Scienze precliniche biomediche e umane

A.A. 2017/2018
9
Crediti massimi
90
Ore totali
SSD
BIO/10 BIO/13 M-PED/01 M-PSI/01 M-PSI/04 M-PSI/08 MED/03
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
- Descrivere le basi dell'organizzazione degli organismi viventi;
- Descrivere i principali processi necessari alla vita e alla replicazione degli organismi viventi;
- Descrivere i principi della trasmissione e dell'espressione dell'informazione genetica;
- Conoscere le basi di chimica generale e organica necessarie allo studio e all'interpretazione dei fenomeni biologici;
- Conoscere le proprietà dei composti organici e della loro reattività;
- Conoscere le principali biomolecole e i meccanismi biochimici aventi un ruolo rilevante nei sistemi viventi;
- Acquisire una visione integrata del metabolismo;
- Avere conoscenze più approfondite dei processi biochimici alla base della specializzazione funzionale dell'apparato locomotore e del sistema nervoso;
- Definire le principali funzioni psichiche e le tappe dello sviluppo cognitivo, affettivo e sociale;
- Descrivere le basi del comportamento individuale e di gruppo;
- Descrivere le caratteristiche fondamentali dell'apprendimento e le sue dinamiche;
- Scegliere il comportamento, la modalità relazionale e la comunicazione più adeguata con il paziente ed i suoi familiari.
Programma e organizzazione didattica

Sezione: San Paolo

Biologia applicata
Programma
Programma del modulo:
Le basi della vita
L'impronta dell'evoluzione sull'organizzazione strutturale e funzionale della cellula batterica ed eucariotica; l'origine endosimbiontica dei mitocondri; un accenno ai virus
- Nascita delle protocellule: abiogenesi
- Teoria cellulare
- Dogma centrale della biologia
- Progenitore comune; domini e regni
- Procarioti
Eubatteri
Archaea
- Eucarioti
Protisti
Funghi
Piante
Animali
- Un albero della vita eucariotico più moderno
- Le invenzioni delle cellule eucariotiche
- Eucarioti:
il nucleo eucariotico
mitocondri
cloroplasti
- Costi energetici e genetici della riproduzione
- Linea somatica vs linea germinale
- I virus
Composizione chimica delle cellule; ruolo dell'acqua e delle interazioni deboli
I cicli vitali degli organismi, e i cicli di divisione cellulare dei mammiferi: mitosi, meiosi e gametogenesi
- Uniformità diversità ed evoluzione
- Gerarchia dei livelli strutturali negli organismi
- Proprietà emergenti
- Binomio forma- funzione
- Cicli di divisione cellulare:
divisione cellulare e duplicazione del DNA differenza tra cellule batteriche ed eucariotiche
- Le fasi del ciclo cellulare eucariotico
- Interfase (G1,S,G2)
- Mitosi (metafase)
- Meccanismi parasessuali e evoluzione nei batteri
- Riproduzione eucariotica asessuata
- Riproduzione eucariotica sessuata
- Meiosi e cicli riproduttivi sessuati
- Differenze chiave tra meiosi e mitosi
- Prima divisione meiotica
- Seconda divisione meiotica
- La meiosi crea variazione genetica
- Assortimento indipendente degli omologhi
- Nell'uomo
- Fecondazione casuale
- Ciclo vitale dell'uomo
- Gametogenesi maschile: spermatogenesi, spermiogenesi e maturazione finale
Tempistica, implicazione della spermatogenesi
- Gametogenesi femminile: oogenesi
Implicazione genetica dell'oogenesi
- Riprogrammazione epigenetica dei gameti
Molecole informazionali: Il DNA come sede dell'informazione genetica
- Il DNA
- Parentesi chimica:
- I carboidrati
I due pentosi usati negli acidi nucleici
- Basi azotate cicliche
Struttura dei Nucleotidi
- La giusta terminologia chimica
- Nucleosidi e nucleotidi
- Breve storia del DNA
- Acido deossiribonucleico o DNA: rappresentazioni semplificate
Struttura della Doppia elica
- Il perché della Timina
- Legami che stabilizzano la doppia elica
- Solco maggiore e solco minore
- Altre due strutture possibili per il DNA
DNA in forma A, Z
Replicazione del DNA nei batteri e negli eucarioti
- I tre meccanismi immaginabili di replicazione della doppia elica
- La replicazione semiconservativa del DNA
Origine della replicazione
Complessità del macchinario di replicazione del DNA
Innesco della replicazione
DNA-polimerasi
Componenti della reazione di polimerizzazione
Il meccanismo: elica lagging - frammento di Okazaky
Attività di DNA Pol I
DNA-ligasi saldatura del nick
Coordinazione della sintesi su elica leading e lagging
Il replisoma
Correzione di bozze (proofreading)
Errori della DNA polimerasi: tautomeri delle basi, wobbling delle basi
- Il superavvolgimento del DNA: vantaggi e problemi
Organizzazione ad anse del cromosoma di E.Coli
Enzimi che controllano il superavvolgimento
Topo I
Girasi Topo II
Struttura dei cromosomi non condensati
I livelli di impaccamento del DNA eucariotico
Origini di replicazione dei cromosomi eucarioti
- Somiglianza della replicazione del DNA negli eucarioti e nei batteri
DNA-polimerasi eucariotiche
Elementi strutturali del cromosoma eucariotico
Telomerasi
T-loop
- Replicazione del DNA e medicina
Sequenziamento
Polymerase Chain Reaction (PCR)
Classi di RNA; gli RNA messaggeri
- Gli RNA e le loro funzioni
- Flusso di informazione nelle cellule
- L'RNA
- L'RNA 16S dei ribosomi di E.Coli
- RNA classici in E.Coli
- La scoperta degli RNA
- Gli RNA classici r-RNA , t-RNA, m-RNA
Trascrizione nei procarioti e sua regolazione
Trascrizione negli eucarioti, sua regolazione; processamento post-trascrizionale degli mRNA eucariotici
- Trascrizione e geni
- Generalità sulla trascrizione
- Il codice genetico
Distribuzione dei geni sui cromosomi
Geni batterici in batterie: operon
RNA-polimerasi di E.Coli
Promotori
RNA-polimerasi al lavoro
Regolazione della trascrizione in E.Coli
Operon lattosio: "inducibile"
Mancata trascrizione in assenza di lattosio dell'm-RNA lac
Inattivazione di lacI in legame col lattosio
Taglio del lattosio e spegnimento dell'operon della Beta-galattosidasi
Repressione da cataboliti
Organizzazione del genoma batterico ed eucariotico
- Differenze tra batteri ed eucarioti nell'espressione e regolazione dei geni
Il paradosso del valore C
- Genoma umano
- La trascrizione negli eucarioti
Unità di trascrizione eucariotiche semplici
RNA-polimerasi eucariotiche
RNA-polimerasi II
Fattori di trascrizione gene-specifici
Struttura dei cromosomi non condensati
Ruolo dei nucleosomi nella trascrizione
Codice isotonico
Un esempio dei fattori di trascrizione: i recettori degli ormoni steroidei
Gli ormoni steroidei
- Processamento dei trascritti primari della RNA-polimerasi II
Il prodotto finale a confronto con un m-RNA batterico
Molti fattori di processamento viaggiano sul CTD
Aggiunta del Cap, struttura del Cap
Ibridazione di m-RNA e DNA del gene dell'ovalbumina di pollo
Splicing
Splicing dell'm-RNA
Introni
Poliadenilazione
Traduzione in batteri ed eucarioti: codice genetico, tRNA, rRNA e ribosomi, biosintesi e indirizzamento delle proteine
- codice genetico e traduzione
- flusso di informazione nelle cellule
- il ribosoma
- traduzione: inizio, elongazione, terminazione
problemi nel passaggio dell'informazione genetica da m-RNA a proteine
il problema della codificazione
quante basi per un codon?
Codon e codone
Decifrazione del codice genetico:
traduzione di RNA sintetici con estratti batterici
legame tra trinucleotidi e aa-tRNA
- Il codice genetico
Proprietà
La ridondanza
- Il problema chimico: gli adattatori sono i t-RNA
- RNA transfert t-RNA
Il legame tra aminoacido e t-RNA
Aminoacilazione dei t-RNA
Ruolo di adattatore del t-RNA nella traduzione
- Ribosoma e riconoscimento dell'anticodon
- Interazioni codon-anticodon
Dondolamento o Wobble
- Riepilogo
- Due passaggi di decodificazione
Molecole informazionali: Struttura, localizzazione e funzione delle proteine
- Sintesi proteica
- Polisomi
- Compartimenti cellulari e indirizzamento subcellulare delle proteine
- Segnali di smistamento
- Traduzione delle proteine sull'ER
- La via secretoria
Mutazioni: cause, e conseguenze genetiche ed evolutive
- Le mutazioni
Effetto delle mutazioni nei geni eucarioti
Mutazioni puntiformi
Tipi
Cause
Wobble e tautomerizzazione delle basi
Mutazione indotta dal tautomero di adenina
Slittamento della polimerasi
Deaminazione spontanea
Mutageni chimici
Agenti intercalanti
Danno da UV
Danni da radiazioni ionizzanti
- Meccanismi di riparazione
Nucleotide excision repair
NER difettoso
Effetto delle sostituzioni, inserzioni, delezioni sulla proteina codificata
- Mutazioni somatiche vs germinali
Le fasi del ciclo cellulare
I fattori di crescita
Protein chinasi
Cicline e CDK
Complessi ciclina-CDK nelle varie fasi del ciclo cellulare
Check point
Check point e p53
Oncosoppressori
Blocco di p53 E PrB da parte di Proteine di piccoli virus a DNA
Oncogeni.
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso di insegnamento:
Lezioni frontali.
Modalità di svolgimento dell'esame di profitto:
Test a risposta multipla e domande aperte.
Materiale didattico e bibliografia
Bibliografia:
Chieffi, Dolfini, Malcovati, Pierantoni, Tenchini BIOLOGIA E GENETICA, 3a edizione (EDISES)
Biochimica
Programma
Programma del modulo:
Atomo e tabella periodica
Nozioni preliminari
- Definizione di biochimica
- Equilibrio e squilibrio delle reazioni biochimiche
Le macromolecole
- Monomeri o subunità
Grandezze fisiche fondamentali (primitive) nel Sistema Internazionale
La materia
- Definizione di materia
- L'atomo
- La classificazione della materia
- Sostanze pure:
Gli elementi
I composti
- Le molecole:
l'acqua
rappresentazione delle molecole
- Le miscele
- Le soluzioni
- Proprietà delle soluzioni
- Miscele eterogenee
- Sospensione colloidale
- Le dispersioni
Struttura dell'atomo
- Simboli atomici
- Struttura atomica
- Il nucleo atomico
- Il numero atomico
- Il numero di massa
- Gli isotopi:
gli isotopi del Carbonio
gli isotopi dell'Ossigeno
- Modello atomico
- Dove si trovano gli elettroni?
- Livelli energetici
- Sottolivelli energetici
- Configurazione elettronica
- Orbitali
- Configurazione elettronica esterna
- Strutture di Lewis
- Cationi e anioni
- La tavola periodica
- I metalli
- Proprietà periodiche
- Elettronegatività
Legami e mole
Unità di massa atomica: la mole
- Massa e peso
- Massa atomica e molecolare
- Unità di massa atomica o Dalton
- Massa atomica relativa
- Massa molecolare
- La mole
- Massa molare
Legami chimici
- Forze di attrazione della materia
Legami chimici tra gli atomi
- Legame chimico
Legame ionico
Composti ionici
Legame covalente
Omopolare
Multipli
Non polari
Polari
- Polarità delle molecole
Legami chimici tra molecole
- Stati della materia
- Interazione tra molecole
- Energie di legame
Legame ponte a idrogeno
- Legame a idrogeno
- Proprietà dell'acqua
- Punto ebollizione e fusione
- Calore specifico o termoregolazione
- Densità
- Tensione superficiale
- Legame a ponte di idrogeno
Interazione ione- molecola polare
- Interazione ione - molecola
Interazione fra molecole o forze di Van der Waals
- Attrazione dipolo-dipolo
- Forze di dispersione di London
Soluzioni e pressione osmotica
Soluzioni
- Miscele
- Proprietà delle soluzioni
- Concentrazioni
- Peso/Volume %
- Volume/Volume %
- Peso/Peso %
- Molarità
Molarità dell'acqua
- Concentrazione - soluzioni
- Influenza solubilità
- Solubilità e calore
- Solubilità e pressione
- Solubilità e natura del solvente
- Sostanze idrofiliche
- Sostanze idrofobiche
- Sostanze anfipatiche
- Micelle
- Sapone e detergenti
- Proprietà dei saponi
- Tensioattività
- Meccanismo della detersione
- Proprietà schiumogene
- Saponi e detergenti
- Svantaggi dei saponi
- tensioattivi
- detergenti sintetici
- saponi modificati
- detersivi anfoteri
- tensioattivi cationici
- tensioattivi non ionici
- amuchina gel igienizzante mani
pressione osmotica
- proprietà colligative delle soluzioni
- osmosi
- membrana semipermeabile
- pressione osmotica
- soluzione isotonica
- soluzioni ipo e ipertoniche
- membrana cellulare
- cellule e plasma
- cellula in soluzione ipertonica
- cellula in soluzione ipotonica
- osmosi e soluzioni iniettabili
- emodialisi
- soluzioni dializzanti
Equilibrio
Equilibrio di reazione
- reazioni chimiche
- reazioni chimiche a compimento
- reazioni chimiche reversibili
- equilibrio chimico
- costante di equilibrio (k)
- principio dell'equilibrio mobile
- aggiunta o rimozione di un componente
- integrità ossea
- variazione di concentrazione
- variazione della pressione
- formazione di ammoniaca
- variazione di temperatura
- costante di equilibrio e temperatura
Acidi , basi e tamponi
Autoionizzazione dell'acqua
- molarità dell'acqua
- prodotto ionico dell'acqua PKw
- acqua neutra
- soluzioni acide
- soluzioni basiche
- logaritmo
- PH e POH
- Sintesi
Acidi e basi
- Teoria di Bronsted-Lowr
- Acido e base coniugati
- Comportamento acido e basico
- Forza di acidi e basi
- Comportamento dell'acqua
- Acidi forti
- Basi forti
- Acidi e basi deboli
- Ka e Kb coniugati
- Ione spettatore
- PH acido
- PH basico
- Acidi poliprotici
- Acido fosforico
- Acido carbonico
Sali
- Idrolisi salina
- Sali da acido e base forte
- Sali da acido debole e base forte
- Sali da base debole e acido forte
Soluzione tampone
- Aggiunta acido forte a una soluzione tampone
- Aggiunta base forte a una soluzione tampone
- Henderson - Hasselbach
- Dimostrazione
- PH del sangue
- Tamponi del sangue
- Tampone fosfato
- Tampone bicarbonato
- Tamponi proteine
PH e metabolismo
- Acidosi e alcalosi
- Ipoventilazione e acidosi respiratoria
- Debito d'ossigeno
- Iperventilazione e alcalosi respiratoria
Termodinamica e cinetica
Velocità di reazioni chimiche
- Velocità di reazione
- Cinetica chimica
- Fattori che influenzano la velocità di reazione
- Concentrazione reagenti
- Geometria delle collisioni
- Natura dei reagenti
- Temperatura
- Teoria del complesso attivato
- Calore
- Catalizzatori
- Enzimi
Elementi di termodinamica
- Energia
- Forme di energia
- Interconversione di energia
- Energia termica o calore
- Unità di misura
- A cosa serve la termodinamica?
- Sistema termodinamico
- Variazione del sistema
- Stato energetico di un sistema
- Funzioni di stato
- Variabili di stato
- Condizioni standard delle funzioni di stato
- Energia interna (u)
- Termodinamica scienza del calore e del lavoro
- Trasferimento di energia
- Entalpia
- Bilancio energetico
- I principio della termodinamica
- Legge di conservazione dell'energia
- Spontaneità di una trasformazione
- Spontaneità di una reazione
- Entropia
- II principio della termodinamica
- Energia libera G
- Reazione esoergonica
- Reazione endoergonica
- Reazione all'equilibrio
- Spontaneità di un processo
- Costante di equilibrio e termodinamica
- Equilibri multipli
- Reazioni accoppiate
- Utilizzo di ATP
- Idrolisi di ATP
Reazioni REDOX
- Numero di ossidazione
- Numero di ossidazione del Carbonio
- Reazioni REDOX
- Ossidazione e riduzione
- Riassunto
- Coppie redox
- Reazioni redox
- Pile chimiche
- Potenziale di riduzione
- Potenziale standard di riduzione
- Serie dei potenziali standard Ered (E'), 25°, PH 7
- Forza elettromotrice
- Esempi
- Potenziale redox e termodinamica
REDOX in chimica organica
- Numero di ossidazione del C
- Scala redox dei composti organici
- Redox in biochimica
- Reazioni redox in biochimica
- NAD+ - NADH
- FAD - FADH2
Ossidazione di alcooli e tioalcooli
- Ossidazione di alcooli
- Ossidazione dei tioalcooli
Chimica organica
La chimica del carbonio
- Rappresentazione dei composti organici
Alcani
- C con 4 legami singoli
- Idrocarburi saturi o alcani
- Alcani a catena lineare
Isomeria
- Isomeria costituzionale
- Isomeria sterica conformazionale
Alcheni
- C con un doppio legame
- C con due legami semplici e 1 doppio
- Idrocarburi insaturi o alcheni
Isomeria CIS -TRANS
- Isomeria sterica configurazionale
- Isomeria geometrica
- Isomeria CIS-TRANS
Gruppi funzionali
Alcoli e tioalcoli
- Alcoli
- Gruppo ossidrile
- Tioalcoli o mercaptani
Composti carbonilici
- Aldeidi e chetoni
- Aldeide glicerica
- Derivati delle aldeidi: semiacetali e acetali
- Ciclizzazione dei monosaccaridi
Stereoisomeria
- Isomeria sterica configurazionale
- Chiralità
- Aldeide glicerica
- Isomeria configurazionale
- Acido lattico
- Glucosio
- Amminoacidi
Acidi carbossilici
- - oico
- Acidi dissociati e indissociati
- Acidi fosforici
- Acidi carbossilici e acidi fosforici
Acidi grassi
- Acidi grassi saturi
- Acidi grassi insaturi
- Numerazione acidi grassi saturi e insaturi
- Oli e grassi
- Saponi e detergenti
- Micelle
Ammine
- Ammine
- Amminoacidi
- Struttura delle ammine
- Sali di ammonio
- Sali di ammonio quaternari
- Miorilassanti
- Ossidazione delle ammine
Derivati dei composti organici
- Derivati degli acidi carbossilici: ESTERI
- Derivati degli acidi fosforici: ESTERI
- Derivati degli acidi: ANIDRIDI
- Derivati degli acidi: AMMIDI
- Formazione delle proteine
- Polifunzionali
Amminoacidi e proteine
Amminoacidi e proteine
- L α Amminoacidi
- Stereochimica degli amminoacidi
- Classificazione degli amminoacidi
- L α Amminoacidi neutri
- L α Amminoacidi acidi
- Amminoacidi basici
- Amminoacidi standard
- Formazione di dipeptide di tripeptide
- Legame peptidico
- Energie di legame
- Organizzazione delle proteine
- Struttura primaria
- Struttura secondaria α elica
- Struttura secondaria β foglietto
- Struttura terziaria
- Legame ponte disolfuro
- Struttura quaternaria
Denaturazione delle proteine
- Denaturazione reversibile
- Denaturazione irriversibile
Funzione delle proteine
- Classificazione delle proteine
- Funzione delle proteine
Emoglobina
Struttura e funzione della mioglobina e dell'emoglobina
- Ossigeno
- Eritrociti
- Perché l'emoglobina?
- Mioglobina ed emoglobina: struttura
- Eme
- Eme legame con O2
- Carbossiemoglobina
- Metaemoglobina
- Funzione della globina
- Colori delle globine
Meccanismi di legame con O2
- Legame mioglobina O2
- Curva di saturazione con O2 di mioglobina
- Legame emoglobina O2
- Effetto cooperativo dell'emoglobina
Effettori allosterici
- Hb modula la forza affinità con cui lega O2
- 2,3 - DPG
- Effetto del PH (effetto Bohr)
- Trasporto di CO2
- Effetto della temperatura
- Mioglobina VS emoglobina
Emoglobinopatie
- Geni delle globine
- Sintesi catene globiniche
- Emoglobina fetale
- Emoglobine mutate
- Emoglobina S
- Cellule falciformi o sickle cells
- HBS
- Talassemia
- β talassemia
- emoglobina glicata HbA1c
- glucosio 6p - deidrogenasi
- infezioni fave farmaci
- via dell'esoso monofosfato
Lipidi e membrane
Lipidi
- classificazione
Lipidi neutri: trigliceridi
- trigliceridi
- lipidi di riserva
classificazione trigliceridi
- grassi
- oli
- composizione acidi grassi
- idrolisi o saponificazione
- colesterolo
Lipidi polari: i fosfolipidi
- classificazione
- i fosfolipidi
- i fosfolipidi in ambiente acqueo
- modello a mosaico fluido delle membrane biologiche
- ruolo dei fosfolipidi
- eicosanoidi
- dieta e lipidi
Carboidrati
I carboidrati
- i glicidi
monosaccaridi
- monosaccaridi a 3 atomi di C
- monosaccaridi a 5 atomi di C: gli aldopentosi
- monosaccaridi a 6 atomi di C: gli aldoesosi
- chetoesosi
- ciclizzazione del glucosio
- ciclizzazione del ribosio
- ciclizzazione dei monosaccaridi
- ossidazione del glucosio
- glucosio + alcooli
- glucosio + ammine
disaccaridi
- maltosio
- cellobiosio
- lattosio
- saccarosio
polisaccaridi
- cellulosa
- amido
- amilosio
- amilopectina
- glicogeno
- ruolo dei carboidrati
Metabolismo
Il metabolismo
- vie metaboliche
- localizzazione delle vie metaboliche
- enzimi
- regolazione delle vie metaboliche
- reazioni metaboliche
- catabolismo
- contenuto energetico degli alimenti
- anabolismo
- reazione Redox in biochimica
- trasportatori
- NAD+ - NADH
- FAD - FADH2
- Sintesi dell'ATP
- Idrolisi dell'ATP
- Energia
- Ossidazione glucosio - provetta
- Ossidazione glucosio - cellula
Ciclo di Krebs
Produzione di energia ciclo di Krebs e respirazione cellulare
- Metabolismi nei mitocondri
- Respirazione cellulare: 3 fasi
Respirazione cellulare: fase 2 ciclo di Krebs
- Ciclo di Krebs
- Bilancio del ciclo di Krebs
- Regolazione del ciclo di Krebs
- Prodotti del ciclo di Krebs
Respirazione cellulare: fase 3 sintesi dell'ATP
- Ossidazione NADH
- Ossidazione FADH2
- Catena respiratoria
- 1° complesso
- 2° complesso
- 3° complesso
- 4° complesso
- La catena respiratoria
- Sintesi di ATP
- ATP-sintasi
- Bilancio catena respiratoria
- Bilancio energetico del ciclo di Krebs
- Bilanci energetici
- Catena respiratoria
- Blocco della catena respiratoria
- disaccoppiamento.
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso di insegnamento:
Lezioni frontali.
Modalità di svolgimento dell'esame di profitto:
Test a risposta multipla.
Materiale didattico e bibliografia
Bibliografia:
Samaja - R.Paroni "Chimica e Biochimica per le lauree triennali dell'area biomedica" Ed. Piccin
Genetica medica
Programma
Programma del modulo:
Rilevanza clinica delle malattie genetiche
Le malattie genetiche
Citogenetica
- Cariotipo
- Cromosomi eucariotici
- Impacchettamento del DNA nei cromosomi
- Cromatina
Struttura
Eucromatina eterocromatina
- Gameti zigoti
- Cromosomi omologhi
- Omozigosi eterozigosi
- Struttura e classificazione dei cromosomi
- Cromosomi umani
- Bandeggio G
- Preparati cromosomici
- Ricostruzione del cariotipo
Cariotipo normale e anomalie cromosomiche di numero e strutturali
- Analisi del cariotipo
- Anomalie cromosomiche e loro gravità - epidemiologia
- Anomalie cromosomiche di numero
- Poliploidia
Triploidia, Tetraploidia
- Generalità sulle aneuploidie
- Aneuploidia
Trisomia, monosomia
- Origine parentale delle aneuploidie
- Causa genetica dell'aneuploidia
Trisomie:
sindrome di Down
sindrome di Edwards
sindrome di Patau
sindrome di Turner
- mosaico o mosaicismo
sindrome di Klinefelter
- aneuploidie dei cromosomi sessuali
compensazione del dosaggio
compensazione di dose per i geni del cromosoma X nei mammiferi
genesi del gatto calico
pattern d'inattivazione X
frequenza delle anomalie cromosomiche
- Anomalie di struttura dei cromosomi
- Variazioni di struttura cromosomica: delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni
- Riarrangiamenti strutturali: bilanciati, sbilanciati
- Delezione terminale, interstiziale
Sindrome di Wolf- Hirschhorn delezione 4 p
Sindrome di Cri du Chat delezione 5 p
Sindrome di Di George o sindrome velo-cardio-facciale delezione 22q11.2
- Imprinting genomico
Sindromi di Prader-Willi/Angelman
- Duplicazione
RING o cromosoma ad anello
Isocromosoma monocentrico
- Traslocazioni
Traslocazione reciproca , reciproca bilanciata
Traslocazione Robertsoniana
Appaiamento meiotico
Traslocazione sbilanciata
Traslocazione Robertsoniana
Sindrome di Down
- Inversione pericentrica e paracentrica
Pericentrica: appaiamento meiotico
Cenni sulle metodiche di citogenetica pre e postnatale
- diagnosi prenatale
- indicazioni all'analisi prenatale citogenetica
- metodiche di citogenetica: villocentesi, amniocentesi, funicolocentesi
- screening sul siero materno
- la citogenetica molecolare
- ibridazione in situ fluorescente FISH
Le leggi mendeliane che regolano la trasmissione dei geni : correlazione tra genotipo e fenotipo
- procedimento sperimentale di Mendel
- definizione di LINEA PURA
- esperimenti di Mendel
- Interazioni alleliche alleli dominanti alleli recessivi e codominanza
- Legge della segregazione dei caratteri e principo dell'assortimento indipendente
- principio della dominanza
- prima legge di Mendel
- modificazioni nelle relazioni di dominanza
dominanza e recessività completa
dominanza incompleta
codominanza
- gruppo sanguigno ABO - Rh+/-
- allelismo multiplo
- incrocio di diibridi
- seconda legge di Mendel
- caratteri associati: Linkage
- teoria cromosomica dell'ereditarietà
- Dal gene alla proteina al fenotipo: relazione tra genotipo e fenotipo
- genotipo e fenotipo
Le modalità di trasmissione dei tratti monogenici nell'uomo
- Patologie ereditarie monogeniche a trasmissione mendeliana
- Il dogma centrale della biologia
- Il codice genetico
- Mutazioni somatiche e germinali
- Caratteri mono e multifattoriali
- Interazione geni-ambiente
- Malattie genetiche:
- Le proprietà dei caratteri
- Trasmissione ereditaria di un singolo gene: eredità monofattoriale (Mendeliana-non Mendeliana)
- Eredità autosomica dominante e recessiva
- Malattia genetica autosomica dominante:
eredità e mutazioni autosomiche dominanti
malattia genetica autosomica recessiva:
eredità e mutazioni autosomiche recessive
- Eredità legata al sesso
- Eredità e Mutazioni legate al cromosoma X recessive (emofilia e daltonismo)
- Eredità e Mutazioni legate al cromosoma X dominanti
- Eredità e Mutazioni legate al cromosoma Y (eredità Y-linked dominante)
- Eredità mitocondriale
- Eredità mitocondriale
- Caratteristiche delle malattie mitocondriali
- Eteroplasmia
- Trasmissione materna eredità mitocondriale
- Alberi genealogici
- Gli alberi genealogici
Autosomica dominante
Autosomica recessiva
Recessiva X-linked
Dominante X-linked
Y-linked
- Analisi degli alberi genealogici
- Penetranza e espressività alleli multipi pleiotropia
- Eterogeneità genetica
Variabilità di trasmissione ed espressione genica:
penetranza ed espressività
pleiotropia eterogeneità genica eterogeneità allelica
effetti pleiotropici della mutazione dell'anemia falciforme
Eredità poligenica e rilevanza dell'ambiente nell'eredità multifattoriale
- Eredità poligenica, eredità multifattoriale
- Condizioni normali e cause ambientali
- Cause monogeniche, cause multigeniche
- Cause multifattoriali
- Poligenia e variazioni del fenotipo
- Caratteri continui e caratteri discontinui
- Eredità e malattie multifattoriale
- Interazione genotipo ambiente fenotipo
- Calcolo del rischio riproduttivo nelle patologie monogeniche e multifattoriali
- Malattie monogeniche malattie multifattoriali epidemiologia
- Distribuzione normale effetto soglia ed espressione delle malattie multifattoriali
- Suscettibilità del modello additivo a soglia e fattori ambientali
- Malattie multifattoriali: rischio di ricorrenza di alcune malformazioni congenite dovute a eredità multifattoriale
La determinazione genetica del sesso
- Meccanismo a cascata dei processi di determinazione e differenziamento del sesso nell'uomo
- Determinazione genetica del sesso
- I geni del cromosoma Y
- Sesso genetico
- Ruolo del cromosoma Y nel controllo genetico del differenziamento sessuale
- 1990: caratterizzazione di SRY
- Anomalie nella determinazione del sesso genetico
- Difetti dello sviluppo sessuale
- Chimere e mosaici
- Differenziamento sessuale anomalo: pseudoermafroditismo maschile e femminile
- Sindrome adrenogenitale: iperplasia surrenalica congenita
- Insensibilità agli androgeni
- Nomenclature e definizioni:
DSD (Disorders of sex developement).
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso di insegnamento:
Lezioni frontali.
Modalità di svolgimento dell'esame di profitto:
Test a risposta multipla e domande aperte, risoluzioni di problemi genetici.
Materiale didattico e bibliografia
Bibliografia:
Le basi biologiche della vita" Miozzo-Prinetti-Sirchia-Gervasini - Elsevier Editore
"Genetica medica essenziale" Dallapiccola, Novelli - Il Minotauro Editore
Psicologia generale
Programma
Programma del modulo:
- Lo stress
- Stress, strain e stressors
- Sindrome generale d'adattamento
- Anatomia dello stress
- Asse dello stress
- Braccio chimico
Il cortisolo
- Braccio nervoso
Catecolamine
- Meccanismo fight or flight
- Cambiamenti comportamentali e fisici indotti da stress acuto
- Meccanismi d'azione dei glicocorticoidi ed effetti centrali
Alterazioni dei GC e GC-R a livello ippocampale
- Modificazioni indotte dall'attivazione del SNA
- Risposta multiormonale allo stress
- Lo stress secondo Lazarus: stress psicologico
- Coping / fronteggiamento
- Gli aspetti sociali
- Fattori di stress al lavoro
- La reazione personale
Segnali fisici, comportamentali, psicologici,
stress quotidiano ed emozioni negative
- Burn-out
- Cause oggettive
- Coscienza
- Strategie comportamentali, psicologiche
- I disturbi d'ansia
- Definizione
- Epidemiologia dei disturbi d'ansia
- Classificazione dei disturbi d'ansia (DSM IV TR)
- Attacco di panico e disturbo da attacco di panico
- Epidemiologia del DAP
- Definizione
- Manifestazioni sintomatologiche
- Tipologie di attacchi di panico
- Ansia anticipatoria
- Disturbi di panico con agorafobia
- Disturbi di panico senza agorafobia
- Quadri clinici
- Forme tipiche
- Forme meno tipiche
- Decorso e complicazioni del DAP
- Diagnosi differenziale del DAP
- Comorbidità del DAP
- Terapia del DAP
- Disturbi fobici
- Agorafobia
- Epidemiologia dell'agorafobia
- Manifestazioni sintomatologiche
- Epidemiologia delle fobie specifiche
- Fobia specifica
- Manifestazioni sintomatologiche
- Clinica delle fobie specifiche
- Terapia delle fobie specifiche
- Epidemiologia della fobia sociale
- Fobia sociale
- Manifestazioni sintomatologiche
- Clinica della fobia sociale
- Terapia della fobia sociale
- Disturbo ossessivo compulsivo
- Epidemiologia del disturbo ossessivo compulsivo
- Ossessione
- Tematiche ossessive frequenti
- Compulsione
- Sintomi compulsivi frequenti
- Parametri di gravita del DOC
- Manifestazioni sintomatologiche
- Clinica del DOC
- Terapia del DOC
- Disturbo post-traumatico da stress
- Definizione
- Epidemiologia del PTSD
- Traumi frequenti
- Quadro clinico
- Manifestazioni sintomatologiche
- Clinica del PTSD
- Terapia del PTSD
- Disturbo da stress acuto
- Definizione
- Sintomatologia
- Disturbo d'ansia generalizzato
- Definizione
- Epidemiologia del GAD
- Manifestazioni sintomatologiche
- Clinica del GAD
- Terapia del GAD
- Disturbo d'ansia dovuta a condizione medica generale
- Manifestazioni sintomatologiche
- Disturbo d'ansia indotto da sostanze
- Manifestazioni sintomatologiche
- Disturbo d'ansia NAS
- Il dolore
- Definizione, caratteristiche, funzioni, cause
- Componente fisiologica sensoriale
- Classificazione fisiopatologica del dolore
- Le dimensioni del dolore
- The gate control theory
- Modello biomedico
- Modello biopsicosociale
- Dolore e cervello
- Soglia del dolore
- Aspetti psicologici del dolore
- Fattori influenti il dolore
- Dolore e ansia o depressione
- Dolore acuto somatico, viscerale, neuropatico eziopatogenesi
- Scala analgesica WHO
- Il dolore nel bambino
- 3 dimensioni 4 aspetti
- Tecniche psicologiche contro il dolore
- Tecniche diversionali
- Attenders e distractors
- Il dolore lombare cronico (CLBP)
- Epidemiologia
- Interazioni tra CLBP e aspetti psicologici
- Modalità di intervento
- Patologie organiche con sintomi psichici e diagnosi differenziale
- Disturbi cardiovascolari
- Disturbi endocrini
- Stati carenziali
- Disturbi metabolici
- Disturbi neurologici e malattie infiammatorie del SNC
- Malattie reumatiche e dell'apparato muscolo-scheletrico
- Neoplasie
- farmaci
- Diagnosi
- Modificazione della personalità
- Modalità d'intervento
- Determinanti biologiche del comportamento (immunologia)
- Integrazione tra medicina e psicologia
- Sistema nervoso e sistema immunitario interazioni
- Psiconeuroimmunologia
- Comportamento di malattia
- Modalità d'intervento
- Diagnosi differenziale fra depressione e sintomi depressivi del comportamento di malattia
- Lo sviluppo della personalità
- Il sistema topografico
- Inconscio, preconscio, conscio
- Il modello strutturale della mente
- IO, ES, SUPER-IO
- Tendenze libidiche e aggressive
- Il conflitto
- I meccanismi di difesa
- 3 caratteristiche dei meccanismi di difesa inconsci ma riconoscibili
- Stili difensivi
- Induriti
- Criteri di distinzione dell'uso adattivo o disadattivo delle difese
- Livelli di difesa
- Rifiuto del reale - problemi di comportamento
- Trasformazione del reale - problemi di immagine
- Reinterpretazione del reale - problemi di autostima
- Fuga dai bisogni
- Difficoltà affettive
- Realtà accettata
- Domande usuali che si pone un paziente
- Le fasi di adattamento alla malattia
- Adattamento a una malattia ad esito fatale
- Meccanismi di difesa di fronte alla patologia
Possibili reazioni difensive esempio pratico
- Disturbo di personalità
- La personalità
- I tratti della personalità
Gordon Allport
Hans Eysenck
- L'analisi fattoriale
Le tre dimensioni di base di Eysenck
Estroversione introversione
Nevroticismo psicoticismo
Stabilità instabilità
Il cambiamento terapeutico secondo Eysenck
Eysenck e psicanalisi
Punti di forza e limiti della teoria di Eysenck
- Rajmond Cattel
16 fattori fondamentali alla base della personalità umana
- Costa e Mc Crae
I 5 tratti di personalità e le loro sottodimensioni
- Disturbo di personalità
- Caratteristiche diagnostiche DSM - IV
- Asse II
Personalità eccentriche spettro schizofrenico (cluster A)
Personalità impulsive/emotive spettro psicopatico (cluster B)
Personalità ansiose/paurose spettro nevrotico (cluster C)
- Diagnosi
Caratteristiche cliniche e relazionali utili a fini diagnostici
- Diagnosi differenziale
- Terapia
- Comorbidità
- Disturbi di personalità del gruppo A
- Disturbo paranoide di personalità
- Disturbo schizoide
- Disturbo schizotipico
- Disturbi di personalità del gruppo B
- Disturbo antisociale di personalità
- Disturbo borderline di personalità
- Disturbo narcisistico di personalità
- Disturbo istrionico di personalità
Personalità istrionica
- Disturbi di personalità del gruppo C
- Disturbo evitante
Criteri DSM IV per disturbo evitante di personalità
- Disturbo dipendente di personalità
- Disturbo ossessivo-compulsivo di personalità
- Comportamenti e personalità nel caso di una malattia organica
- Il carattere
- Il temperamento
- La piramide di Maslow
- Placebo
- Placebo e nocebo
- Effetto placebo
- Processi psicologici attivi nel placebo
- Mirror therapy
- Definizione e applicazione
- MT nell'emiparesi.
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso di insegnamento:
Lezioni frontali.
Modalità di svolgimento dell'esame di profitto:
Prova scritta con test a risposta multipla.
Materiale didattico e bibliografia
Bibliografia:
Psicologia e Biologia delle emozioni di Robert Plutchik ed. Bollati - Boringhieri
Psicologia clinica
Programma
Programma del modulo:
- Gli obiettivi della medicina
- Medicina desease centred
- Storia del modello desease centred
- Obiettivi della medicina desease centred
- I punti di forza del modello desease centred
- I punti di debolezza del modello desease centred
- Motivi della maggiore evidenza dei punti di debolezza
- Medicina patient centred
- Nascita del modello PC
- Caratteristiche del modello PC
- Gli obiettivi del modello PC
- Vantaggi della medicina centrata sul paziente
- Vantaggi clinici MPC
- Lavoro in coppia esercitazione
- L'agenda del paziente
- In plenaria discussione degli esiti dell'esercitazione
- La relazione triadica
- Contesti di legittimità del terzo elemento coinvolto nella relazione
- Contesti di illeggittimità del terzo elemento coinvolto nella relazione
- Ricadute e rischi a livello comunicativo
- Agende in gioco
- La comunicazione verbale
- Canali comunicativi e tipi di comunicazione (V, NV, PV)
- Comunicazione e comportamento
- Aspetti fondamentali della comunicazione: contenuto e modalità
- Efficacia della comunicazione
- Comunicazione paraverbale
- Segnali vocali non verbali
- Aspetti influenti la comunicazione paraverbale
- Il silenzio
- Funzioni dello strumento silenzio
- La comunicazione non verbale
- Funzioni della comunicazione non verbale
- Classificazione
- Aspetto esteriore
- Volto
- Sguardo e contatto visivo: funzioni
- Espressioni del volto
- Comportamento cinesico
- Comportamento spaziale
- Contatto corporeo
- Postura
- Distanza interpersonale
- Tecniche di comunicazione
- Funzioni della comunicazione in una consultazione clinica
- Il processo comunicativo-relazionale
- Raccogliere informazioni dal paziente sul disease e sull'agenda
- Controllare la propria comprensione
- Esercitazione sulla comunicazione
- Dare informazioni- educare, negoziare il processo terapeutico
- Controllare l'altrui comprensione
- Reflection skills
- Cut-off
- Esercitazione sulla comunicazione
- Il malato cronico
- Differenze tra patologia acuta e cronica
- Caratteristiche del malato cronico
- L'agenda del paziente
- L'agenda del paziente cronico
- Malattia cronica ed emozioni
- Il processo di adattamento
- Meccanismi di difesa
- Le 5 fasi dell'elaborazione del lutto
- Il rifiuto
- La rabbia del paziente
- Motivazione alla cura
- Caso clinico
- Dinamiche in gioco nel colloquio col paziente cronico
- La motivazione in medicina perché?
- I processi motivazionali nell'uomo e nel paziente
- Considerazioni generali sulla motivazione
- Motivazione intrinseca
- Motivazione estrinseca
- Efficacia delle due tipologie di motivazione
- Successo-fallimento
- Teoria dell'auto-efficacia (Bandura)
- Credenze individuali
- La teoria del cambiamento di Prochaska e Di Clemente
- Modello transteoretico
- Stadio della precontemplazione
- Stadio della contemplazione
- Stadio della determinazione
- Stadio dell'azione
- Stadio del mantenimento
- Stadio della ricaduta
- La motivazione alla cura considerazioni conclusive
- Comunicazione e sessualità
- Parlare di sessualità nel colloquio medico
- Parlare di sessualità nella visita medica
- Difficoltà nella comunicazione in merito alla sessualità
- Il sesso in età avanzata
- Evasività, reticenza, non risposta
- Importanza dell'indagine sulla sfera sessuale
- Discutere di sesso per comprendere: figure specialistiche coinvolte
- Come porre le domande
- Motivazioni di difficoltà nel dialogo sulla sessualità
- Impotenza
- Uso dei termini tecnici
- Anamnesi sessuologica
- Il ciclo della risposta sessuale
- Disturbi sessuali
- Utilizzo dei questionari
- D.E. primaria o secondaria
- D.E. situazionale
- D.E. psicogena
- Consigli dalla letteratura scientifica
- Le disfunzioni sessuali
- Disturbi sessuali e dell'identità di genere
- Definizione di disfunzione sessuale
- Eziologia delle D.S.
- Cause organiche
- Cause psicologiche
- Disfunzioni sessuali: disturbo del desiderio, dell'eccitazione, dell'orgasmo
- Epidemiologia
- Anamnesi e anorgasmia
- Parafilie
- Collaborazione multidisciplinare e competenze professionali.
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso di insegnamento:
Lezioni frontali.
Modalità di svolgimento dell'esame di profitto:
Prova scritta con test a risposta multipla.
Materiale didattico e bibliografia
Bibliografia:
Moja E. A., Vegni E., La visita medica centrata sul paziente, Raffaello Cortina Editore, 2000
Pedagogia generale e sociale
Programma
Programma del modulo:
- Caratteristiche del pensiero pedagogico
- Le scienze umane sono scienze?
- Aree di applicazione della pedagogia
Pedagogia sociale
Pedagogia speciale
I bisogni sociali: le dimensioni
Pedagogia clinica
Pedagogia interculturale
Pedagogia giuridica
- I 4 modi di vedere la pedagogia
La relazione
- Definizione
- Lavoro di gruppo: "le caratteristiche della relazione"
- Relazione d'aiuto
- Filmato: "il discorso del re"
- Lavori di gruppo:
"Le caratteristiche della relazione terapeutica"
"Le regole implicite ed esplicite della relazione terapeutica"
"Aspettative del terapeuta e del paziente dalla relazione terapeutica"
"Strumenti utilizzati nella relazione terapeutica"
- Relazione educativa: definizione e caratteristiche
- Rapporto interumano
Intenzionalità, valori, fini
Progetto e temporalità
Asimmetria
Professionalità: cosa e come fare
- La teoria dei sistemi
La realtà
Pregiudizi
Appartenenza al sistema
- Domande
Che cosa succede?
- Il problema
- Posizione
Che cosa posso fare?
- Clima per una relazione d'aiuto
- La comunicazione: 5 assiomi
- Lavoro di gruppo:
"caratteristiche legate all'ascolto":
"caratteristiche dell'ascolto, clima di ascolto"
"i comportamenti di chi non ascolta"
- contro l'oggettivazione della persona
- Le emozioni
- Definizione
- Come poter aiutare: l'empatia
Componenti dell'empatia
I vissuti dell'operatore
Le emozioni sono sistemiche
quando le emozioni fanno male
- il burn-out
cause del burn-out
- esposizione di una ricerca sul burn-out
- conclusioni
- l'Educazione Terapeutica
Attenersi alle prescrizioni
Patologia cronica
Medicina acuta vs medicina cronica
- Educazione terapeutica ai pazienti
- Differenze tra ETP e informazione
Utilità, finalità dell'ETP
Quali patologie
- Bisogni educativi del paziente
Esempi
Ricerche su compliance terapeutica
Competenze da utilizzare per costruire piani efficaci di ETP
- Health literacy alfabetizzazione alla salute
HL bassa e diabete
Dati di HL bassa
Tipologia di utenti cronici in funzione dei loro bisogni di educazione terapeutica
Metodo
- Diagnosi educativa
Domande: che cos'ha? Che cosa sa? Che cosa fa? Chi è?
Esempio pratico
- Lavoro di gruppo:
"Individuare i bisogni educativi del paziente CASO 1 CASO 2 e dei suoi familiari
"Pianificare un piano di educazione terapeutica del paziente CASO 1 CASO 2 e dei suoi familiari".
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso di insegnamento:
Lezioni frontali.
Modalità di svolgimento dell'esame di profitto:
Prova scritta con test a risposta multipla.
Materiale didattico e bibliografia
Bibliografia:
Slides del corso
articoli scientifici
Moja E. A., Vegni E., La visita medica centrata sul paziente, Raffaello Cortina Editore, 2000.
Psicologia dell'educazione e dello sviluppo
Programma
Programma del modulo:
- L'età cronologica
- Definizione di sviluppo
- Il ruolo della psicologia in età evolutiva
- Jean Piaget
- Stadi dello sviluppo cognitivo secondo Piaget
- Dalla psicologia dell'età evolutiva alla psicologia dello sviluppo: la prospettiva del ciclo di vita (life span)
- Il ruolo della psicologia del Ciclo di vita (Erikson)
- Gli stadi dello sviluppo psico-sociale - E. Erikson
- 0-1 anno - neonato - Fiducia fondamentale vs Sfiducia
- 1-3 anni - seconda infanzia - Autonomia vs Vergogna e Dubbio
- 3-6 anni - età del gioco - Iniziativa vs Senso di Colpa
- 7-11 anni - età scolare - Operosità vs Senso di Inferiorità
- 12-20 anni - adolescenza - Identità vs Confusione
- 20-30 anni - inizio età adulta - Identità vs Isolamento
- 30-65 anni - età adulta - Generatività vs Stagnazione
- > 65 anni - tarda maturità - Integrità vs Disperazione
- Relazioni significative e modalità psicosociali in ogni fase
- I compiti di sviluppo
- I compiti di sviluppo secondo David Levinson
- 0-22 anni era preadulta
- 17-45 anni era della prima età adulta
- 45-65 anni era dell'età media
- I compiti di sviluppo secondo Roger Gould
- 18-20 anni assunto 1 da falsificare
- 20-30 anni assunto 2 da falsificare
- 28-35 anni assunto 3 da falsificare
- 35-50 anni assunto 4 da falsificare
- Gli eventi della vita
- Tabella degli eventi stressanti
- Il ciclo di Transizione
- La transizione senza fine
- L'età anziana: caratteristiche
- L'età anziana: teorie
- L'età anziana: modelli di intervento
- Ottimizzazione selettiva con compensazione.
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso di insegnamento:
Lezioni frontali.
Modalità di svolgimento dell'esame di profitto:
Prova scritta con test a risposta multipla.
Materiale didattico e bibliografia
Bibliografia:
Bambini e Salute di Bombi e Cannoni Ed. Il Mulino.
Moduli o unità didattiche
Biochimica
BIO/10 - BIOCHIMICA - CFU: 2
Lezioni: 20 ore
Docente: Samaja Michele

Biologia applicata
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA - CFU: 2
Lezioni: 20 ore
Docente: Gallina Andrea

Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore

Pedagogia generale e sociale
M-PED/01 - PEDAGOGIA GENERALE E SOCIALE - CFU: 1
Lezioni: 10 ore
Docente: Giangregorio Claudia

Psicologia clinica
M-PSI/08 - PSICOLOGIA CLINICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore
Docente: Galli Federica

Psicologia dell'educazione e dello sviluppo
M-PSI/04 - PSICOLOGIA DELLO SVILUPPO E PSICOLOGIA DELL'EDUCAZIONE - CFU: 1
Lezioni: 10 ore
Docente: Galli Federica

Psicologia generale
M-PSI/01 - PSICOLOGIA GENERALE - CFU: 1
Lezioni: 10 ore
Docente: Lapa Francesco

Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Ospedale San Paolo Via di Rudinì 8, sesto piano Blocco C
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Ricevimento:
Lunedi h 16.00-17.00
Laboratorio di Biochimica, 9° piano, blocco C