Patologia generale, immunologia e genetica medica

A.A. 2015/2016
Insegnamento per
6
Crediti massimi
60
Ore totali
SSD
MED/03 MED/04
Lingua
Italiano

Struttura insegnamento e programma

Edizione attiva
Responsabile
Moduli o unità didattiche
Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore

Patologia generale e immunologia
MED/04 - PATOLOGIA GENERALE - CFU: 5
Lezioni: 50 ore

STUDENTI FREQUENTANTI
Patologia generale e immunologia
Programma
Programma Immunologia



·Caratteristiche della risposta immunitaria: specificità, memoria, tolleranza.
·I linfociti B. La risposta umorale e gli anticorpi: isotipi, struttura e funzioni. La diversità anticorpale: ricombinazione somatica e ipermutazione somatica.
·I linfociti T: recettori e bersagli cellulari. Linfociti Th1 e interazione con i macrofagi, linfociti Th2 e interazione con i linfociti B.
· I linfociti T citotossici e meccanismi di uccisione.
Presentazione dell'antigene, il complesso maggiore di istocompatibilità.
·Ruolo del sistema immunitario nei tumori.
·Ipersensibilità.
·Alterazioni della risposta immune nel sistema gastroenterico: allergie, intolleranze e malattie autoimmuni.

Programma Patologia generale


Il corso si propone di fornire un quadro generale delle cause e dei meccanismi eziopatogenetici delle malattie. Saranno trattati sia aspetti molecolari che fenomenologico - descrittivi.

Argomenti delle Lezioni

Danno e risposte cellulari
Introduzione al corso - concetto di etiologia e patogenesi.
Cause di danno cellulare.
Danno cellulare reversibile o irreversibile.
Meccanismi generali biologici, biochimici e molecolari del danno cellulare.
Risposte subcellulari al danno cellulare. Accumuli intracellulari. Calcificazioni.
Adattamenti cellulari al danno o allo stress.
Morte cellulare: Necrosi ed Apoptosi.

Risposta locale e sistemica al danno
Riparazione e rigenerazione
Guarigione delle ferite
Risposta di fase acuta
Febbre
Shock

Infiammazione
Infiammazione acuta: modificazioni vascolari, eventi cellulari e loro basi molecolari.
La chimica dell'infiammazione acuta (amine, complemento, citochine e chemochine). Correlazione tra aspetti biochimici ed eventi morfologici e funzionali.
L'infiammazione come evento sistemico: proteine di fase acuta, la febbre ed altri sintomi di fase acuta.
Infiammazione cronica: aspetti morfologici, quadri funzionali.

Oncologia Generale
Definizioni e quadri morfologici. Neoplasie benigne e maligne.
Stadiazione e grading.
Epidemiologia dei tumori e fattori di rischio. Il ruolo dell'ereditarieta'.
Etiologia dei tumori: carcinogeni chimici, fisici e biologici.
La teoria staminale dei tumori.
La metastasi.

Oncologia Molecolare
Il concetto di Oncogene (gene trasformante dominante) ed Oncosoppressore (gene trasformante recessivo).
Le basi molecolari dei tumori: alterazioni a carico di fattori di crescita, recettori per fattori di crescita, molecole di adesione, meccanismi della trasduzione intracellulare del segnale mitogenico, check-points del ciclo cellulare e alterazioni di proteine nucleari.
Le traslocazioni cromosomiche e le proteine di fusione. Il linfoma di Burkitt, la leucemia mieloide cronica, le leucemie acute.
Tumori su base ereditaria.

Senescenza ed invecchiamento
La senescenza cellulare: telomeri e telomerasi, ROS, DNA mitocondriale.
L'invecchiamento dell'organismo. Teorie dell'invecchiamento.

Argomenti di Fisiopatologia
Carcinoma del colon-retto
Carcinoma della mammella
Patologie della nutrizione (obesità)
Diabete mellito
Inflammatory Bowel diseases (morbo di Crohn, rettocolite ulcerosa)
Materiale didattico e bibliografia
Materiale
Gli argomenti che costituiscono programma di esame verranno approfonditi nelle lezioni.
Libri di riferimento (specifici per i corsi di laurea in professioni sanitarie):
"Compendio di Patologia Generale e Fisiopatologia" di G. Poli e A. Columbano, edizioni Minerva Medica.
"Elementi di Patologia Generale" e "Elementi di Fisiopatologia Generale" di G.M. Pontieri, ed. Piccin.
"Patologia e Fisiopatologia Generale" di G. Barrera et al, Monduzzi Editoriale.
Libri di riferimento (corso di laurea in Medicina e Chirurgia)
"Robbins e Cotran - Le basi patologiche delle malattie" di V. Kumar et al., ed. Elsevier.
"Patologia" di E Rubin et al., Casa Editrice Ambrosiana.
"Patologia Generale" di G.M Pontieri, et al., ed. Piccin
Genetica medica
Programma
Programma:

1. Basi molecolari per lo studio dell'ereditarietà nell'uomo: i cromosomi e la cromatina; cellule somatiche e germinali; diploidia e aploidia; mitosi e meiosi (gametogenesi maschile e femminile)
2. Genetica Mendeliana: le leggi di Mendel; terminologia genetica: concetti di genotipo e fenotipo, gene, allele, locus. Eccezioni alle leggi di Mendel (dominanza incompleta e codominanza: esempio i gruppi sanguigni, compatibilità trasfusionale e genetica)
3. La trasmissione dei caratteri ereditari nell'uomo: caratteri (malattie) semplici e complessi; rappresentazione degli alberi genealogici; tipi di ereditarietà (esempi di malattie genetiche); terminologia genetica: concetti di penetranza, espressività, eterogeneità genetica.
4. Patologia molecolare: mutazioni spontanee e indotte (accenno ai principali tipi di mutageni); mutazioni germinali e somatiche; mosaicismo; effetti fenotipici delle mutazioni puntiformi (mutazioni neutre, missense, nonsense, frameshift e di splicing); mutazione e polimorfismo,
5. Cariotipo umano: morfologia e classificazione dei cromosomi umani; analisi del cariotipo
6. Aberrazioni cromosomiche nell'uomo: principali alterazioni cromosomiche. Anomalie di numero: poliploidie e aneuploidie (esempi). Anomalie di numero dei cromosomi sessuali. Accenno all'inattivazione del cromosoma X e alle regioni PAR. Anomalie di struttura bilanciate: inversione, traslocazione (inclusa la traslocazione robertsoniana) e inserzione. Anomalie sbilanciate: delezione e duplicazione, isocromosomi e cromosomi ad anello. Nomenclatura delle anomalie cromosomiche.
7. Esempi di malattie genetiche: fenilchetonuria e favismo: due malattie genetiche con coinvolgimento della dieta.
STUDENTI NON FREQUENTANTI
Prerequisiti e modalità di esame
Modalità d'esame
L'esame consisterà in una prova orale che si svolgerà assieme a quelli delle altre due discipline che fanno parte del corso integrato (Immunologia e Genetica Medica).
Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Ricevimento:
Appuntamento su richiesta telefonica o via email
Dipartimento di Scienze della Salute, Ospedale San Paolo, via di Rudinì 8, Milano. Blocco C, 7° piano.
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail