Biologia e genetica
A.A. 2018/2019
Obiettivi formativi
- Lo studente deve apprendere nozioni sulla struttura e funzione delle principali macromolecole e della differenziazione cellulare nonché le basi molecolari dell'espressione dell'informazione genetica, della sua regolazione e della mobilità di trasmissione dei caratteri ereditari.
- Deve inoltre acquisire conoscenze chimiche, biologiche e biochimiche alla base delle scienze della vita, incluse le reazioni chimiche fondamentali, i processi biochimici e le strutture cellulari e subcellulari ad essi deputati, le modalità di trasmissione ed espressione dell'informazione genetica e della dinamica fondamentale dei processi che regolano la vita degli organismi viventi.
- Deve inoltre acquisire conoscenze chimiche, biologiche e biochimiche alla base delle scienze della vita, incluse le reazioni chimiche fondamentali, i processi biochimici e le strutture cellulari e subcellulari ad essi deputati, le modalità di trasmissione ed espressione dell'informazione genetica e della dinamica fondamentale dei processi che regolano la vita degli organismi viventi.
Risultati apprendimento attesi
Non definiti
Periodo: Primo semestre
Modalità di valutazione: Esame
Giudizio di valutazione: voto verbalizzato in trentesimi
Corso singolo
Questo insegnamento non può essere seguito come corso singolo. Puoi trovare gli insegnamenti disponibili consultando il catalogo corsi singoli.
Programma e organizzazione didattica
Edizione unica
Prerequisiti
Modalità di svolgimento dell'esame di profitto:
Gli studenti dovranno sostenere una prova scritta valida ai fini del voto di esame riguardante le materie di Biologia, Biochimica clinica e Genetica medica scegliendo uno dei sei appelli dell'anno accademico. Tale prova consiste sia in domande a risposta multipla che in domande aperte, a discrezione dei docenti. Al termine della prova lo studente può richiedere un esame orale che potrà modificare (sia aumentando che diminuendo) il voto ottenuto nella prova scritta. Anche i docenti possono richiedere un'integrazione della prova scritta con un esame orale.
Per superare l'esame del corso integrato di Biologia e Genetica Medica, bisogna ottenere la sufficienza in tutti e tre i moduli nell'ambito dello stesso anno accademico, ma non necessariamente nello stesso appello.
Il voto finale sarà calcolato sulla base dei CFU di ciascun modulo:
Biochimica Clinica: 1/3
Biologia 1/3
Genetica Medica: 1/3
Gli studenti dovranno sostenere una prova scritta valida ai fini del voto di esame riguardante le materie di Biologia, Biochimica clinica e Genetica medica scegliendo uno dei sei appelli dell'anno accademico. Tale prova consiste sia in domande a risposta multipla che in domande aperte, a discrezione dei docenti. Al termine della prova lo studente può richiedere un esame orale che potrà modificare (sia aumentando che diminuendo) il voto ottenuto nella prova scritta. Anche i docenti possono richiedere un'integrazione della prova scritta con un esame orale.
Per superare l'esame del corso integrato di Biologia e Genetica Medica, bisogna ottenere la sufficienza in tutti e tre i moduli nell'ambito dello stesso anno accademico, ma non necessariamente nello stesso appello.
Il voto finale sarà calcolato sulla base dei CFU di ciascun modulo:
Biochimica Clinica: 1/3
Biologia 1/3
Genetica Medica: 1/3
Biologia applicata
Programma
Programma del modulo:
· Caratteristiche degli organismi viventi: teoria cellulare; metodi di studio della cellula; cellule procariotiche; cellule eucariotiche; organizzazione gerarchica in biologia; evoluzione degli organismi.
· Caratteristiche delle marcomolecole biologiche: lipidi, acidi nucleici e proteine.
· Struttura e organizzazione della cellula eucariotica: compartimentazione cellulare; organuli cellulari; ribosomi; citoscheletro; giunzioni; matrice.
· Struttura e funzione delle membrane biologiche: modello a mosaico fluido; il trasporto attraverso la membrana.
· Comunicazione cellulare: modalità di comunicazione tra cellule.
· Ciclo cellulare e sua regolazione: fasi del ciclo; sistema di controllo.
· Replicazione del DNA: dogma centrale della biologia; esperimento di Meselson e Stahl; replicazione a livello molecolare; riparazione dei danni al DNA.
· Trascrizione: vari tipi di RNA; sintesi di RNA; maturazione degli RNA messaggeri.
· Traduzione e codice genetico: codice genetico e sue proprietà; meccanismo di sintesi proteica; destino post-sintetico delle proteine.
· Il genoma degli eucarioti: struttura della cromatina; il nucleosoma; struttura del gene (introni-esoni); controllo dell'espressione genica.
· Virus: struttura; virus batterici, animali e vegetali; interazioni cellula-virus.
· Caratteristiche degli organismi viventi: teoria cellulare; metodi di studio della cellula; cellule procariotiche; cellule eucariotiche; organizzazione gerarchica in biologia; evoluzione degli organismi.
· Caratteristiche delle marcomolecole biologiche: lipidi, acidi nucleici e proteine.
· Struttura e organizzazione della cellula eucariotica: compartimentazione cellulare; organuli cellulari; ribosomi; citoscheletro; giunzioni; matrice.
· Struttura e funzione delle membrane biologiche: modello a mosaico fluido; il trasporto attraverso la membrana.
· Comunicazione cellulare: modalità di comunicazione tra cellule.
· Ciclo cellulare e sua regolazione: fasi del ciclo; sistema di controllo.
· Replicazione del DNA: dogma centrale della biologia; esperimento di Meselson e Stahl; replicazione a livello molecolare; riparazione dei danni al DNA.
· Trascrizione: vari tipi di RNA; sintesi di RNA; maturazione degli RNA messaggeri.
· Traduzione e codice genetico: codice genetico e sue proprietà; meccanismo di sintesi proteica; destino post-sintetico delle proteine.
· Il genoma degli eucarioti: struttura della cromatina; il nucleosoma; struttura del gene (introni-esoni); controllo dell'espressione genica.
· Virus: struttura; virus batterici, animali e vegetali; interazioni cellula-virus.
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso di insegnamento:
Lezioni frontali.
Lezioni frontali.
Materiale di riferimento
Bibliografia:
Solomon, Berg, Martin ELEMENTI DI BIOLOGIA EDISES
Campbell, Reece BIOLOGIA E GENETICA PEARSON
Alberts, Bray, Opkin et al. L'ESSENZIALE DI BIOLOGIA MOLECOLARE DELLA CELLULA ZANICHELLI
Solomon, Berg, Martin ELEMENTI DI BIOLOGIA EDISES
Campbell, Reece BIOLOGIA E GENETICA PEARSON
Alberts, Bray, Opkin et al. L'ESSENZIALE DI BIOLOGIA MOLECOLARE DELLA CELLULA ZANICHELLI
Genetica medica
Programma
Programma del modulo:
1. Basi molecolari dell'ereditarietà: i cromosomi; cellule somatiche e germinali; assetto cromosomico e ploidia; dinamica dei cromosomi nella mitosi e meiosi; gametogenesi e fecondazione; determinazione del sesso.
2. Genetica Mendeliana: le leggi di Mendel, eccezioni alle leggi di Mendel; genotipo e fenotipo; gene, allele, locus; allelismo multiplo, i gruppi sanguigni e compatibilità tra gruppi sanguigni.
3. Mutazioni ed Ereditarietà: rappresentazione degli alberi genealogici; ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva, legata al cromosoma X (Y); malattie genetiche monofattoriali, le malattie mitocondriali, malattie complesse.
4. Mutazioni: le principali classi di mutazioni puntiformi: cause ed effetti
5. Cariotipo umano: morfologia e classificazione dei cromosomi umani; il cariotipo umano normale; analisi cromosomica prenatale e postnatale; allestimento di un preparato cromosomico; inattivazione del cromosoma X.
6. Anomalie cromosomiche: principali mutazioni cromosomiche (poliploidia, aneuploidia: delezione, duplicazione, inversione, traslocazione, inserzione, marcatore sovrannumerario) e loro effetti; meccanismo di non-disgiunzione; principali aneuploidie degli autosomi e degli eterosomi nell'uomo; esempi. Disordini genomici
7. Accenno all'imprinting genomico e malattie da imprinting
8. Accenno alla genetica dei tumori
9. Le sordità su base genetica: sordità sindromiche e non-sindromiche, i "geni delle sordità": esempi.
1. Basi molecolari dell'ereditarietà: i cromosomi; cellule somatiche e germinali; assetto cromosomico e ploidia; dinamica dei cromosomi nella mitosi e meiosi; gametogenesi e fecondazione; determinazione del sesso.
2. Genetica Mendeliana: le leggi di Mendel, eccezioni alle leggi di Mendel; genotipo e fenotipo; gene, allele, locus; allelismo multiplo, i gruppi sanguigni e compatibilità tra gruppi sanguigni.
3. Mutazioni ed Ereditarietà: rappresentazione degli alberi genealogici; ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva, legata al cromosoma X (Y); malattie genetiche monofattoriali, le malattie mitocondriali, malattie complesse.
4. Mutazioni: le principali classi di mutazioni puntiformi: cause ed effetti
5. Cariotipo umano: morfologia e classificazione dei cromosomi umani; il cariotipo umano normale; analisi cromosomica prenatale e postnatale; allestimento di un preparato cromosomico; inattivazione del cromosoma X.
6. Anomalie cromosomiche: principali mutazioni cromosomiche (poliploidia, aneuploidia: delezione, duplicazione, inversione, traslocazione, inserzione, marcatore sovrannumerario) e loro effetti; meccanismo di non-disgiunzione; principali aneuploidie degli autosomi e degli eterosomi nell'uomo; esempi. Disordini genomici
7. Accenno all'imprinting genomico e malattie da imprinting
8. Accenno alla genetica dei tumori
9. Le sordità su base genetica: sordità sindromiche e non-sindromiche, i "geni delle sordità": esempi.
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso di insegnamento:
Lezioni frontali.
Lezioni frontali.
Materiale di riferimento
Bibliografia:
-Miozzo, Sirchia, Prinetti, Gervasini LE BASI BIOLOGICHE DELLA VITA Elsevier
-Chieffi, Dolfini, Malcovati, Pierantoni, Tenchini BIOLOGIA & GENETICA Terza Edizione EdiSES
-Talesa, Giovannini, Antognelli ELEMENTI DI BIOLOGIA E GENETICA McGraw Hill
-Purves, Sadava, Orians, Heller ELEMENTI DI BIOLOGIA E GENETICA Zanichelli
Le diapositive relative alle lezioni svolte vengono fornite sulla piattaforma Ariel.
-Miozzo, Sirchia, Prinetti, Gervasini LE BASI BIOLOGICHE DELLA VITA Elsevier
-Chieffi, Dolfini, Malcovati, Pierantoni, Tenchini BIOLOGIA & GENETICA Terza Edizione EdiSES
-Talesa, Giovannini, Antognelli ELEMENTI DI BIOLOGIA E GENETICA McGraw Hill
-Purves, Sadava, Orians, Heller ELEMENTI DI BIOLOGIA E GENETICA Zanichelli
Le diapositive relative alle lezioni svolte vengono fornite sulla piattaforma Ariel.
Biochimica clinica e biologia molecolare clinica
Programma
Programma del modulo:
Introduzione alla biochimica clinica, immunoematologia ed emostasi, elettroforesi delle sieroproteine, enzimi, esame delle urine, introduzione alla biologia molecolare, tecniche utilizzate nel laboratorio di biochimica clinica e nel laboratorio di biologia molecolare.
Introduzione alla biochimica clinica, immunoematologia ed emostasi, elettroforesi delle sieroproteine, enzimi, esame delle urine, introduzione alla biologia molecolare, tecniche utilizzate nel laboratorio di biochimica clinica e nel laboratorio di biologia molecolare.
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso di insegnamento:
Lezioni frontali.
Lezioni frontali.
Materiale di riferimento
Bibliografia:
Barbieri L., Strocchi E., Lezioni di Patologia generale, II edizione digitale, Rimini, Polo Scientifco Didattico di Rimini, 2012
Federici G., Medicina di laboratorio, Milano, Mc Graw Hill, 2008
Gaw. A. Biochimica Clinica, Milano, Elsevier Masson, 2007
Lepore M.A., Principali tecniche di biologia molecolare clinica, Roma, Aracne Editrice, 2009
http://amsacta.unibo.it/3949/1/lezioni_di_medicina_di_laboratorio_I_compact_ed.pdf
Barbieri L., Strocchi E., Lezioni di Patologia generale, II edizione digitale, Rimini, Polo Scientifco Didattico di Rimini, 2012
Federici G., Medicina di laboratorio, Milano, Mc Graw Hill, 2008
Gaw. A. Biochimica Clinica, Milano, Elsevier Masson, 2007
Lepore M.A., Principali tecniche di biologia molecolare clinica, Roma, Aracne Editrice, 2009
http://amsacta.unibo.it/3949/1/lezioni_di_medicina_di_laboratorio_I_compact_ed.pdf
Moduli o unità didattiche
Biochimica clinica e biologia molecolare clinica
BIO/12 - BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA - CFU: 2
Lezioni: 20 ore
Docente:
Castorina Carmela
Biologia applicata
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA - CFU: 2
Lezioni: 20 ore
Docente:
Pistocchi Anna Silvia
Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 2
Lezioni: 20 ore
Docente:
Spena Silvia
Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento
LITA, Via Fratelli Cervi 93, Segrate, MI