Malattie rare: identificata una nuova mutazione genetica per la Charcot-Marie-Tooth tipo 2 A

Lo studio del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, espande le conoscenze relative allo spettro clinico e genetico della CMT2A, rara malattia neuromuscolare genetica, facilitando l’identificazione dei pazienti e la diagnosi precoce. Il lavoro di ricerca pubblicato sulla rivista Scientific Reports.