Biochimica clinica e biologia molecolare clinica
A.A. 2019/2020
Obiettivi formativi
L'insegnamento ha lo scopo di far conoscere le applicazioni della biochimica clinica e della biologia molecolare clinica allo studio delle patologie umane ereditarie ed acquisite. Vengono passati in rassegna studi clinici, ricerche di base e metodologie analitiche, anche ai fini della valutazione della predisposizione alle malattie, della diagnosi nonché del monitoraggio delle terapie tradizionali ed innovative.
Risultati apprendimento attesi
Alla fine dell'insegnamento lo studente acquisirà:
- conoscenze sul significato degli esami di laboratorio nel percorso diagnostico delle più frequenti patologie umane
- competenze per la interpretazione degli esami ematochimici nei servizi di medicina di laboratorio
- spirito critico per la ricerca di nuovi biomarcatori e relativi nuovi prodotti diagnostici.
- conoscenze sul significato degli esami di laboratorio nel percorso diagnostico delle più frequenti patologie umane
- competenze per la interpretazione degli esami ematochimici nei servizi di medicina di laboratorio
- spirito critico per la ricerca di nuovi biomarcatori e relativi nuovi prodotti diagnostici.
Periodo: Secondo semestre
Modalità di valutazione: Esame
Giudizio di valutazione: voto verbalizzato in trentesimi
Corso singolo
Questo insegnamento non può essere seguito come corso singolo. Puoi trovare gli insegnamenti disponibili consultando il catalogo corsi singoli.
Programma e organizzazione didattica
Edizione unica
Programma
Principi della fase pre-analitica, analitica e post-analitica nella gestione degli esami del laboratorio biomedico
Trattamento dei campioni biologici per la purificazione, estrazione, amplificazione ed identificazione degli acidi nucleici
Approcci per l'uso delle tecniche -omiche allo sviluppo di nuovi biomarcatori
Principi della medicina di precisione
Analisi di acidi nucleici liberi nel plasma e loro applicazioni (dalla diagnosi pre-natale alla biopsia liquida)
Aspetti clinici, diagnostici e di ricerca biomedica per le seguenti patologie:
- Difetti enzimatici eritrocitari
- Difetti della membrana degli eritrociti
- Sindromi talassemiche ed emoglobinopatie strutturali
- Disordini del metabolismo del Ferro
- Difetti congeniti ed acquisiti della glicosilazione
- Disordini degli elementi in tracce, con particolare attenzione a Rame, Zinco, Selenio e Vit D
- Diabete mellito, con particolare attenzione alle incretine ed alle basi biochimiche delle complicanze
- Iperomocisteinemia e rischio cardio-vascolare
- Ipotiroidismo congenito, con particolare attenzione alle forme da disormonogenesi
- Fibrosi cistica
- Disordini della coagulazione, con particolare attenzione alle malattie emorragiche e trombotiche ereditarie
- Amiloidosi e proteine amiloidi, con particolare attenzione a metodiche innovative per lo studio del misfolding proteico
- Iperfenilalaninemie congenite
- Malaria
Trattamento dei campioni biologici per la purificazione, estrazione, amplificazione ed identificazione degli acidi nucleici
Approcci per l'uso delle tecniche -omiche allo sviluppo di nuovi biomarcatori
Principi della medicina di precisione
Analisi di acidi nucleici liberi nel plasma e loro applicazioni (dalla diagnosi pre-natale alla biopsia liquida)
Aspetti clinici, diagnostici e di ricerca biomedica per le seguenti patologie:
- Difetti enzimatici eritrocitari
- Difetti della membrana degli eritrociti
- Sindromi talassemiche ed emoglobinopatie strutturali
- Disordini del metabolismo del Ferro
- Difetti congeniti ed acquisiti della glicosilazione
- Disordini degli elementi in tracce, con particolare attenzione a Rame, Zinco, Selenio e Vit D
- Diabete mellito, con particolare attenzione alle incretine ed alle basi biochimiche delle complicanze
- Iperomocisteinemia e rischio cardio-vascolare
- Ipotiroidismo congenito, con particolare attenzione alle forme da disormonogenesi
- Fibrosi cistica
- Disordini della coagulazione, con particolare attenzione alle malattie emorragiche e trombotiche ereditarie
- Amiloidosi e proteine amiloidi, con particolare attenzione a metodiche innovative per lo studio del misfolding proteico
- Iperfenilalaninemie congenite
- Malaria
Prerequisiti
E' consigliato avere acquisito competenze di base di biochimica, fisiologia e patologia generale.
Metodi didattici
Modalità di erogazione dell'insegnamento basata su lezioni frontali interattive supportate da materiale proiettato. Gli studenti saranno stimolati a partecipare attivamente alla lezione/discussione per migliorare le proprie capacità critiche, analizzando la letteratura e comunicando i concetti in maniera appropriata. Modalità di frequenza: fortemente consigliata.
Materiale di riferimento
Tutte le lezioni sono depositate in Ariel, unitamente ad almeno una lettura consigliata relativa ad ogni argomento, tratta dalla letteratura scientifica recente Testi di riferimento:
1) Marcello Ciaccio, Giuseppe Lippi. Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. EdiSES srl, Napoli, 2018.
2) Nader Rifai, Andrea R. Howarth, Carl T. Wittwer. Tietz textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Elsevier, 2018
1) Marcello Ciaccio, Giuseppe Lippi. Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. EdiSES srl, Napoli, 2018.
2) Nader Rifai, Andrea R. Howarth, Carl T. Wittwer. Tietz textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Elsevier, 2018
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Esame scritto con tre domande aperte di ampio respiro, da svolgersi in un'ora di tempo. La correzione del compito è fatta indipendentemente da due docenti (il titolare del corso ed un cultore della materia) e si mediano le valutazioni, basate sulla completezza di risposta a tutte le domande, sulla presenza di errori od imprecisioni, e sulla dimostrazione di una conoscenza completa dell'argomento. Non sono previste prove intermedie o pre-appelli. I risultati della prova sono comunicati per via elettronica mediante il sistema web di Ateneo (https://work.unimi.it/boDocenti/InserimentoEsitiEVerbalizzazione?2).
BIO/12 - BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA - CFU: 6
Lezioni: 48 ore
Docente:
Mosca Andrea
Turni:
-
Docente:
Mosca Andrea