Pediatria, neurologia e neurogenetica

A.A. 2016/2017
6
Crediti massimi
60
Ore totali
SSD
MED/03 MED/26 MED/38
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
Non definiti
Risultati apprendimento attesi
Non definiti
Programma e organizzazione didattica

Sezione: Bosisio Parini

Responsabile
Genetica medica
Programma
PROGRAMMA DEL MODULO:
Basi cellulari dell'ereditarietà:
Macromolecole informazionali: DNA, RNA e proteine
Struttura del gene
Replicazione, trascrizione e traduzione

Classificazione Malattie Genetiche
I dati genetici e l'importanza di utilizzare internet (OMIM)

Genetica dello sviluppo:
Meiosi
Oogenesi e spermatogenesi
Concepimento
Inattivazione cromosoma X
Determinazione e differenziazione sessuale

Citogenetica e cromosomi
I cromosomi umani
Organizzazione del DNA nei cromosomi
Caritipo standard
Alta risoluzione cromosomica
Citogenetica molecolare
Anomalie e patologia cromosomica (esempi)

Mutazioni
Criteri di classificazione delle mutazioni
Mutazioni spontanee e indotte
Principali tipi di mutazioni e loro meccanismi
Mutazioni e correlazioni genotipo-fenotipo (esempi)
Mutazioni dinamiche (esempi)

Ereditarietà autosomica dominante e recessiva (esempi)
Ereditarietà legata all'X dominante e recessiva (esempi)

Il genoma umano:
Architettura genomica
Nuove tecnologie per indagare il genoma umano
Variabilità del genoma
Disordini genomici
Materiale di riferimento
BIBLIOGRAFIA:
Genetica Medica Essenziale, Bruno Dallapiccola e Giuseppe Novelli
Genetica umana e molecolare, T.Strachan e A. P. Read.
Neurologia
Programma
PROGRAMMA DEL MODULO:
1) Correlati neuroanatomici dei processi cognitivi
2) Parkinson giovanile
3) Disturbi del movimento giovanili
4) La terapia nella Malattia di Parkinson (farmacologica, genica e cellulo-mediata) quale paradigma di approccio alla moderna farmacologia delle malattie neurodegenerative
5) Basi neurofisiologiche delle funzioni cerebellari
6) Atassie acquisite
7) Atassie geneticamente determinate


1. esame obiettivo neurologico del bambino e del giovane
2. Paralisi cerebrali Infantili
3. Dal cervello alle funzioni cognitive: cenni storici, ambiti applicativi, metodi di indagine della moderna Neuropsicologia. Diagnosi neuropsicologica. Neuropsicologia dello sviluppo
4. I processi di attenzione e memoria , le funzioni esecutive
5. Difetti di chiusura del tubo neurale Siringomielia - S. Arnold Chiari- Idrocefalo
6. Infezioni del sistema nervoso centrale (batteriche-virali)
7. Malattie cerebrovascolari con particolare attenzione alla patologia nel bambino
8. Cerebrolesioni acquisite-traumi cranici
9. Le neoplasie del SNC
10. Le malattie demielinizzanti
11. Le patologie del midollo e dei nervi periferici e la Sindrome di Guillain Barrè CIDP
12. Sclerosi Laterale Amiotrofica- Forme giovanili di SLA
13. Il bambino ipotonico, diagnosi differenziale
14. SMA e SMARD
15. Glicogenosi
16. Distrofie congenite e distrofia miotonica congenita Distrofia miotonica di Steinert (giovanili-adulte)
17. Distrofie muscolari di Duchenne Becker - Distrofie dei cingoli - Distrofia facio-scapolo-omerale
Materiale di riferimento
BIBLIOGRAFIA:
dispensa S. Strazzer
Neurologia Clinica - C. Angelini-L Battistin Società Editrice Esculapio-1° ed marzo 2010
Possibile integrazione - Harrison- Practice NEUROLOGIA- McGraw Hill 2009
Pediatria generale e specialistica
Programma
PROGRAMMA DEL MODULO:
- allattamento al seno
- vaccinazioni obbligatorie e raccomandate
- meningiti/encefaliti
- malattie esantematiche
- complicanze neurologiche da parto
Moduli o unità didattiche
Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore
Docente: Bonaglia Maria Clara

Neurologia
MED/26 - NEUROLOGIA - CFU: 4
Lezioni: 40 ore
Docenti: Bresolin Nereo, Strazzer Sandra

Pediatria generale e specialistica
MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore

Sezione: Don Gnocchi

Genetica medica
Programma
PROGRAMMA DEL MODULO:
Importanza della genetica in medicina
Concetti di base per lo studio della Genetica
Cenni:
genotipo e fenotipo
Corredo cromosomico
Eredità mendeliana
malattie monogeniche
Analisi del pedigree
Eredità autosomica dominante e recessiva e malattie correlate
Eredità sex linked e malattie correlate
Penetranza ed espressività
Mosaicismo
Eterogeneità genetica

Organizzazione dei cromosomi:
Metodi di analisi dei cromosomi
Organizzazione del DNA nei cromosomi
Analisi del Cariotipo
Mutazioni cromosomiche
Malattie dovute ad anomalie cromosomiche
Mutazioni indotte da errori durante la meiosi

Eredità Mitocondriale
Malattie mitocondriali
Eredità monogenica, poligenica
Eredità multifattoriale

Malattie genetiche da difetto delle cellule somatiche
Fattori di regolazione del Ciclo cellulare e produzione di gameti
Tumori

Trascrizione regolazione:
Fattori di controllo della trascrizione: Operoni
Codice genetico
Traduzione
Processsamento pst tradizionale
Splicing

Agenti che inducono mutazioni
Agenti mutageni fisici
Agenti mutageni chimici
Dosaggio della capacità mutagena

Mutazioni geniche:
classificazione
Malattie genetiche dovute a mutazioni geniche
Malattie gentiche dovute a difetti di riparazione

Genome wide screening
Studio di popolazione
Frequenza dei geni nella popolazione
Legge di Hardy-Weinberg
Deriva genetica
Selezione naturale

Neuro genetica epigenetica
Metilazione
Acetilazione
Malattie correlate a difetti di metilazione
Farmacologia della metiazione
MicroRNA
Imprinting genetico
Patologie da Imprnting

Terapia genica
Vettori
Lipofezione
trasfezione

Caratteri multifattoriali nella predisposizione a malattie
Malattie a probabile eziologia multifattoriale
Materiale di riferimento
BIBLIOGRAFIA:
Fotocopie dei lucidi proiettati a lezione
Integrati con il testo:

BIOLOGIA E GENETICA
Cheffi , Dolfini, Malcovati, Pierantoni, Tenchini.
Edises S.r.l. Napoli

Oppure

Elementi di Biologia e Genetica
Purves, Sadava, Orians Heller
Zanichelli
Neurologia
Programma
PROGRAMMA DEL MODULO:
1) SEMEIOTICA DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
- Richiami di anatomia funzionale (lobi, nervi cranici, nuclei della base, cervelletto, somatotopia, dermatomeri)
- Il sistema liquorale
- Le disartrie
2) LE FUNZIONI COGNITIVE SUPERIORI
- Afasie
- Agnosie
- Aprassie
3) SEMEIOTICA DEL I E II MOTONEURONE
- Segni e sintomi riferibili ad interessamento del I e II neurone di moto
4) IL BAMBINO FLOPPY
- Cause centrali vs periferiche
5) LE DEMENZE
- La malattia di Alzheimer come prototipo
6) LE PATOLOGIE DEL SISTEMA EXTRAPIRAMIDALE
- La malattia di Parkinson come prototipo
- Il tremore - diagnosi differenziali
- La corea di Huntington
- La corea di Sydenham
7) LA PATOLOGIA CEREBELLARE
- Le atassie ereditarie
8) LE PARAPARESI SPASTICHE EREDITARIE
9)LE PARALISI CEREBRALI INFANTILI
10) LE PATOLOGIE CEREBROVASCOLARI
11) LE CEFALEE
12) I TUMORI CEREBRALI
13) LE EPILESSIE
14) LE MENINGO-ENCEFALITI
15) LA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
16) LA SCLEROSI MULTIPLA
17) LE NEUROPATIE ACUTE INFIAMMATORIE
- Prototipo: sindrome di Guillain-Barrè-Strohl
18) LA MIASTENIA
19) LE AMIOTROFIE SPINALI
20) LE DISTROFIE MUSCOLARI
- La distrofia muscolare di Duchenne e Becker
- La distrofia miotonica di tipo 1 e di tipo 2
- La distrofia facio-scapolo-omerale
21) L'IDROCEFALO
22) IL RITARDO MENTALE
- Principali cause e classificazione
23) LE ENCEFALOMIOPATIE MITOCONDRIALI
- Prototipi MERRF, MELAS, KSS
Pediatria generale e specialistica
Programma
PROGRAMMA DEL MODULO:
Allattamento materno
Vaccinazioni
Malattie esantematiche
Neonato sano
Infezioni del SNC
Metodi didattici
Lezioni frontali
Materiale di riferimento
BIBLIOGRAFIA:
Testo: MANUALE DI PEDIATRIA. La Pratica Clinica. Casa Editrice Esculapio
Moduli o unità didattiche
Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore
Docente: Guerini Franca Rosa

Neurologia
MED/26 - NEUROLOGIA - CFU: 4
Lezioni: 40 ore

Pediatria generale e specialistica
MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore

Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail