodegenerative, come la Sclerosi Laterale Amiotrofica e la Demenza Frontotemporale.

La cover story di Science Traslational Medicine con il campio Lou GerhingScience Translational Medicine dedica la cover story del 29 marzo allo studio di Istituto Auxologico e Università Statale di Milano sulla scoperta di un biomarcatore specifico per monitorare le mutazioni genetiche che causano malattie neurodegenerative come la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e la Demenza Frontotemporale (FTD).

Protagonista della cover story il campione di baseball statunitense Lou Gehrig, il primo sportivo della storia ad avere fatto notizia per la tragica morte a causa della SLA alla fine degli anni Trenta del '900, quando della malattia neurodegenerativa si sapeva talmente poco che addirittura prese il nome del campione.

La SLA e l'FTD sono oggi considerate un continuum biologico-clinico e la causa più frequente delle forme sia sporadiche che familiari delle due malattie, in Italia come all’estero, è rappresentata dalla comune mutazione del gene C9orf72 dovuta all'espansione di sei basi ripetute (GGGGCC) nel primo introne del gene.

L'importante passo avanti segnato dallo studio di Istituto Auxologico e Università Statale sta proprio nell'aver fornito un biomarcatore specifico nel liquido cefalo rachidiano, sensibile e utilizzabile per verificare l'efficacia biologica di un futuro trattamento farmacologico.

"L'inefficacia terapeutica di varie molecole impiegate finora in studi controllati nella SLA - afferma Vincenzo Silani, docente di Neurologia in Statale - è stata imputata anche alla mancanza di un biomarcatore attendibile che oggi invece si configura, nei casi C9orf72-positivi, non solo per supportare la diagnosi, ma anche per definire i pazienti pre-sintomatici e, soprattutto, per valutare l'eventuale efficacia terapeutica".

 

 

Per informazioni
Università degli Studi di Milano
Dipartimento di Fisiopatologia medico-chirurgica e dei trapianti
Prof. Vincenzo Silani
Tel. 02 61911 2982
vincenzo.silani@unimi.it

 

Ufficio Stampa
Anna Cavagna - Glenda Mereghetti
Tel. 02 503 12983 - 12025
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