Pediatria, neurologia e neurogenetica

A.A. 2017/2018
6
Crediti massimi
60
Ore totali
SSD
MED/03 MED/26 MED/38
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
Non definiti
Risultati apprendimento attesi
Non definiti
Programma e organizzazione didattica

Sezione: Bosisio Parini

Genetica medica
Programma
Programma del modulo:
- Introduzione al corso: la genetica medica e ciò di cui si occupa - glossario e definizioni - struttura e funzione, concetti operativi - definizione e relazione fra genotipo e fenotipo - allele wild-type e allele mutante - trasmissione dominante e trasmissione recessiva dei caratteri. Il progetto genoma umano e la sua evoluzione: il progetto 1000 genomi.
- Le malattie genetiche: modalità di trasmissione classica - trasmissione autosomica recessiva ed esempi; trasmissione autosomica dominante ed esempi; trasmissione X-linked ed esempi. Malattie da espansione di triplette ed esempi. concetti di anticipazione, premutazione, tossicità. Esempi e concetti di imprinting, disomia uniparentale ed epigenetica (Angelman e Prader-Willy) - Ereditarietà mitocondriale: matrilinearità, poliplasmia (eteroplasmia ed omoplasmia).
- Patologia cromosomica: aberrazioni strutturali e numeriche dei cromosomi con esempi clinici. Trisomie e monosomie degli autosomi e dei cromosomi sessuali. Traslocazioni bilanciate e non: outcome riproduttivo dei portatori di traslocazione bilanciata. Traslocazioni Robertsoniane: meccanismi e problematiche riproduttive. Tecniche di citogenetica classica e molecolare. Tecniche di ibridizzazione genomica comparativa (CGH), aspetti tecnici e sue applicazioni in diagnostica.
- Cenni di tecniche di analisi del DNA e di screening mutazionale: PCR, Real-Time PCR. Sequenziamento Sanger. Sequenziamento massivo. Utilizzo dei database genetici e non: NCBI, PubMed, Gene, OMIM, dbSNP.
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso di insegnamento:
lezioni frontali.
Modalità di svolgimento dell'esame di profitto:
Esame orale.
Esame scritto con domande a scelta multipla per il Modulo di Pediatria generale e specialistica.
Materiale di riferimento
Bibliografia:
Slides delle lezioni.
Neurologia
Programma
Programma del modulo:
- Esame neurologico,
- Funzioni dei lobi cerebrali e patologie correlate,
- Malattie dei nervi cranici,
- Paralisi cerebrale infantile,
- Malformazioni cranio facciali e difetti di chiusura del tubo neurale,
- Malattie cerebrovascolari,
- Traumi cranici,
- Altre cerebrolesioni acquisite,
- Infezioni del SNC,
- Neoplasie del SNC,
- Malattie del motoneurone superiore e inferiore,
- Malattie demielinizzanti,
- Malattie del midollo spinale,
- Malattie del sistema nervoso periferico (Sindrome di guillain-barre', Neuropatie ereditarie, Patologie della placca neuromuscolare - disturbi della trasmissione neuromuscolare),
- Malattie del muscolo e metaboliche.
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso di insegnamento:
lezioni frontali.
Modalità di svolgimento dell'esame di profitto:
Esame orale.
Esame scritto con domande a scelta multipla per il Modulo di Pediatria generale e specialistica.
Materiale di riferimento
Bibliografia:
Dispense e materiale fornito dal docente.
Pediatria generale e specialistica
Programma
Programma del modulo:
- Allattamento materno
- Vaccinazioni
- Malattie esantematiche
- Neonato sano
- Infezioni del SNC.
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso di insegnamento:
lezioni frontali.
Modalità di svolgimento dell'esame di profitto:
Esame orale.
Esame scritto con domande a scelta multipla per il Modulo di Pediatria generale e specialistica.
Materiale di riferimento
Bibliografia:
Testo consigliato:
G. V. ZUCCOTTI - Elementi Essenziali di Pediatria per i corsi di laurea triennali - Casa Editrice Esculapio, 2017
G. V. ZUCCOTTI - Manuale di pediatria - La Pratica Clinica. Casa Editrice Esculapio, 2016
Moduli o unità didattiche
Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore
Docente: Giorda Roberto

Neurologia
MED/26 - NEUROLOGIA - CFU: 4
Lezioni: 40 ore
Docenti: Bresolin Nereo, Strazzer Sandra

Pediatria generale e specialistica
MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore

Sezione: Don Gnocchi

Genetica medica
Programma
Programma del modulo:
Importanza della genetica in medicina
Concetti di base per lo studio della Genetica
Cenni:
genotipo e fenotipo
Corredo cromosomico
Eredità mendeliana
malattie monogeniche
Analisi del pedigree
Eredità autosomica dominante e recessiva e malattie correlate
Eredità sex linked e malattie correlate
Penetranza ed espressività
Mosaicismo
Eterogeneità genetica
Organizzazione dei cromosomi:
Metodi di analisi dei cromosomi
Organizzazione del DNA nei cromosomi
Analisi del Cariotipo
Mutazioni cromosomiche
Malattie dovute ad anomalie cromosomiche
Mutazioni indotte da errori durante la meiosi
Eredità Mitocondriale
Malattie mitocondriali
Eredità monogenica, poligenica
Eredità multifattoriale
Malattie genetiche da difetto delle cellule somatiche
Fattori di regolazione del Ciclo cellulare e produzione di gameti
Tumori
Trascrizione regolazione:
Fattori di controllo della trascrizione: Operoni
Codice genetico
Traduzione
Processsamento pst traduzionale
Splicing
Agenti che inducono mutazioni
Agenti mutageni fisici
Agenti mutageni chimici
Dosaggio della capacità mutagena
Mutazioni geniche:
classificazione
Malattie genetiche dovute a mutazioni geniche
Malattie genetiche dovute a difetti di riparazione
Genome wide screening
Studio di popolazione
Frequenza dei geni nella popolazione
Legge di Hardy-Weinberg
Deriva genetica
Selezione naturale
Neuro genetica epigenetica
Metilazione
Acetilazione
Malattie correlate a difetti di metilazione
Farmacologia della metiazione
MicroRNA
Imprinting genetico
Patologie da Imprnting
Terapia genica
Vettori
Lipofezione
trasfezione
Caratteri multifattoriali nella predisposizione a malattie
Malattie a probabile eziologia multifattoriale.
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso di insegnamento:
Lezioni frontali.
Modalità di svolgimento dell'esame di profitto:
Esame orale e scritto con domande aperte o domande con risposte a scelta multipla.
Materiale di riferimento
Bibliografia:
Fotocopie dei lucidi proiettati a lezione
Integrati con il testo a scelta:
BIOLOGIA E GENETICA - Cheffi , Dolfini, Malcovati, Pierantoni, Tenchini. Edises S.r.l. Napoli
Elementi di Biologia e Genetica - Purves, Sadava, Orians Heller. Zanichelli
Neurologia
Programma
Programma del modulo:
ARGOMENTI
1) SEMEIOTICA DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
- Richiami di anatomia funzionale (lobi, nervi cranici, nuclei della base, cervelletto, somatotopia, dermatomeri)
- Il sistema liquorale
- Le disartrie
2) LE FUNZIONI COGNITIVE SUPERIORI
- Afasie
- Agnosie
- Aprassie
3) SEMEIOTICA DEL I E II MOTONEURONE
- Segni e sintomi riferibili ad interessamento del I e II neurone di moto
4) IL BAMBINO FLOPPY
- Cause centrali vs periferiche
5)LE DEMENZE
-La malattia di Alzheimer come prototipo
6)LE PATOLOGIE DEL SISTEMA EXTRAPIRAMIDALE
- La malattia di Parkinson come prototipo
- Il tremore - diagnosi differenziali
- La corea di Huntington
- La corea di Sydenham
7) LA PATOLOGIA CEREBELLARE
- Le atassie ereditarie
8) LE PARAPARESI SPASTICHE EREDITARIE
9) LE PARALISI CEREBRALI INFANTILI
10) LE PATOLOGIE CEREBROVASCOLARI
11) LE CEFALEE
12) I TUMORI CEREBRALI
13) LE EPILESSIE
14) LE MENINGO-ENCEFALITI
15) LA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
16) LA SCLEROSI MULTIPLE
17) LE NEUROPATIE ACUTE INFIAMMATORIE
- Prototipo: sindrome di Guillain-Barrè-Strohl
18) LA MIASTENIA
19) LE AMIOTROFIE SPINALI
20) LE DISTROFIE MUSCOLARI
- La distrofia muscolare di Duchenne e Becker
- La distrofia miotonica di tipo 1 e di tipo 2
- La distrofia facio-scapolo-omerale
21) L'IDROCEFALO
22) IL RITARDO MENTALE
- Principali cause e classificazione
23) LE ENCEFALOMIOPATIE MITOCONDRIALI
- Prototipi MERRF, MELAS, KSS.
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso di insegnamento:
Lezioni frontali.
Modalità di svolgimento dell'esame di profitto:
Esame orale e scritto con domande aperte o domande con risposte a scelta multipla.
Materiale di riferimento
Bibliografia:
Le informazioni necessarie verranno fornite dalla Prof.ssa Sansone con l'ausilio di presentazioni power point e dispense in word.
Pediatria generale e specialistica
Programma
Programma del modulo:
- Allattamento materno
- Vaccinazioni
- Malattie esantematiche
- Neonato sano
- Infezioni del SNC
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso di insegnamento:
Lezioni frontali.
Modalità di svolgimento dell'esame di profitto:
Esame orale e scritto con domande aperte o domande con risposte a scelta multipla.
Materiale di riferimento
Bibliografia:
Testo consigliato: G. V. ZUCCOTTI - Elementi Essenziali di Pediatria per i corsi di laurea triennali - Casa Editrice Esculapio, 2017
G. V. ZUCCOTTI - MANUALE DI PEDIATRIA. La Pratica Clinica. Casa Editrice Esculapio, 2016
Moduli o unità didattiche
Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore
Docente: Guerini Franca Rosa

Neurologia
MED/26 - NEUROLOGIA - CFU: 4
Lezioni: 40 ore

Pediatria generale e specialistica
MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore

Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail