Metodologie di genetica e genomica umana

A.A. 2019/2020
6
Crediti massimi
48
Ore totali
SSD
BIO/18
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
L'insegnamento si propone di fornire le basi formative e metodologiche che consentano di approfondire la variabilità genetica normale e patologica nell'uomo. Ulteriore finalità dell'insegnamento è quella di approfondire le caratteristiche della struttura del genoma umano e dei meccanismi molecolari alla base di processi che regolano l'espressione genica.
Risultati apprendimento attesi
Al termine del corso, lo studente avrà acquisito:
- i più recenti metodi di citogenetica e di analisi della struttura del genoma umano;
- le basi teoriche e concettuali della genetica umana e delle principali malattie genetiche
i principali meccanismi molecolari correlati con il controllo dell'espressione genica.
Corso singolo

Questo insegnamento non può essere seguito come corso singolo. Puoi trovare gli insegnamenti disponibili consultando il catalogo corsi singoli.

Programma e organizzazione didattica

Edizione unica

Responsabile
Periodo
Secondo semestre

Programma
Citogenetica
Struttura del Genoma Umano
- Metodi basati sull'ibridazione
Southern/Northern. Fish. Microarray. GWAS
- Metodi basati sull'amplificazione
Genetica forense
- Metodi basati su NGS
Ingegneria Genetica
Genome Editing
Principi di terapia cellulare
Epigenetica
Mosaicismi e imprinting
Malattie Monogeniche: BLS, XP, EEC/AEC
Principi di genetica del cancro

[Materiale di riferimento]:
-Genetica Umana molecolare T. Strachan, A. Read. Zanichelli
-J.J.Pasternak GENETICA MOLECOLARE UMANA Zanichelli
-M.R. Cummings EREDITA' Principi e problematiche della genetica umana. EdiSES
-Il Gene X Lewin et al.

Saranno resi disponibili su Ariel alcuni articoli di approfondimento su argomenti trattati a lezione e i file Pdf delle slide.
Prerequisiti
Sono richieste buone conoscenze di genetica e biologia molecolare.
Metodi didattici
Modalità di erogazione: tradizionale. Lezioni frontali interattive supportate da materiale proiettato.
Modalità di frequenza: fortemente consigliata.
Materiale di riferimento
Copie dei lucidi dei file Powepoint proiettati saranno disponibili in Ariel
[Pagine web]:
http://ariel.unimi.it/
Genetica Umana molecolare T. Strachan, A. Read. Zanichelli
-J.J.Pasternak GENETICA MOLECOLARE UMANA Zanichelli
-M.R. Cummings EREDITA' Principi e problematiche della genetica umana. EdiSES
-Il Gene X Lewin et al.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Sono richieste buone conoscenze di genetica e biologia molecolare.
L'acquisizione delle competenze verra' valutata attraverso un esame scritto, in cui gli studenti devono rispondere a tre domande aperte, presentando diversi argomenti del programma.
BIO/18 - GENETICA - CFU: 6
Lezioni: 48 ore
Turni:
Docente/i
Ricevimento:
Previo appuntamento richiesto via e-mail
Ufficio torre B piano 7