Scuola di specializzazione in genetica medica

Specializzazioni mediche
Scuole di specializzazione di area medica, sanitaria e odontoiatrica
A.A. 2018/2019
Classe del corso
Classe dei servizi clinici specialistici biomedici
Area
Medica e sanitaria
Scuole di specializzazione di area medica, sanitaria e odontoiatrica
240
Crediti
4
Anni
Milano, Busto Arsizio, Bergamo, Como, Monza, Bosisio Parini
Italiano
Direttore di Scuola di Specializzazione
Obiettivi formativi integrati (ovvero tronco comune)
Lo specializzando deve aver acquisito conoscenze di fisiopatologia, semeiotica funzionale e strumentale e monitoraggio terapeutico nel campo delle malattie di tipo internistico, neu-rologico e psichiatrico, pediatrico, ostetrico-ginecologico e medico specialistico indispensabili alla formazione propedeutica degli specialisti della classe per gli obiettivi diagnostici e terapeutici delle condizioni patologiche di interesse delle singole tipologie di specializzazione, attraverso l'utilizzazione di insegnamenti afferenti ai pertinenti settori scientifico-disciplinari

Obiettivi formativi di base
Lo specializzando deve acquisire nozioni fondamentali della ereditarietà e dei meccanismi alla base delle malattie dell'uomo. Deve inoltre acquisire le basi teoriche e concettuali della genetica umana e medica e degli aspetti diagnostici-clinici a essa correlati, compresa la consulenza genetica ed i test genetici. Deve apprendere gli aspetti avanzati della ricerca relativa alle tecnologie ricombinanti e alle tecnologie di analisi genomica in genetica medica. Deve acquisire le basi scientifiche dell'embriologia, della biochimica, dell'informatica e della statistica medica. Deve apprendere le basi genetiche e molecolari della risposta immune ed i meccanismi di mutagenesi;

Obiettivi formativi della tipologia della Scuola
Lo Specializzando deve aver acquisito nozioni di genetica umana e medica, medicina interna, pediatria e ostetricia necessarie al completamento della formazione degli specialisti della classe per la semeiotica, diagnosi e terapia delle patologie delle singole tipologie di specializzazione. Deve aver appreso le principali indagini di laboratorio ematochimiche, immunoematologiche e di patologia clinica, e la loro finalità ed utilità all'inquadramento clinico e diagnostico, alla prevenzione ed al monitoraggio di strutture e dei sistemi implicati nelle patologie genetiche.
Lo specializzando deve inoltre conseguire le conoscenze teoriche e la pratica di laboratorio che sono alla base delle malattie cromosomiche, monogeniche, poligeniche comprese quelle causate da mutazioni somatiche; deve acquisire le conoscenze per lo sviluppo, l'utilizzo e il controllo di qualità relativamente ai test genetici; deve apprendere le metodologie di genetica molecolare, di citogenetica, di biochimica finalizzate alla diagnosi di malattie genetiche e di biotecnologie ricombinanti anche ai fini della valutazione della suscettibilità alle malattie e alla risposta ai farmaci; deve conoscere gli strumenti del monitoraggio e della terapia genica; deve conoscere le tecnologie strumentali anche automatizzate che consentono l'analisi molecolare e lo studio dei geni e del genoma

Specifiche per il Laureato in Medicina e Chirurgia sono la conoscenza, in relazione alle attività di consulenza genetica, dei principi di semeiotica, sia fisica che strumentale, e delle nozioni cliniche atte a definire un iter diagnostico, prognostico e terapeutico.

Sono Obiettivi affini o integrativi quelli utili per addestrare lo specializzando ad interagire con gli altri specialisti di Aree diverse, comprese quelle Mediche e dei Servizi. Deve essere altresì in grado di interagire con figure professionali delle scienze umane, della medicina di comunità e della medicina legale, anche in relazione alla Medicina Fisica e Riabilitativa, alla Bioetica, alle Scienze Infermieristiche Generali, Cliniche e Pediatriche, alla Ostetricia e Ginecologia, all'Oncologia, alla Neurologia. Relativamente all'ambito disciplinare della Sanità Pubblica sono obiettivi le conoscenze
fondamentali di Epidemiologia, Statistica e Management Sanitario

Ai fini della prova finale lo specializzando dovrà approfondire e discutere a livello seminariale problemi clinici o laboratoristici incontrati in ambito di consulenza genetica.
Lo specializzando dovrà inoltre acquisire capacità di elaborazione ed organizzazione dei dati desunti dalla attività clinica anche attraverso strumenti di tipo informatico e di valutazione delle implicazioni bioetiche della genetica medica

Lo specializzando, nell'ambito del percorso formativo, dovrà apprendere le basi scientifiche della tipologia della Scuola al fine di raggiungere una piena maturità e competenza professionale che ricomprenda una adeguata capacità di interpretazione delle innovazioni scientifiche ed un sapere critico che gli consenta di gestire in modo consapevole sia l'assistenza che il proprio aggiornamento; in questo ambito potranno essere previste partecipazione a meeting, a congressi e alla produzione di pubblicazioni scientifiche e periodi di frequenza in qualificate istituzioni italiane ed estere utili alla sua formazione
Alla Scuola si accede con concorso annuale per titoli ed esami bandito di norma entro il 28 febbraio di ciascun anno con Decreto del Ministero per il numero di posti determinati ai sensi dell'art. 35, comma 2, del Decreto Legislativo n. 368 del 1999.
Al concorso possono partecipare i laureati in Medicina e Chirurgia in data anteriore al termine di scadenza per la presentazione delle domande di partecipazione al concorso fissato dal bando, con obbligo, a pena di esclusione, di superare l'esame di Stato di abilitazione all'esercizio della professione di medico-chirurgo entro il termine fissato per l'inizio delle attività didattiche delle Scuole

Candidates are selected through an annual competition based on qualifications and examination. The call for applications is normally issued by 28 February of each year by a Ministerial Decree, and the number of places available is determined pursuant to art. 35, paragraph 2, of Legislative Decree no. 368 of 1999.
Eligible candidates are Medicine graduates who obtained their degree before the application deadline set out in the call for applications, provided that they pass the Medical Practitioner State Board Exam within the start date of the Postgraduate School programme
Milano, Busto Arsizio, Bergamo, Como, Monza, Bosisio Parini
Sedi didattiche
L'attività didattica, formale e professionalizzante, si espleta nelle seguenti sedi:

Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
- U.O.C. Genetica Medica
- U.O.S. Laboratorio di genetica medica
- Ambulatorio di Diagnosi Prenatale
- Coordinamento Laboratori di Ricerca
- Ambulatorio di Sindromologia, Pediatria 1
- U.O.C. Neurologia
- U.O.C. Anatomia Patologica
- U.O.C. Medicina generale
- U.O.C. di Endocrinologia e Malattie Metaboliche
- U.O.C. di Immunoematologia dei trapianti di organi e tessuti

Istituto Auxologico Italiano
- Servizio di Genetica Molecolare, Citogenetica Medica e Genetica Clinica

Fondazione IRCCS - Istituto Neurologico "C. Besta"
- U.O.C. Genetica Medica e Neurogenetica
- U.O.C. di Neurologia dello Sviluppo

ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo
- SMeL 4 Citogenetica e Genetica Medica

ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
- S.C. Analisi chimico-cliniche e microbiologia
- Laboratorio di tipizzazione HLA facente parte del Servizio di immunoematologia e medicina trasfusionale (S.I.M.T.)
- U.O. Ematologia

ASST Santi Paolo e Carlo
- Genetica medica - Dipartimento di diagnostica del Presidio Ospedaliero "San Carlo Borromeo"
- U.O. DAMA (Disabled advanced medical assistance) del Presidio Ospedaliero "San Paolo"
- U.O. Medicina generale 6° epatologia e gastroenterologia medica del Presidio Ospedaliero "Ospedale San Paolo"
- U.O.C. di Anatomia patologica del Presidio Ospedaliero "San Paolo"
- U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile - CRE del Presidio "Ospedaliero "San Paolo"
- U.O.C. Ostetricia e ginecologia del Presidio Ospedaliero "San Paolo"
- U.O.C. Clinica pediatrica del Presidio Ospedaliero "San Paolo"

ASST Fatebenefratelli Sacco
- Citogenetica del Presidio Ospedaliero "Macedonio Melloni"
- U.O.C. Neurologia Pediatrica del Presidio "Ospedale dei Bambini Buzzi"
- Ostetricia e Ginecologia - U.O. Genetica Medica del Presidio "Ospedale dei Bambini Buzzi"

Fondazione IRCCS - Istituto Nazionale dei Tumori
- S.S.D. Genetica medica
- S.S.D. Epidemiologia Genetica e Farmacogenetica
- S.C. Terapie Molecolari

IEO - Istituto Europeo Oncologico
- Divisione di prevenzione e genetica Oncologica

ASST Lariana
- U.O.C. Pediatria del Presidio Ospedaliero "Sant'Anna di Como"

Laboratorio TOMA
- Laboratori di Citogenetica Pre e Postnatale, Citogenetica e Biologia Molecolare di Busto Arsizio

Fondazione Monza e Brianza
- Ambulatorio di Genetica Sindromologia Pediatrica
- Laboratorio di Oncoematologia "M. Tettamanti"
- Ambulatorio di Malattie Metaboliche Ereditarie

Università degli Studi di Milano
- Laboratorio di genetica medica del Dipartimento di Biologia
- Laboratorio di Genetica Molecolare del Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale
- Laboratorio di genetica medica del Dipartimento di Scienze della salute

IRCCS Eugenio Medea - La Nostra Famiglia Associazione
- Laboratorio Analisi - Sez. di Biologia Molecolare e Citogenetica di Bosisio Parini (LC)

Elenco insegnamenti

annuale
Attività formative Docente/i Crediti Ore totali Lingua
Obbligatorio
Basi di biochimica clinica tronco comune 4 15 Italiano
Biologia cellulare 1 8 Italiano
Biologia molecolare 1 8 Italiano
Citogenetica clinica 2 16 Italiano
Database in genetica medica 1 8 Italiano
Diagnosi prenatale 1 8 Italiano
Genetica medica 1 1 8 Italiano
Genetica molecolare 1 1 8 Italiano
Patologia clinica tronco comune 1 15 Italiano
Patologia molecolare 1 8 Italiano
Statistica medica applicata alla genetica medica 1 8 Italiano
Tirocinio (PRIMO ANNO)
45 Italiano
annuale
Attività formative Docente/i Crediti Ore totali Lingua
Obbligatorio
Elsi 1 8 Italiano
Genetica medica 2
Bonati Maria Teresa
2 16 Italiano
Genetica molecolare 2 3 24 Italiano
Ginecologia tronco comune 2 15 Italiano
Informatica (SECONDO ANNO) 1 8 Italiano
Malattie del sangue 1 8 Italiano
Neurologia 1 8 Italiano
Pediatria tronco comune 3 15 Italiano
Tirocinio (SECONDO ANNO)
46 Italiano
annuale
Attività formative Docente/i Crediti Ore totali Lingua
Obbligatorio
Endocrinologia 1 8 Italiano
Genetica medica 3
Spena Silvia
2 16 Italiano
Genetica molecolare 3 1 8 Italiano
Genetica oncologica 2 16 Italiano
Informatica (TERZO ANNO) 1 8 Italiano
Inglese 1 8 Italiano
Medicina interna tronco comune 4 15 Italiano
Nefrologia 1 8 Italiano
Oncologia medica tronco comune 1 15 Italiano
Psicologia clinica 1 8 Italiano
Tirocinio (TERZO ANNO)
45 Italiano
annuale
Attività formative Docente/i Crediti Ore totali Lingua
Obbligatorio
Farmacogenetica 1 8 Italiano
Genetica clinica 2 16 Italiano
Genetica medica 4 1 8 Italiano
Genetica molecolare 4 1 8 Italiano
Medicina legale 1 8 Italiano
Tirocinio (QUARTO ANNO)
39 Italiano
Attività conclusive
Attività formative Docente/i Crediti Ore totali Lingua
Obbligatorio
Prova finale
15 Italiano