Patologia e fisiopatologia generale 3 anno

Programma del corso:
Eziologia generale
- Definire il concetto di "causa" in patologia ed illustrare i seguenti meccanismi di interazione fra gli agenti esterni e l'organismo vivente:
a) meccanismi patogenetici (tipo di danno, interazione fra fattori causali intrinseci ed acquisiti);
b) morte cellulare (necrosi, apoptosi e autofagia)
b) azione lesiva delle radiazioni eccitanti e ionizzanti a livello delle molecole, delle cellule, dei tessuti e degli organismi;
c) azione lesiva del deficit di ossigeno e meccanismi di adattamento.
d ischemia e danno da riperfusione. Infarto.
e) stress ossidativo e condizioni patologiche correlate.

Patologia ereditaria; patologia genetica e molecolare
- Descrivere le basi molecolari e biomediche delle malattie genetiche e, in particolare, illustrare esempi importanti di:
a) malattie genetiche associate a difetti di proteine strutturali (collagenopatie, sindrome di Marfan);
b) malattie genetiche associate a patologie recettoriali (ipercolesterolemie familiari, iperlipoproteinemie familiari);
c) malattie genetiche associate a difetti strutturali e/o funzionali di proteine enzimatiche e non enzimatiche (malattie lisosomiali, glicogenosi, mucopolisaccaridosi, deficit di alfa 1-antitripsina);
d) malattie genetiche associate a difetti del trasporto di membrana (fibrosi cistica);

Riferire i meccanismi delle patologie genetiche dei globuli bianchi (in particolare la malattia granulomatosa cronica);
Illustrare le basi molecolari e genetiche delle patologie dell'emoglobina e della sua sintesi (emoglobinopatie, talassemie);
Illustrare le basi genetiche delle malattie ad ereditarietà multifattoriale (es. diabete).
Illustrare le basi molecolari e genetiche delle malattie a trasmissione non mendeliana (malattie mitocondriali).

Patologia della strutture subcellulari e dell'ambiente extracellulare
Illustrare i principali quadri di processi regressivi cellulari (es steatosi).
Illustrare le patologie della matrice extracellulare spiegando i meccanismi attraverso cui alterazioni delle interrelazioni fra ambiente extracellulare e cellule portano a conseguenze negative sulla funzionalità dei parenchimi. Considerare sia le alterazioni proprie di componenti del connettivo (fibrosi, cirrosi) che fenomeni di accumulo di sostanze abnormi (amiloidosi).
Esporre le particolarità delle amiloidosi cerebrali (Alzheimer).

Infiammazione
Esporre gli agenti causali dell'infiammazione, i fenomeni vascolari (alterazione della permeabilità, formazione essudato, ecc.), le cellule che intervengono nel processo infiammatorio
Definire le basi molecolari del reclutamento leucocitario.
Descrivere le basi molecolari della fagocitosi: meccanismi e difetti.
Illustrare i mediatori chimici che avviano e mantengono la reazione e che coordinano la successione delle varie fasi dell'infiammazione.
Descrivere le infiammazioni croniche
Considerare le interazioni tra immunità e flogosi
Definire le interazioni fra flogosi e fenomeni coagulativi
Descrivere i meccanismi molecolari della riparazione.
Considerare i fenomeni sistemici dell'infiammazione: leucocitosi, risposta di fase acuta, febbre.

Oncologia
Lo studente deve conoscere, nell'ambito dei processi di crescita, le caratteristiche che distinguono i processi di crescita non neoplastici (processi riparativi, ipertrofia, iperplasia, rigenerazione) dalla crescita neoplastica. Definizione di metaplasie e dei principali stati precancerosi.
Caratteri differenziali fra tumori benigni e maligni, classificazione dei tumori.
Lo studente deve imparare a considerare i tumori come un gruppo eterogeneo di malattie aventi però tutte in comune una caratteristica fondamentale: l'acquisizione progressiva (attraverso mutazioni del DNA) da parte delle cellule tumorali di caratteristiche vantaggiose che ne permettono la crescità, l'immortalizzazione, l'invasività, ecc. Di conseguenza
Spiegare la perdita del controllo del ciclo cellulare nei tumori
Conoscere monoclonalità e policlonalità dei tumori, la progressione neoplastica e l'instabilità genetica delle cellule neoplastiche
Conoscere gli oncogeni:
a) meccanismi di attivazione
b) attività biologica dei prodotti proteici
Conoscere i geni oncosoppressori:
a) oncosoppressori e ciclo cellulare
b) oncosoppressori e apoptosi
c) interazione fra oncogeni e oncosoppressori
d) geni "caretaker" e geni "gate keeper"

Considerare l'eziologia dei tumori:
a) cancerogenesi chimica: sostanze chimiche come agenti mutageni e cancerogeni
b) cancerogenesi fisica: radiazioni ionizzanti e radiazioni UV
c) cancerogenesi virale: virus a DNA e virus a RNA

Illustrare la formazione dello stroma nei tumori e i meccanismi dell'angiogenesi (microambiente tumorale)
Definire gli aspetti molecolari e genetici dell'invasività e delle metastasi.
Conoscere la relazione fra tumori e ormoni
Definire i rapporti fra immunità e tumori
Conoscere la cachessia neoplastica e le sindromi paraneoplastiche.
Descrivere le caratteristiche particolari di leucemie e linfomi
Conoscere i marker tumorali, il loro significato ed il loro utilizzo

Fisiopatologia
Lo studente deve avere la padronanza degli argomenti di fisiopatologia già inseriti fra quelli della Patologia Generale elencati in precedenza (es. la febbre nell'ambito delle manifestazioni sistemiche dell'infiammazione), inoltre verranno trattati i seguenti argomenti:
- Equilibrio acido base
- Ipertensione
- Shock
- Anemie
- Trombosi
- Aterosclerosi
- Diabete
- Gotta
- Invecchiamento
- Obesità.