Biologia e genetica ii anno

A.A. 2017/2018
5
Crediti massimi
64
Ore totali
SSD
BIO/13 MED/03
Lingua
Italiano
Programma e organizzazione didattica

Edizione unica

Responsabile
Periodo
Primo semestre
Prerequisiti e modalità di esame
Modalità di erogazione del corso di insegnamento:
Didattica formale e non formale.
Modalità di svolgimento dell'esame di profitto:
Alla fine del corso di Genetica, si svolgerà una verifica in itinere della durata di un'ora (potrà accedervi solo chi abbia superato la prova in itinere di Biologia) costituita da 30 quiz valutati un punto ciascuno. Per superare la prova occorre rispondere correttamente ad almeno 18 domande.
Lo studente che ottiene la sufficienza in entrambe le prove (Biologia e Genetica), è ammesso all'esame orale (il voto è la media dei voti nelle due prove).
Se uno studente non ha superato entrambe le prove in itinere, deve sostenere l'esame scritto che verterà sul programma dell'intero corso integrato di Biologia e Genetica.
L'esame scritto ha durata di due ore ed è costituito da 30 quiz di Biologia e 30 quiz di Genetica. Ogni domanda verrà valutata un punto: per superare l'esame occorre rispondere correttamente ad almeno 18 domande di Biologia e 18 di Genetica.
Il superamento dell'esame scritto consente di sostenere l'esame orale, che verterà su tutto il programma di Biologia e Genetica. Il voto finale è la media dei voti delle due materie.
Biologia Generale
Programma
Programma del modulo:
Le divisioni cellulari: mitosi e meiosi, differenze e finalità biologiche.
· La divisione meiotica come fonte di variabilità genetica. La gametogenesi femminile e maschile.
· L'organizzazione del genoma umano: dalla cromatina ai cromosomi.
· Mendel e il suo metodo sperimentale:
- la prima legge di Mendel, la segregazione degli alleli
- i monoibridi e il reincrocio
- la seconda legge di Mendel, l'assortimento indipendente
- diibridi e poliibridi
- rapporti genotipici e fenotipici negli incroci mendeliani: esempi e applicazioni
· Interazione tra alleli e effetto fenotipico: dominanza completa, incompleta, codominanza.
Interazioni tra geni diversi. Il pleiotropismo. Sistemi di alleli multipli nell'uomo: i gruppi Sanguigni.
· I geni nelle popolazioni:
- la legge di Hardy-Weinberg
- calcolo delle frequenze geniche e genotipiche per sistemi a due alleli
- calcolo delle frequenze geniche e genotipiche per caratteri legati al sesso
- i fattori di disturbo all'equilibrio di Hardy-Weinberg
· Basi cromosomiche dell'ereditarietà:
- i cromosomi umani come veicolo dell'eredità
- il cariotipo umano, polimorfismi e mutazioni
- anomalie di numero e di struttura e implicazioni cliniche, diagnosi citogenetica pre- e postnatale
- concetto di mosaicismo cromosomico
- Citogenetica molecolare: la Fluorescent In Situ Hybridization (FISH), definizione, caratteristiche e applicazioni.
· Inattivazione del cromosoma X, rilevanza del fenomeno nelle malattie genetiche X-linked.
· Geni indipendenti e geni associati. Reincrocio e test di associazione. Mappe genetiche.
· Diversità del genoma umano: Polimorfismi del DNA (RFLP, VNTR, STR, SNP, CNV) e trasmissione degli aplotipi. Utilità dei polimorfismi del DNA in genetica forense. I concetti di farmacogenetica e nutrigenetica.
· Imprinting genetico e disomie uniparentali. Meccanismi patogenetici di alcune patologie esemplificative (S. di Angelman, S. di Prader-Willi, S. di Beckwith-Wiedemann, S. di Silver- Russell).
· Determinazione genetica del sesso, esempi di malattie da alterato differenziamento sessuale (sindrome adrenogenitale, insensibilità agli androgeni, difetti del gene SRY).
· Mendelismo nell'uomo:
- caratteri mendeliani e caratteri non mendeliani
- classificazione delle malattie genetiche. L'OMIM ed altri database rilevanti in genetica medica
- eredità monogenica ed eredità multifattoriale e continuum tra di esse
· L'analisi genetica nell'uomo:
- costruzione di alberi genealogici: simbologia e criteri per la raccolta della storia famigliare
- i principali tipi di pedigree
- apparenti eccezioni alle leggi di Mendel: penetranza incompleta ed età-dipendente, espressività variabile, neomutazioni, mosaicismo genetico, difetti dell'imprinting, letalità dei maschi per caratteri X-linked dominanti, illegittimità, anticipazione.
- eterogeneità allelica, di loci e clinica nella maggior parte delle malattie mendeliane
· Patologie da espansione di triplette e principali patomeccanismi. Sindrome dell'X fragile e sindromi FMR1-relate e malattia di Huntington.
· La consulenza genetica e i rischi mendeliani. Il percorso dei test genetici e principali tipologie di test genetici.
· Eredità multifattoriale: caratteri quantitativi e dicotomici a soglia e rischi empirici.
· Errori congeniti del metabolismo: la fenilchetonuria. Gli screening neonatali.
· I difetti delle globine: emoglobinopatie, talassemie e persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale. Il sistema dei geni globinici in genetica umana e medica.
· Le facomatosi: la neurofibromatosi di tipo 1.
· Dal mappaggio all'identificazione genica: approcci vecchi e nuovi. Esempi di approccio per candidato posizionale e candidato funzionale (fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, sindrome di Cornelia de Lange).
· Dal progetto Genoma Umano alla Personal Genomics. Caratteristiche del Genoma Umano: geni e sequenze non codificanti conservate. Progetto 1000 genomi e variazione del genoma umano.
· Predisposizione genetica al cancro.
Materiale didattico e bibliografia
Bibliografia:
R. L. Nussbaum, R. R. Mcinnes, H. F. Willard
Thompson & Thompson - Genetica in Medicina, EdiSES 2018
P.J. Russell
i-Genetica, 2a edizione, EdiSES 2007
M. Genuardi, G. Neri
Genetica Umana e Medica, 4a edizione, edra 2017
D. Ghisotti, L. Ferrari
Eserciziario di Genetica, Piccin
Genetica Medica
Programma
Programma del modulo:
Le divisioni cellulari: mitosi e meiosi, differenze e finalità biologiche.
· La divisione meiotica come fonte di variabilità genetica. La gametogenesi femminile e maschile.
· L'organizzazione del genoma umano: dalla cromatina ai cromosomi.
· Mendel e il suo metodo sperimentale:
- la prima legge di Mendel, la segregazione degli alleli
- i monoibridi e il reincrocio
- la seconda legge di Mendel, l'assortimento indipendente
- diibridi e poliibridi
- rapporti genotipici e fenotipici negli incroci mendeliani: esempi e applicazioni
· Interazione tra alleli e effetto fenotipico: dominanza completa, incompleta, codominanza.
Interazioni tra geni diversi. Il pleiotropismo. Sistemi di alleli multipli nell'uomo: i gruppi Sanguigni.
· I geni nelle popolazioni:
- la legge di Hardy-Weinberg
- calcolo delle frequenze geniche e genotipiche per sistemi a due alleli
- calcolo delle frequenze geniche e genotipiche per caratteri legati al sesso
- i fattori di disturbo all'equilibrio di Hardy-Weinberg
· Basi cromosomiche dell'ereditarietà:
- i cromosomi umani come veicolo dell'eredità
- il cariotipo umano, polimorfismi e mutazioni
- anomalie di numero e di struttura e implicazioni cliniche, diagnosi citogenetica pre- e postnatale
- concetto di mosaicismo cromosomico
- Citogenetica molecolare: la Fluorescent In Situ Hybridization (FISH), definizione, caratteristiche e applicazioni.
· Inattivazione del cromosoma X, rilevanza del fenomeno nelle malattie genetiche X-linked.
· Geni indipendenti e geni associati. Reincrocio e test di associazione. Mappe genetiche.
· Diversità del genoma umano: Polimorfismi del DNA (RFLP, VNTR, STR, SNP, CNV) e trasmissione degli aplotipi. Utilità dei polimorfismi del DNA in genetica forense. I concetti di farmacogenetica e nutrigenetica.
· Imprinting genetico e disomie uniparentali. Meccanismi patogenetici di alcune patologie esemplificative (S. di Angelman, S. di Prader-Willi, S. di Beckwith-Wiedemann, S. di Silver- Russell).
· Determinazione genetica del sesso, esempi di malattie da alterato differenziamento sessuale (sindrome adrenogenitale, insensibilità agli androgeni, difetti del gene SRY).
· Mendelismo nell'uomo:
- caratteri mendeliani e caratteri non mendeliani
- classificazione delle malattie genetiche. L'OMIM ed altri database rilevanti in genetica medica
- eredità monogenica ed eredità multifattoriale e continuum tra di esse
· L'analisi genetica nell'uomo:
- costruzione di alberi genealogici: simbologia e criteri per la raccolta della storia famigliare
- i principali tipi di pedigree
- apparenti eccezioni alle leggi di Mendel: penetranza incompleta ed età-dipendente, espressività variabile, neomutazioni, mosaicismo genetico, difetti dell'imprinting, letalità dei maschi per caratteri X-linked dominanti, illegittimità, anticipazione.
- eterogeneità allelica, di loci e clinica nella maggior parte delle malattie mendeliane
· Patologie da espansione di triplette e principali patomeccanismi. Sindrome dell'X fragile e sindromi FMR1-relate e malattia di Huntington.
· La consulenza genetica e i rischi mendeliani. Il percorso dei test genetici e principali tipologie di test genetici.
· Eredità multifattoriale: caratteri quantitativi e dicotomici a soglia e rischi empirici.
· Errori congeniti del metabolismo: la fenilchetonuria. Gli screening neonatali.
· I difetti delle globine: emoglobinopatie, talassemie e persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale. Il sistema dei geni globinici in genetica umana e medica.
· Le facomatosi: la neurofibromatosi di tipo 1.
· Dal mappaggio all'identificazione genica: approcci vecchi e nuovi. Esempi di approccio per candidato posizionale e candidato funzionale (fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, sindrome di Cornelia de Lange).
· Dal progetto Genoma Umano alla Personal Genomics. Caratteristiche del Genoma Umano: geni e sequenze non codificanti conservate. Progetto 1000 genomi e variazione del genoma umano.
· Predisposizione genetica al cancro.
Materiale didattico e bibliografia
Bibliografia:
R. L. Nussbaum, R. R. Mcinnes, H. F. Willard
Thompson & Thompson - Genetica in Medicina, EdiSES 2018
P.J. Russell
i-Genetica, 2a edizione, EdiSES 2007
M. Genuardi, G. Neri
Genetica Umana e Medica, 4a edizione, edra 2017
D. Ghisotti, L. Ferrari
Eserciziario di Genetica, Piccin
Moduli o unità didattiche
Biologia Generale
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA - CFU: 1
Lezioni: 12 ore
Docente: Gallina Andrea

Genetica Medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 4
Didattica non formale: 16 ore
Lezioni: 36 ore

Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
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previo appuntamento da concordare via e-mail
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