Ghezzi Daniele

PROFESSORE ASSOCIATO
SSD
MED/03 - GENETICA MEDICA
Settore concorsuale
06/A1 - GENETICA MEDICA

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Pubblicazioni
  • A Clinical-Based Diagnostic Approach to Cerebellar Atrophy in Children / C. Ciaccio, C. Pantaleoni, F. Taroni, D. Di Bella, S. Magri, E. Lamantea, D. Ghezzi, E. Maria Valente, V. Nigro, S. D'Arrigo. - In: APPLIED SCIENCES. - ISSN 2076-3417. - 11:5(2021 Mar). [Epub ahead of print]
  • A novel homozygous MSTO1 mutation in Ashkenazi Jewish siblings with ataxia and myopathy / A. Nasca, I. Di Meo, Y. Fellig, A. Saada, O. Elpeleg, D. Ghezzi, S. Edvardson. - In: JOURNAL OF HUMAN GENETICS. - ISSN 1434-5161. - (2021). [Epub ahead of print]
  • Response to: “Heterogeneous phenotypic expression of C1QBP variants is attributable to variable heteroplasmy of secondary mtDNA deletions and mtDNA copy number” / C. Lamperti, S. Marchet, A. Legati, D. Ghezzi. - In: HUMAN MUTATION. - ISSN 1059-7794. - 41:11(2020 Nov), pp. 2014-2015.
  • A homozygous MRPL24 mutation causes a complex movement disorder and affects the mitoribosome assembly / M. Di Nottia, M. Marchese, D. Verrigni, C.D. Mutti, A. Torraco, R. Oliva, E. Fernandez-Vizarra, F. Morani, G. Trani, T. Rizza, D. Ghezzi, A. Ardissone, C. Nesti, G. Vasco, M. Zeviani, M. Minczuk, E. Bertini, F.M. Santorelli, R. Carrozzo. - In: NEUROBIOLOGY OF DISEASE. - ISSN 0969-9961. - 141(2020 Apr 25). [Epub ahead of print]
  • ATPase Domain AFG3L2 Mutations Alter OPA1 Processing and Cause Optic Neuropathy / L. Caporali, S. Magri, A. Legati, V. Del Dotto, F. Tagliavini, F. Balistreri, A. Nasca, C. La Morgia, M. Carbonelli, M.L. Valentino, E. Lamantea, S. Baratta, L. Schols, R. Schule, P. Barboni, M.L. Cascavilla, A. Maresca, M. Capristo, A. Ardissone, D. Pareyson, G. Cammarata, L. Melzi, M. Zeviani, L. Peverelli, C. Lamperti, S.B. Marzoli, M. Fang, M. Synofzik, D. Ghezzi, V. Carelli, F. Taroni. - In: ANNALS OF NEUROLOGY. - ISSN 0364-5134. - (2020). [Epub ahead of print]