Biologia e genetica 2 anno

A.A. 2016/2017
Insegnamento per
6
Crediti massimi
72
Ore totali
SSD
BIO/13 MED/03
Lingua
Italiano

Struttura insegnamento e programma

A-L
Edizione attiva
Responsabile
Moduli o unità didattiche
Biologia applicata
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA - CFU: 4
Lezioni: 48 ore

Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 2
Lezioni: 24 ore

Prerequisiti e modalità di esame
Gli esami si svolgeranno con prova scritta contestualmente al modulo di Biologia. L'esame consiste di 27 domande a risposta multipla relative al modulo di Biologia e 27 relative al modulo di Genetica, e di 2 domande aperte per ogni modulo. Per ogni risposta a domanda a risposta multipla si potrà ottenere un punto e zero punti per risposte sbagliate o non date. Con la risposta corretta ad ogni domanda aperta si potranno ottenere 2,5 punti. L'esame verrà superato solo se lo studente risponderà ad almeno una delle domande aperte di ogni modulo. Per ognuno dei due moduli, Biologia Molecolare e Biologia Cellulare (modulo 1°) e Genetica Umana e Medica (modulo 2°) verrà offerta la possibilità di una verifica in itinere. In questo caso il voto finale sarà il risultato della media di entrambe le verifiche.
Ogni studente che abbia superato lo scritto può chiedere di sostenere un orale.
Biologia applicata
Programma
PROGRAMMA DEL MODULO:
1. CONTINUITÀ E VARIABILITÀ DELL'INFORMAZIONE GENETICA
Il programma genetico viene trasmesso da cellula a cellula, da generazione a generazione organismi aploidi e diploidi la mutazione come fonte di variabilità genetica la mitosi come mantenimento dell'informazione genetica

2. SIGNIFICATO GENETICO DELLA RIPRODUZIONE SESSUATA
la riproduzione sessuata meiosi e gametogenesi, ovogenesi e spermatogenesi nell'uomo, conseguenze genetiche della meiosi

3. TRASMISSIONE DELL'INFORMAZIONE GENETICA
Mendel e il suo metodo sperimentale, la prima legge di Mendel, la seconda legge di Mendel: interpretazione dei risultati, il reincrocio, la terza legge di Mendel, il poliibridismo

4. ANALISI DEL FENOTIPO
Relazione tra genotipo e fenotipo, penetranza ed espressività, interazione tra alleli diversi: dominanza (Rh), dominanza incompleta, codominanza (MN), pleiotropia, geni letali, alleli multipli (ABO), interazione tra geni diversi eterogeneità genetica

5. CARATTERI LEGATI AL SESSO
la determinazione del sesso nell'uomo e le basi del differenziamento sessuale
trasmissione dei caratteri legati al sesso

6. ANALISI GENETICA NELL'UOMO
Simbologia e costruzione di un albero genealogico, interpretazione degli alberi genealogici per caratteri autosomici, dominanti e recessivi, interpretazione di alberi genealogici per caratteri eterosomici dominanti e recessivi, problemi legati all'interpretazione degli alberi genealogici, meccanismi atipici di ereditarietà: mutazioni de novo, ereditarietà digenica e triallelica, ereditarietà mitocondriale.

7. CONCATENAZIONE E RICOMBINAZIONE
Geni indipendenti e geni concatenatire, incrocio e test di associazione, crossing-over, mappe genetiche mediante reincroci a due punti,rapporti tra ricombinazione, crossing-over e chiasmi.

8. MAPPAGGIO DEI GENI MALATTIA
Approcci utilizzati dai genetisti per il mappaggio di geni malattia

9. POLIMORFISMI A LIVELLO DEL DNA
Polimorfismi del DNA:RFLPs, minisatelliti (VNTR), microsatelliti (STR), SNPs, utilità dei polimorfismi del DNA in medicina: genetica forense

10. CARATTERI COMPLESSI NORMALI E PATOLOGICI
Caratteri Poligenici, caratteri multifattoriali a variabilità continua, caratteri con effetto soglia, ereditabilità, studi di associazione genomici (GWAS), associazione.

11. GENETICA DELLE POPOLAZIONI
Il polimorfismo genetico, la legge di Hardy-Weinberg, calcolo delle frequenze, geniche e genotipiche per sistemi a due alleli, i fattori evolutivi: mutazione, selezione naturale, deriva genetica, migrazione.

12. ORGANIZZAZIONE DEL GENOMA
Complessità del genoma umano, paradosso C, famiglie geniche, sequenze ripetute in tandem e intersperse

13. BASI MOLECOLARI E BIOCHIMICHE DI MALATTIE GENETICHE
Mutazione genica e conseguenze sul prodotto genico, genetica molecolare delle emoglobinopatie: struttura dell'emoglobina e dei geni globinici alterazioni qualitative e quantitative dell'emoglobina, fibrosi cistica e mutazioni più frequenti e correlazione genotipo fenotipo, errori congeniti del metabolismo,

14. SEQUENZIAMENTO DEL GENOMA UMANO
Genomica e post-genomica
Metodi didattici
· Lezioni Frontali supportate da mezzi visivi ed audiovisivi.
· Discussione in gruppo di problemi che riguardano la trasmissione dei caratteri, l'interpretazione degli alberi genealogici, il calcolo delle frequenze di alleli patologici nella popolazione. Journal club
Materiale didattico e bibliografia
BIBLIOGRAFIA:
"Principi di Genetica " D. P. Snustad - M. J. Simmons IV ed. Edises 2014 Neri G.; Genuardi M.
"Genetica Umana e Medica " III ed Elsevier 2014
Materiale didattico integrativo sarà reso disponibile durante il corso alla seguente pagina web: http://amarozzibg.ariel.ctu.unimi.it/v3/home/Default.aspx
Genetica medica
Programma
PROGRAMMA DEL MODULO:
Citogenetica classica e molecolare
Ereditarietà mendeliane atipiche
Test genetici
Genetica dello sviluppo
Predisposizione genetica al cancro
Metodi didattici
· Lezioni Frontali supportate da mezzi visivi ed audiovisivi.
· Discussione in gruppo di problemi che riguardano la trasmissione dei caratteri, l'interpretazione degli alberi genealogici, il calcolo delle frequenze di alleli patologici nella popolazione. Journal club
Materiale didattico e bibliografia
BIBLIOGRAFIA:
"Principi di Genetica " D. P. Snustad - M. J. Simmons IV ed. Edises 2014 Neri G.; Genuardi M.
"Genetica Umana e Medica " III ed Elsevier 2014
M-Z
Edizione attiva
Responsabile
Moduli o unità didattiche
Biologia applicata
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA - CFU: 4
Lezioni: 48 ore
Docente: Marozzi Anna

Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 2
Lezioni: 24 ore
Docente: Finelli Palma

Prerequisiti e modalità di esame
Gli esami si svolgeranno con prova scritta contestualmente al modulo di Biologia. L'esame consiste di 27 domande a risposta multipla relative al modulo di Biologia e 27 relative al modulo di Genetica, e di 2 domande aperte per ogni modulo. Per ogni risposta a domanda a risposta multipla si potrà ottenere un punto e zero punti per risposte sbagliate o non date. Con la risposta corretta ad ogni domanda aperta si potranno ottenere 2,5 punti. L'esame verrà superato solo se lo studente risponderà ad almeno una delle domande aperte di ogni modulo. Per ognuno dei due moduli, Biologia Molecolare e Biologia Cellulare (modulo 1°) e Genetica Umana e Medica (modulo 2°) verrà offerta la possibilità di una verifica in itinere. In questo caso il voto finale sarà il risultato della media di entrambe le verifiche.
Ogni studente che abbia superato lo scritto può chiedere di sostenere un orale.
Biologia applicata
Programma
PROGRAMMA DEL MODULO:
1. CONTINUITÀ E VARIABILITÀ DELL'INFORMAZIONE GENETICA
Il programma genetico viene trasmesso da cellula a cellula, da generazione a generazione organismi aploidi e diploidi la mutazione come fonte di variabilità genetica la mitosi come mantenimento dell'informazione genetica

2. SIGNIFICATO GENETICO DELLA RIPRODUZIONE SESSUATA
la riproduzione sessuata meiosi e gametogenesi, ovogenesi e spermatogenesi nell'uomo, conseguenze genetiche della meiosi

3. TRASMISSIONE DELL'INFORMAZIONE GENETICA
Mendel e il suo metodo sperimentale, la prima legge di Mendel, la seconda legge di Mendel: interpretazione dei risultati, il reincrocio, la terza legge di Mendel, il poliibridismo

4. ANALISI DEL FENOTIPO
Relazione tra genotipo e fenotipo, penetranza ed espressività, interazione tra alleli diversi: dominanza (Rh), dominanza incompleta, codominanza (MN), pleiotropia, geni letali, alleli multipli (ABO), interazione tra geni diversi eterogeneità genetica

5. CARATTERI LEGATI AL SESSO
la determinazione del sesso nell'uomo e le basi del differenziamento sessuale
trasmissione dei caratteri legati al sesso

6. ANALISI GENETICA NELL'UOMO
Simbologia e costruzione di un albero genealogico, interpretazione degli alberi genealogici per caratteri autosomici, dominanti e recessivi, interpretazione di alberi genealogici per caratteri eterosomici dominanti e recessivi, problemi legati all'interpretazione degli alberi genealogici, meccanismi atipici di ereditarietà: mutazioni de novo, ereditarietà digenica e triallelica, ereditarietà mitocondriale.

7. CONCATENAZIONE E RICOMBINAZIONE
Geni indipendenti e geni concatenatire, incrocio e test di associazione, crossing-over, mappe genetiche mediante reincroci a due punti,rapporti tra ricombinazione, crossing-over e chiasmi.

8. MAPPAGGIO DEI GENI MALATTIA
Approcci utilizzati dai genetisti per il mappaggio di geni malattia

9. POLIMORFISMI A LIVELLO DEL DNA
Polimorfismi del DNA:RFLPs, minisatelliti (VNTR), microsatelliti (STR), SNPs, utilità dei polimorfismi del DNA in medicina: genetica forense

10. CARATTERI COMPLESSI NORMALI E PATOLOGICI
Caratteri Poligenici, caratteri multifattoriali a variabilità continua, caratteri con effetto soglia, ereditabilità, studi di associazione genomici (GWAS), associazione.

11. GENETICA DELLE POPOLAZIONI
Il polimorfismo genetico, la legge di Hardy-Weinberg, calcolo delle frequenze, geniche e genotipiche per sistemi a due alleli, i fattori evolutivi: mutazione, selezione naturale, deriva genetica, migrazione.

12. ORGANIZZAZIONE DEL GENOMA
Complessità del genoma umano, paradosso C, famiglie geniche, sequenze ripetute in tandem e intersperse

13. BASI MOLECOLARI E BIOCHIMICHE DI MALATTIE GENETICHE
Mutazione genica e conseguenze sul prodotto genico, genetica molecolare delle emoglobinopatie: struttura dell'emoglobina e dei geni globinici alterazioni qualitative e quantitative dell'emoglobina, fibrosi cistica e mutazioni più frequenti e correlazione genotipo fenotipo, errori congeniti del metabolismo,

14. SEQUENZIAMENTO DEL GENOMA UMANO
Genomica e post-genomica
Metodi didattici
· Lezioni Frontali supportate da mezzi visivi ed audiovisivi.
· Discussione in gruppo di problemi che riguardano la trasmissione dei caratteri, l'interpretazione degli alberi genealogici, il calcolo delle frequenze di alleli patologici nella popolazione. Journal club
Materiale didattico e bibliografia
BIBLIOGRAFIA:
"Principi di Genetica " D. P. Snustad - M. J. Simmons IV ed. Edises 2014 Neri G.; Genuardi M.
"Genetica Umana e Medica " III ed Elsevier 2014
Materiale didattico integrativo sarà reso disponibile durante il corso alla seguente pagina web: http://amarozzibg.ariel.ctu.unimi.it/v3/home/Default.aspx
Genetica medica
Programma
PROGRAMMA DEL MODULO:
Citogenetica classica e molecolare
Ereditarietà mendeliane atipiche
Test genetici
Genetica dello sviluppo
Predisposizione genetica al cancro
Metodi didattici
· Lezioni Frontali supportate da mezzi visivi ed audiovisivi.
· Discussione in gruppo di problemi che riguardano la trasmissione dei caratteri, l'interpretazione degli alberi genealogici, il calcolo delle frequenze di alleli patologici nella popolazione. Journal club
Materiale didattico e bibliografia
BIBLIOGRAFIA:
"Principi di Genetica " D. P. Snustad - M. J. Simmons IV ed. Edises 2014 Neri G.; Genuardi M.
"Genetica Umana e Medica " III ed Elsevier 2014
Periodo
Primo semestre
Modalità di valutazione
Esame
Giudizio di valutazione
voto verbalizzato in trentesimi
Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Ist Auxologico Italiano, Via Zucchi 18 - 20095 Cusano Milanino
Ricevimento:
martedi 14.30-16.30
Dip. Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale- LITA -via Via Fratelli Cervi, 93 20090 Segrate
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Via F. Sforza, 28-Direzione Scientifica - Fondazione Ca' Granda Ospedale Policlinico
Ricevimento:
Da stabilire per e-mail
Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale via F.lli Cervi 93 Segrate (MI)