Biologia e genetica 2 anno

A.A. 2015/2016
Insegnamento per
6
Crediti massimi
48
Ore totali
SSD
BIO/13 MED/03
Lingua
Italiano

Struttura insegnamento e programma

A-L
Edizione attiva
Responsabile
Moduli o unità didattiche
Biologia applicata
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA - CFU: 4
Lezioni: 32 ore

Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 2
Lezioni: 16 ore

Informazioni sul programma
FINALITA' GENERALI

Il corso si propone di contribuire alla formazione di un medico che:
- Conosca i concetti di continuità e di variabilità dell'informazione genetica negli organismi viventi;
- Conosca le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e i meccanismi che possono dar luogo a varianti fenotipiche nell'uomo;
- Conosca la metodologia dell'analisi genetica e la sua utilità nella pratica medica


MODULO DI GENETICA
Anno di corso II - Semestre I

FINALITA' GENERALI
Il corso si propone di contribuire alla formazione di un medico che:
- Conosca i concetti di continuità e di variabilità dell'informazione genetica negli organismi
viventi;
- Conosca le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e i meccanismi che possono dar
luogo a varianti fenotipiche nell'uomo;
- Conosca la metodologia dell'analisi genetica e la sua utilità nella pratica medica
Programma sintetico del corso

1. Continuità e variabilità dell'informazione genetica
Il programma genetico viene trasmesso da cellula a cellula, da generazione a generazione.
Organismi aploidi e diploidi. La riproduzione nei Procarioti. La mitosi come mantenimento
dell'informazione genetica
La mutazione come fonte di variabilità genetica
2. Significato genetico della riproduzione sessuata
La riproduzione sessuata. La meiosi e gametogenesi. Conseguenze genetiche della meiosi.
Ovogenesi e spermatogenesi nell'uomo.
3. Trasmissione dell'informazione genetica
Mendel e il suo metodo sperimentale, la prima legge di Mendel, la seconda legge di Mendel:
interpretazione dei risultati, il reincrocio, la terza legge di Mendel, il poliibridismo
4. Analisi del fenotipo
Relazione tra genotipo e fenotipo, penetranza ed espressività, interazione tra alleli diversi:
dominanza (Rh), dominanza incompleta, codominanza (MN), alleli multipli (ABO), pleiotropia,
geni letali, interazione tra geni diversi, eterogeneità genetica
5. Caratteri legati al sesso
La determinazione del sesso nell'uomo e le basi del differenziamento sessuale, trasmissione dei
caratteri legati al sesso, l'inattivazione del cromosoma X, caratteri legati al cromosoma Y, gene
SRY
6. Analisi genetica nell'uomo
Simbologia e costruzione di un albero genealogico, interpretazione di alberi genealogici per
caratteri autosomici, dominanti e recessivi, interpretazione di alberi genealogici per caratteri
eterosomici dominanti e recessivi, ereditarietà non mendeliana: ereditarietà mitocondriale e
imprinting genomico
7. Concatenazione e ricombinazione
Geni indipendenti e geni concatenati, reincrocio e test di associazione crossing-over, mappe
genetiche mediante reincroci a due punti, rapporti tra ricombinazione, crossing-over e chiasmi
8. Caratteri complessi normali e patologici
Caratteri multifattoriali a variabilità continua, caratteri con effetto soglia, ereditabilità. Esempi di
malattie multifattoriali
9. Genetica delle popolazioni
Il polimorfismo genetico, la legge di Hardy-Weinberg, calcolo delle frequenze geniche e
genotipiche per sistemi a due alleli, i fattori evolutivi: mutazione, selezione naturale, deriva
genetica, migrazione
10. Cariotipo umano normale
Il cariotipo umano normale: allestimento dei preparati, nomenclatura e classificazione dei
cromosomi, bandeggi, polimorfismi cromosomici
11. Variazioni del cariotipo
Mutazioni cromosomiche, mutazioni genomiche, non disgiunzione, aneuploidie autosomiche,
aneuploidie eterosomiche, disomia uniparentale, indicazioni per l'analisi cromosomica pre e postnatale, citogenetica molecolare: la Fluorescent In Situ Hybridization (FISH): definizione,
caratteristiche e applicazioni
12. Basi molecolari e biochimiche di malattie genetiche
Genetica molecolare delle emoglobinopatie: struttura dell'emoglobina e dei geni globinici, alterazioni quantitative dell'emoglobina, errori congeniti del metabolismo: fenilchetonuria, malattie da espansione di triplette e da errori dell'imprinting genomico
13. Polimorfismi a livello del DNA
Polimorfismi del DNA: RFLPs, minisatelliti (VNTR), microsatelliti (STR), SNPs, utilità dei
polimorfismi del DNA in medicina: genetica forense
14. Diagnosi di malattie genetiche a livello del DNA
Diagnosi di malattie genetiche a livello del DNA e strategie principali "gene tracking"
15. Predisposizione genetica al cancro
I geni oncosoppressori ed il modello del retinoblastoma, i geni mutatori.

Testi consigliati
- D. P. Snustad - M. J. Simmons Principi di Genetica- Edises 2010
- G.Neri, M.Genuardi. Genetica umana e medica. Elsevier-2010.

Testi di approfondimento
Thompson & Thompson, Genetica in medicina Nussbaum Robert L., McInnes Roderick R., Willard
Huntington F. Idelson-Gnocchi, 2005
M-Z
Edizione attiva
Responsabile
Moduli o unità didattiche
Biologia applicata
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA - CFU: 4
Lezioni: 32 ore
Docente: Marozzi Anna

Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 2
Lezioni: 16 ore
Docente: Finelli Palma

Informazioni sul programma
FINALITA' GENERALI

Il corso si propone di contribuire alla formazione di un medico che:
- Conosca i concetti di continuità e di variabilità dell'informazione genetica negli organismi viventi;
- Conosca le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e i meccanismi che possono dar luogo a varianti fenotipiche nell'uomo;
- Conosca la metodologia dell'analisi genetica e la sua utilità nella pratica medica


MODULO DI GENETICA
Anno di corso II - Semestre I

FINALITA' GENERALI
Il corso si propone di contribuire alla formazione di un medico che:
- Conosca i concetti di continuità e di variabilità dell'informazione genetica negli organismi
viventi;
- Conosca le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e i meccanismi che possono dar
luogo a varianti fenotipiche nell'uomo;
- Conosca la metodologia dell'analisi genetica e la sua utilità nella pratica medica
Programma sintetico del corso

1. Continuità e variabilità dell'informazione genetica
Il programma genetico viene trasmesso da cellula a cellula, da generazione a generazione.
Organismi aploidi e diploidi. La riproduzione nei Procarioti. La mitosi come mantenimento
dell'informazione genetica
La mutazione come fonte di variabilità genetica
2. Significato genetico della riproduzione sessuata
La riproduzione sessuata. La meiosi e gametogenesi. Conseguenze genetiche della meiosi.
Ovogenesi e spermatogenesi nell'uomo.
3. Trasmissione dell'informazione genetica
Mendel e il suo metodo sperimentale, la prima legge di Mendel, la seconda legge di Mendel:
interpretazione dei risultati, il reincrocio, la terza legge di Mendel, il poliibridismo
4. Analisi del fenotipo
Relazione tra genotipo e fenotipo, penetranza ed espressività, interazione tra alleli diversi:
dominanza (Rh), dominanza incompleta, codominanza (MN), alleli multipli (ABO), pleiotropia,
geni letali, interazione tra geni diversi, eterogeneità genetica
5. Caratteri legati al sesso
La determinazione del sesso nell'uomo e le basi del differenziamento sessuale, trasmissione dei
caratteri legati al sesso, l'inattivazione del cromosoma X, caratteri legati al cromosoma Y, gene
SRY
6. Analisi genetica nell'uomo
Simbologia e costruzione di un albero genealogico, interpretazione di alberi genealogici per
caratteri autosomici, dominanti e recessivi, interpretazione di alberi genealogici per caratteri
eterosomici dominanti e recessivi, ereditarietà non mendeliana: ereditarietà mitocondriale e
imprinting genomico
7. Concatenazione e ricombinazione
Geni indipendenti e geni concatenati, reincrocio e test di associazione crossing-over, mappe
genetiche mediante reincroci a due punti, rapporti tra ricombinazione, crossing-over e chiasmi
8. Caratteri complessi normali e patologici
Caratteri multifattoriali a variabilità continua, caratteri con effetto soglia, ereditabilità. Esempi di
malattie multifattoriali
9. Genetica delle popolazioni
Il polimorfismo genetico, la legge di Hardy-Weinberg, calcolo delle frequenze geniche e
genotipiche per sistemi a due alleli, i fattori evolutivi: mutazione, selezione naturale, deriva
genetica, migrazione
10. Cariotipo umano normale
Il cariotipo umano normale: allestimento dei preparati, nomenclatura e classificazione dei
cromosomi, bandeggi, polimorfismi cromosomici
11. Variazioni del cariotipo
Mutazioni cromosomiche, mutazioni genomiche, non disgiunzione, aneuploidie autosomiche,
aneuploidie eterosomiche, disomia uniparentale, indicazioni per l'analisi cromosomica pre e postnatale, citogenetica molecolare: la Fluorescent In Situ Hybridization (FISH): definizione,
caratteristiche e applicazioni
12. Basi molecolari e biochimiche di malattie genetiche
Genetica molecolare delle emoglobinopatie: struttura dell'emoglobina e dei geni globinici, alterazioni quantitative dell'emoglobina, errori congeniti del metabolismo: fenilchetonuria, malattie da espansione di triplette e da errori dell'imprinting genomico
13. Polimorfismi a livello del DNA
Polimorfismi del DNA: RFLPs, minisatelliti (VNTR), microsatelliti (STR), SNPs, utilità dei
polimorfismi del DNA in medicina: genetica forense
14. Diagnosi di malattie genetiche a livello del DNA
Diagnosi di malattie genetiche a livello del DNA e strategie principali "gene tracking"
15. Predisposizione genetica al cancro
I geni oncosoppressori ed il modello del retinoblastoma, i geni mutatori.

Testi consigliati
- D. P. Snustad - M. J. Simmons Principi di Genetica- Edises 2010
- G.Neri, M.Genuardi. Genetica umana e medica. Elsevier-2010.

Testi di approfondimento
Thompson & Thompson, Genetica in medicina Nussbaum Robert L., McInnes Roderick R., Willard
Huntington F. Idelson-Gnocchi, 2005
Periodo
Primo semestre
Modalità di valutazione
Esame
Giudizio di valutazione
voto verbalizzato in trentesimi
Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Ist Auxologico Italiano, Via Zucchi 18 - 20095 Cusano Milanino
Ricevimento:
martedi 14.30-16.30
Dip. Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale- LITA -via Via Fratelli Cervi, 93 20090 Segrate
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Via F. Sforza, 28-Direzione Scientifica - Fondazione Ca' Granda Ospedale Policlinico
Ricevimento:
Da stabilire per e-mail
Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale via F.lli Cervi 93 Segrate (MI)