Metodologie di citogenetica e genetica umana

A.A. 2019/2020
6
Crediti massimi
48
Ore totali
SSD
BIO/18
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
L'insegnamento si propone di fornire le basi formative e metodologiche che consentano di approfondire la variabilità genetica normale e patologica nell'uomo. Ulteriore finalità dell'insegnamento è quella di approfondire le caratteristiche della struttura del genoma umano e dei meccanismi molecolari alla base di processi che regolano l'espressione genica.
Risultati apprendimento attesi
Al termine del corso, lo studente avrà acquisito:
- i più recenti metodi di citogenetica e di analisi della struttura del genoma umano;
- le basi teoriche e concettuali della genetica umana e delle principali malattie genetiche
i principali meccanismi molecolari correlati con il controllo dell'espressione genica.
Programma e organizzazione didattica

Single session

Responsabile
Periodo
Secondo semestre
Programma
Citogenetica
Struttura del Genoma Umano
- Metodi basati sull'ibridazione
Southern/Northern. Fish. Microarray. GWAS
- Metodi basati sull'amplificazione
Genetica forense
- Metodi basati su NGS
Ingegneria Genetica
Genome Editing
Principi di terapia cellulare
Epigenetica
Mosaicismi e imprinting
Malattie Monogeniche: BLS, XP, EEC/AEC
Principi di genetica del cancro

[Materiale di riferimento]:
-Genetica Umana molecolare T. Strachan, A. Read. Zanichelli
-J.J.Pasternak GENETICA MOLECOLARE UMANA Zanichelli
-M.R. Cummings EREDITA' Principi e problematiche della genetica umana. EdiSES
-Il Gene X Lewin et al.

Saranno resi disponibili su Ariel alcuni articoli di approfondimento su argomenti trattati a lezione e i file Pdf delle slide.
Prerequisiti
Sono richieste buone conoscenze di genetica e biologia molecolare.
Metodi didattici
Modalità di erogazione: tradizionale. Lezioni frontali interattive supportate da materiale proiettato.
Modalità di frequenza: fortemente consigliata.
Materiale di riferimento
Copie dei lucidi dei file Powepoint proiettati saranno disponibili in Ariel
[Pagine web]:
http://ariel.unimi.it/
Genetica Umana molecolare T. Strachan, A. Read. Zanichelli
-J.J.Pasternak GENETICA MOLECOLARE UMANA Zanichelli
-M.R. Cummings EREDITA' Principi e problematiche della genetica umana. EdiSES
-Il Gene X Lewin et al.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Sono richieste buone conoscenze di genetica e biologia molecolare.
L'acquisizione delle competenze verra' valutata attraverso un esame scritto, in cui gli studenti devono rispondere a tre domande aperte, presentando diversi argomenti del programma.
BIO/18 - GENETICA - CFU: 6
Lezioni: 48 ore
Docente/i
Ricevimento:
Venerdì ore 16,30
Dipartimento Bioscienze Via Celoria 26