Ghezzi Daniele

PROFESSORE ASSOCIATO
SSD
MED/03 - GENETICA MEDICA
Settore concorsuale
06/A1 - GENETICA MEDICA

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Pubblicazioni
  • A Clinical-Based Diagnostic Approach to Cerebellar Atrophy in Children / C. Ciaccio, C. Pantaleoni, F. Taroni, D. Di Bella, S. Magri, E. Lamantea, D. Ghezzi, E. Maria Valente, V. Nigro, S. D'Arrigo. - In: APPLIED SCIENCES. - ISSN 2076-3417. - 11:5(2021 Mar). [Epub ahead of print]
  • A novel homozygous MSTO1 mutation in Ashkenazi Jewish siblings with ataxia and myopathy / A. Nasca, I. Di Meo, Y. Fellig, A. Saada, O. Elpeleg, D. Ghezzi, S. Edvardson. - In: JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - ISSN 1434-5161. - (2021). [Epub ahead of print]
  • Role of PITRM1 in Mitochondrial Dysfunction and Neurodegeneration / D. Brunetti, A. Catania, C.F. Viscomi, M. Deleidi, L.A. Bindoff, D. Ghezzi, M. Zeviani. - In: BIOMEDICINES. - ISSN 2227-9059. - :9(2021), pp. 833.1-833.17. [10.3390/biomedicines9070833]
  • Response to: “Heterogeneous phenotypic expression of C1QBP variants is attributable to variable heteroplasmy of secondary mtDNA deletions and mtDNA copy number” / C. Lamperti, S. Marchet, A. Legati, D. Ghezzi. - In: HUMAN MUTATION. - ISSN 1059-7794. - 41:11(2020 Nov), pp. 2014-2015.
  • A homozygous MRPL24 mutation causes a complex movement disorder and affects the mitoribosome assembly / M. Di Nottia, M. Marchese, D. Verrigni, C.D. Mutti, A. Torraco, R. Oliva, E. Fernandez-Vizarra, F. Morani, G. Trani, T. Rizza, D. Ghezzi, A. Ardissone, C. Nesti, G. Vasco, M. Zeviani, M. Minczuk, E. Bertini, F.M. Santorelli, R. Carrozzo. - In: NEUROBIOLOGY OF DISEASE. - ISSN 0969-9961. - 141(2020 Apr 25). [Epub ahead of print]