Biologia e genetica
A.A. 2018/2019
Obiettivi formativi
- Lo studente deve apprendere nozioni sulla struttura e funzione delle principali macromolecole e della differenziazione cellulare nonché le basi molecolari dell'espressione dell'informazione genetica, della sua regolazione e della mobilità di trasmissione dei caratteri ereditari;
- Deve inoltre acquisire conoscenze chimiche, biologiche e biochimiche alla base delle scienze della vita, incluse le reazioni chimiche fondamentali, i processi biochimici e le strutture cellulari e subcellulari ad essi deputati, le modalità di trasmissione ed espressione dell'informazione genetica e della dinamica fondamentale dei processi che regolano la vita degli organismi viventi.
- Deve inoltre acquisire conoscenze chimiche, biologiche e biochimiche alla base delle scienze della vita, incluse le reazioni chimiche fondamentali, i processi biochimici e le strutture cellulari e subcellulari ad essi deputati, le modalità di trasmissione ed espressione dell'informazione genetica e della dinamica fondamentale dei processi che regolano la vita degli organismi viventi.
Risultati apprendimento attesi
Non definiti
Periodo: Primo semestre
Modalità di valutazione: Esame
Giudizio di valutazione: voto verbalizzato in trentesimi
Corso singolo
Questo insegnamento non può essere seguito come corso singolo. Puoi trovare gli insegnamenti disponibili consultando il catalogo corsi singoli.
Programma e organizzazione didattica
Edizione unica
Prerequisiti
Modalità di svolgimento dell'esame di profitto:
Gli studenti dovranno sostenere una prova scritta valida ai fini del voto di esame riguardante le materie di Biologia, Biochimica clinica e Genetica medica scegliendo uno dei sei appelli dell'anno accademico. Tale prova consiste sia in domande a risposta multipla che in domande aperte, a discrezione dei docenti. Al termine della prova lo studente può richiedere un esame orale che potrà modificare (sia aumentando che diminuendo) il voto ottenuto nella prova scritta. Anche i docenti possono richiedere un'integrazione della prova scritta con un esame orale.
Per superare l'esame del corso integrato di Biologia e Genetica Medica, bisogna ottenere la sufficienza in tutti e tre i moduli nell'ambito dello stesso anno accademico, ma non necessariamente nello stesso appello.
Il voto finale sarà calcolato sulla base dei CFU di ciascun modulo:
Biochimica Clinica: 1/3
Biologia 1/3
Genetica Medica: 1/3
Gli studenti dovranno sostenere una prova scritta valida ai fini del voto di esame riguardante le materie di Biologia, Biochimica clinica e Genetica medica scegliendo uno dei sei appelli dell'anno accademico. Tale prova consiste sia in domande a risposta multipla che in domande aperte, a discrezione dei docenti. Al termine della prova lo studente può richiedere un esame orale che potrà modificare (sia aumentando che diminuendo) il voto ottenuto nella prova scritta. Anche i docenti possono richiedere un'integrazione della prova scritta con un esame orale.
Per superare l'esame del corso integrato di Biologia e Genetica Medica, bisogna ottenere la sufficienza in tutti e tre i moduli nell'ambito dello stesso anno accademico, ma non necessariamente nello stesso appello.
Il voto finale sarà calcolato sulla base dei CFU di ciascun modulo:
Biochimica Clinica: 1/3
Biologia 1/3
Genetica Medica: 1/3
Biochimica clinica e biologia molecolare clinica
Programma
Programma del modulo:
- Introduzione alla biochimica clinica,
- immunoematologia ed emostasi,
- elettroforesi delle sieroproteine,
- enzimi,
- esame delle urine,
- introduzione alla biologia molecolare,
- tecniche utilizzate nel laboratorio di biochimica clinica e nel laboratorio di biologia molecolare.
- Introduzione alla biochimica clinica,
- immunoematologia ed emostasi,
- elettroforesi delle sieroproteine,
- enzimi,
- esame delle urine,
- introduzione alla biologia molecolare,
- tecniche utilizzate nel laboratorio di biochimica clinica e nel laboratorio di biologia molecolare.
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso di insegnamento:
Lezioni frontali.
Lezioni frontali.
Materiale di riferimento
Bibliografia:
· Barbieri L., Strocchi E., Lezioni di Patologia generale, II edizione digitale, Rimini, Polo Scientifco Didattico di Rimini, 2012
· Federici G., Medicina di laboratorio, Milano, Mc Graw Hill, 2008
· Gaw. A. Biochimica Clinica, Milano, Elsevier Masson, 2007
· Lepore M.A., Principali tecniche di biologia molecolare clinica, Roma, Aracne Editrice, 2009
· http://amsacta.unibo.it/3949/1/lezioni_di_medicina_di_laboratorio_I_compact_ed.pdf
· Barbieri L., Strocchi E., Lezioni di Patologia generale, II edizione digitale, Rimini, Polo Scientifco Didattico di Rimini, 2012
· Federici G., Medicina di laboratorio, Milano, Mc Graw Hill, 2008
· Gaw. A. Biochimica Clinica, Milano, Elsevier Masson, 2007
· Lepore M.A., Principali tecniche di biologia molecolare clinica, Roma, Aracne Editrice, 2009
· http://amsacta.unibo.it/3949/1/lezioni_di_medicina_di_laboratorio_I_compact_ed.pdf
Biologia applicata
Programma
Programma del modulo:
· Caratteristiche degli organismi viventi: teoria cellulare; metodi di studio della cellula; cellule procariotiche; cellule eucariotiche; organizzazione gerarchica in biologia; evoluzione degli organismi.
· Caratteristiche delle marcomolecole biologiche: lipidi, acidi nucleici e proteine.
· Struttura e organizzazione della cellula eucariotica: compartimentazione cellulare; organuli cellulari; ribosomi; citoscheletro; giunzioni; matrice.
· Struttura e funzione delle membrane biologiche: modello a mosaico fluido; il trasporto attraverso la membrana.
· Comunicazione cellulare: modalità di comunicazione tra cellule.
· Ciclo cellulare e sua regolazione: fasi del ciclo; sistema di controllo.
· Replicazione del DNA: dogma centrale della biologia; esperimento di Meselson e Stahl; replicazione a livello molecolare; riparazione dei danni al DNA.
· Trascrizione: vari tipi di RNA; sintesi di RNA; maturazione degli RNA messaggeri.
· Traduzione e codice genetico: codice genetico e sue proprietà; meccanismo di sintesi proteica; destino post-sintetico delle proteine.
· Il genoma degli eucarioti: struttura della cromatina; il nucleosoma; struttura del gene (introni-esoni); controllo dell'espressione genica.
· Virus: struttura; virus batterici, animali e vegetali; interazioni cellula-virus.
· Caratteristiche degli organismi viventi: teoria cellulare; metodi di studio della cellula; cellule procariotiche; cellule eucariotiche; organizzazione gerarchica in biologia; evoluzione degli organismi.
· Caratteristiche delle marcomolecole biologiche: lipidi, acidi nucleici e proteine.
· Struttura e organizzazione della cellula eucariotica: compartimentazione cellulare; organuli cellulari; ribosomi; citoscheletro; giunzioni; matrice.
· Struttura e funzione delle membrane biologiche: modello a mosaico fluido; il trasporto attraverso la membrana.
· Comunicazione cellulare: modalità di comunicazione tra cellule.
· Ciclo cellulare e sua regolazione: fasi del ciclo; sistema di controllo.
· Replicazione del DNA: dogma centrale della biologia; esperimento di Meselson e Stahl; replicazione a livello molecolare; riparazione dei danni al DNA.
· Trascrizione: vari tipi di RNA; sintesi di RNA; maturazione degli RNA messaggeri.
· Traduzione e codice genetico: codice genetico e sue proprietà; meccanismo di sintesi proteica; destino post-sintetico delle proteine.
· Il genoma degli eucarioti: struttura della cromatina; il nucleosoma; struttura del gene (introni-esoni); controllo dell'espressione genica.
· Virus: struttura; virus batterici, animali e vegetali; interazioni cellula-virus.
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso di insegnamento:
Lezioni frontali.
Lezioni frontali.
Materiale di riferimento
Bibliografia:
Solomon, Berg, Martin ELEMENTI DI BIOLOGIA EDISES
Campbell, Reece BIOLOGIA E GENETICA PEARSON
Alberts, Bray, Opkin et al. L'ESSENZIALE DI BIOLOGIA MOLECOLARE DELLA CELLULA ZANICHELLI
Solomon, Berg, Martin ELEMENTI DI BIOLOGIA EDISES
Campbell, Reece BIOLOGIA E GENETICA PEARSON
Alberts, Bray, Opkin et al. L'ESSENZIALE DI BIOLOGIA MOLECOLARE DELLA CELLULA ZANICHELLI
Genetica medica
Programma
Programma del modulo:
1. Basi molecolari dell'ereditarietà: i cromosomi; cellule somatiche e germinali; assetto cromosomico e ploidia; dinamica dei cromosomi nella mitosi e meiosi; gametogenesi e fecondazione; determinazione del sesso.
2. Genetica Mendeliana: le leggi di Mendel, eccezioni alle leggi di Mendel; genotipo e fenotipo; gene, allele, locus; allelismo multiplo, i gruppi sanguigni e compatibilità tra gruppi sanguigni.
3. Mutazioni ed Ereditarietà: rappresentazione degli alberi genealogici; ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva, legata al cromosoma X (Y); malattie genetiche monofattoriali, le malattie mitocondriali, malattie complesse.
4. Mutazioni: le principali classi di mutazioni puntiformi: cause ed effetti
5. Cariotipo umano: morfologia e classificazione dei cromosomi umani; il cariotipo umano normale; analisi cromosomica prenatale e postnatale; allestimento di un preparato cromosomico; inattivazione del cromosoma X.
6. Anomalie cromosomiche: principali mutazioni cromosomiche (poliploidia, aneuploidia: delezione, duplicazione, inversione, traslocazione, inserzione, marcatore sovrannumerario) e loro effetti; meccanismo di non-disgiunzione; principali aneuploidie degli autosomi e degli eterosomi nell'uomo; esempi. Disordini genomici
7. Accenno all'imprinting genomico e malattie da imprinting
8. Accenno alla genetica dei tumori
9. Le sordità su base genetica: sordità sindromiche e non-sindromiche, i "geni delle sordità": esempi
1. Basi molecolari dell'ereditarietà: i cromosomi; cellule somatiche e germinali; assetto cromosomico e ploidia; dinamica dei cromosomi nella mitosi e meiosi; gametogenesi e fecondazione; determinazione del sesso.
2. Genetica Mendeliana: le leggi di Mendel, eccezioni alle leggi di Mendel; genotipo e fenotipo; gene, allele, locus; allelismo multiplo, i gruppi sanguigni e compatibilità tra gruppi sanguigni.
3. Mutazioni ed Ereditarietà: rappresentazione degli alberi genealogici; ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva, legata al cromosoma X (Y); malattie genetiche monofattoriali, le malattie mitocondriali, malattie complesse.
4. Mutazioni: le principali classi di mutazioni puntiformi: cause ed effetti
5. Cariotipo umano: morfologia e classificazione dei cromosomi umani; il cariotipo umano normale; analisi cromosomica prenatale e postnatale; allestimento di un preparato cromosomico; inattivazione del cromosoma X.
6. Anomalie cromosomiche: principali mutazioni cromosomiche (poliploidia, aneuploidia: delezione, duplicazione, inversione, traslocazione, inserzione, marcatore sovrannumerario) e loro effetti; meccanismo di non-disgiunzione; principali aneuploidie degli autosomi e degli eterosomi nell'uomo; esempi. Disordini genomici
7. Accenno all'imprinting genomico e malattie da imprinting
8. Accenno alla genetica dei tumori
9. Le sordità su base genetica: sordità sindromiche e non-sindromiche, i "geni delle sordità": esempi
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso di insegnamento:
Lezioni frontali.
Lezioni frontali.
Materiale di riferimento
Bibliografia:
Miozzo, Sirchia, Prinetti, Gervasini LE BASI BIOLOGICHE DELLA VITA Elsevier
-Chieffi, Dolfini, Malcovati, Pierantoni, Tenchini BIOLOGIA & GENETICA Terza Edizione EdiSES
-Talesa, Giovannini, Antognelli ELEMENTI DI BIOLOGIA E GENETICA McGraw Hill
-Purves, Sadava, Orians, Heller ELEMENTI DI BIOLOGIA E GENETICA Zanichelli
Le diapositive relative alle lezioni svolte vengono fornite sulla piattaforma Ariel.
Miozzo, Sirchia, Prinetti, Gervasini LE BASI BIOLOGICHE DELLA VITA Elsevier
-Chieffi, Dolfini, Malcovati, Pierantoni, Tenchini BIOLOGIA & GENETICA Terza Edizione EdiSES
-Talesa, Giovannini, Antognelli ELEMENTI DI BIOLOGIA E GENETICA McGraw Hill
-Purves, Sadava, Orians, Heller ELEMENTI DI BIOLOGIA E GENETICA Zanichelli
Le diapositive relative alle lezioni svolte vengono fornite sulla piattaforma Ariel.
Moduli o unità didattiche
Biochimica clinica e biologia molecolare clinica
BIO/12 - BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA - CFU: 2
Lezioni: 20 ore
Docente:
Castorina Carmela
Biologia applicata
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA - CFU: 2
Lezioni: 20 ore
Docente:
Pistocchi Anna Silvia
Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 2
Lezioni: 20 ore
Docente:
Spena Silvia
Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento
LITA, Via Fratelli Cervi 93, Segrate, MI