Patologia generale, immunologia e genetica medica

Programma del modulo:
1. Danno e risposte cellulari
· Introduzione al corso - concetto di eziologia e patogenesi.
· Cause di danno cellulare.
· Le infezioni: virus, batteri.
Danno cellulare reversibile o irreversibile.
· Meccanismi generali biologici, biochimici e molecolari del danno cellulare.
· Risposte subcellulari al danno cellulare. Accumuli intracellulari. Calcificazioni.
Adattamenti cellulari al danno o allo stress.
Morte cellulare: Necrosi ed Apoptosi.
2. Risposta locale e sistemica al danno
· Riparazione e rigenerazione
· Guarigione delle ferite
· Risposta di fase acuta
· Febbre
· Shock
3. Infiammazione
· Infiammazione acuta: modificazioni vascolari, eventi cellulari e loro basi molecolari.
La chimica dell'infiammazione acuta (amine, complemento, citochine e chemochine). Correlazione tra aspetti biochimici ed eventi morfologici e funzionali.
L'infiammazione come evento sistemico: proteine di fase acuta, la febbre ed altri sintomi di fase acuta.
· Infiammazione cronica: aspetti morfologici, quadri funzionali.
4. Oncologia
· Definizioni e quadri morfologici. Neoplasie benigne e maligne.
· Stadiazione e grading.
· Epidemiologia dei tumori e fattori di rischio. Il ruolo dell'ereditarietà.
· Eziologia dei tumori: carcinogeni chimici, fisici e biologici.
· La teoria staminale dei tumori.
· La metastasi.
· Oncologia Molecolare: concetto di Oncogene ed Oncosoppressore.
· Le traslocazioni cromosomiche e le proteine di fusione.
· Tumori su base ereditaria.
5. Il Microbiota
· Definizione.
· Dieta e microbiota.
· Ruolo fisiologico del microbiota.
· Ruolo del microbiota nelle patologie umane (obesità, cancro del colon-retto, malattie infammatorie, ecc.).
6. Argomenti di Fisiopatologia
· Carcinoma del colon-retto
· Celiachia
· Diabete mellito
· IBD-Inflammatory Bowel diseases (morbo di Crohn, rettocolite ulcerosa)

1. Caratteristiche della risposta immunitaria
· Specificità, memoria, tolleranza.
2. I linfociti B
· La risposta umorale e gli anticorpi: isotipi, struttura e funzioni.
· La diversità anticorpale: ricombinazione somatica e ipermutazione somatica.
3. I linfociti T: recettori e bersagli cellulari
· Linfociti Th1 e interazione con i macrofagi.
· Linfociti Th2 e interazione con i linfociti B.
· I linfociti T citotossici e meccanismi di uccisione.
4. Presentazione dell'antigene
· il complesso maggiore di istocompatibilità.
5. Ipersensibilità
6. Alterazioni della risposta immune nel sistema gastroenterico
· allergie e intolleranze.
· malattie autoimmuni (cause genetiche e ambientali).

Programma del modulo:
1. Basi molecolari per lo studio dell'ereditarietà nell'uomo: i cromosomi e la cromatina; cellule somatiche e germinali; assetto cromosomico: diploidia e aploidia; mitosi e meiosi con riferimento alla gametogenesi maschile e femminile
2. Genetica Mendeliana: le leggi di Mendel; terminologia genetica: concetti di genotipo e fenotipo, gene, allele, locus. Eccezioni alle leggi di Mendel (dominanza incompleta e codominanza: esempio dei gruppi sanguigni, compatibilità trasfusionale e compatibilità genetica)
3. La trasmissione dei caratteri ereditari nell'uomo: caratteri (malattie) semplici e complessi; rappresentazione degli alberi genealogici; tipi di ereditarietà (esempi di malattie genetiche); terminologia genetica: concetti di penetranza, espressività, eterogeneità genetica.
4. Patologia molecolare: mutazioni spontanee e indotte (accenno ai principali tipi di mutageni); mutazioni germinali e somatiche; mosaicismo; basi molecolari: effetti fenotipici delle mutazioni puntiformi (mutazioni missense, nonsense, frameshift e di splicing); mutazione e polimorfismo, esempi di patologie genetiche
5. Cariotipo umano: morfologia e classificazione dei cromosomi umani; analisi del cariotipo
6. Aberrazioni cromosomiche nell'uomo: principali alterazioni cromosomiche. Anomalie di numero: poliploidie e aneuploidie (esempi). Anomalie di numero dei cromosomi sessuali. Accenno all'inattivazione del cromosoma X e alle regioni PAR. Anomalie di struttura bilanciate: inversione, traslocazione (inclusa la traslocazione robertsoniana), inserzione e sbilanciate: delezione e duplicazione. Nomenclatura delle anomalie cromosomiche.