Pediatria, neurologia e neurogenetica

A.A. 2019/2020
6
Crediti massimi
60
Ore totali
SSD
MED/03 MED/26 MED/38
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
- Acquisire conoscenza della fisiopatologia e degli aspetti clinici delle principali patologie pediatriche e neurologiche, con specifica attenzione a quelle più comunemente osservate in età evolutiva.
- Comprendere le basi genetiche delle malattie ereditarie ad insorgenza precoce e che inducono alterazioni neuropsicomotorie
Risultati apprendimento attesi
Lo studente deve conoscere le peculiarità dell'attività medica in età pediatrica e le patologie di più frequente riscontro nei bambini.
Programma e organizzazione didattica

Sezione: Bosisio Parini

Responsabile
Prerequisiti
I prerequisiti richiesti sono la conoscenza dell'anatomia e della fisiologia umana.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Esame scritto con domande a risposta multipla e esame orale.
La valutazione è espressa in trentesimi.
Genetica medica
Programma
Il genoma umano: cariotipo normale e metodi di analisi citogenetica;
Aberrazioni numeriche (aneuploidie) e strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni, inversioni) dei cromosomi e patologie correlate
Sequenziamento del genoma umano: varianti rare (mutazioni) e polimorfismi (SNP, microsatelliti) e metodi di analisi genetica;
Ereditarietà mendeliana a trasmissione dominante, recessiva o legata al sesso; Inattivazione del cromosoma X
Ereditarietà mendeliana instabile e malattie da espansione di microsatelliti
Ereditarietà mendeliana con effetto parentale e malattie da imprinting
Ereditarietà multifattoriale e malattie complesse
Metodi didattici
Lezioni frontali con il supporto di una presentazione PowerPoint, messa a disposizione allo studente sul sito ARIEL. I libri di testo sono raccomandati come risorsa per aiutare a chiarire i concetti spiegati a lezione.
Materiale di riferimento
Diapositive delle lezioni integrate con testi a scelta non obbligatori (Slides of the lectures integrated with texts of your choice, optional):
Korf -Irons - Genetica e Genomica Umane - Edi-Ermes
Neri-Genuardi - Genetica Umana e Medica - Ed Edra
- Thompson &Thompson - Genetica in Medicina - Ed Edises
Neurologia
Programma
Esame neurologico
Funzioni dei lobi cerebrali e patologie correlate
Malattie dei nervi cranici
Paralisi cerebrale infantile
Malformazioni cranio facciali e difetti di chiusura del tubo neurale
Malattie cerebrovascolari
Traumi cranici e altre cerebrolesioni acquisite
Malattie degenerative del SNC e disordini del movimento
Neoplasie del SNC
Malattie del motoneurone superiore e inferiore
Malattie demielinizzanti
Malattie del midollo spinale
Malattie del sistema nervoso periferico (Sindrome di Guillain-Barre')
Neuropatie ereditarie
Patologie della placca neuromuscolare e disturbi della trasmissione neuromuscolare
Malattie del muscolo (miopatie, distrofie e malattie metaboliche).
Metodi didattici
Lezioni frontali sono supportati da materiale plastico (cranio, cervello), da materiale video (pazienti con principali quadri neurologici), materiale radiologico (TAC e RM encefalo, ricostruzioni tridimensionali di aspetti malformativi), e di immagini di anatomia patologica. Utilizzo di casi clinici. Gli studenti hanno a disposizione una dispensa con molto materiale fotografico.
Materiale di riferimento
Dispensa personalmente redatta e aggiornata con diapositive, appunti delle lezioni e materiale fotografico.
A pantry personally drawn up and updated by the teacher with slides, lecture notes and photographic material.
Pediatria generale e specialistica
Programma
Allattamento materno
Vaccinazioni
Malattie esantematiche
Neonato sano
Infezioni del SNC
Metodi didattici
Esame scritto con domande a risposta multipla e esame orale.
La valutazione è espressa in trentesimi.
Materiale di riferimento
G. V. ZUCCOTTI - Elementi Essenziali di Pediatria per i corsi di laurea triennali - Casa Editrice Esculapio, 2017
G. V. ZUCCOTTI - Manuale di pediatria - La Pratica Clinica. Casa Editrice Esculapio, 2016
Diapositive delle lezioni (Slides of the lectures).
Moduli o unità didattiche
Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore
Docente: Ratti Antonia

Neurologia
MED/26 - NEUROLOGIA - CFU: 4
Lezioni: 40 ore

Pediatria generale e specialistica
MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore

Sezione: Don Gnocchi

Prerequisiti
I prerequisiti richiesti sono la conoscenza dell'anatomia e della fisiologia umana.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Esame scritto con domande a risposta multipla ed esame orale.
La valutazione è espressa in trentesimi.
Genetica medica
Programma
Il genoma umano: cariotipo normale e metodi di analisi citogenetica;
Aberrazioni numeriche (aneuploidie) e strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni, inversioni) dei cromosomi e patologie correlate
Sequenziamento del genoma umano: varianti rare (mutazioni) e polimorfismi (SNP, microsatelliti) e metodi di analisi genetica;
Ereditarietà mendeliana a trasmissione dominante, recessiva o legata al sesso; Inattivazione del cromosoma X
Ereditarietà mendeliana instabile e malattie da espansione di microsatelliti
Ereditarietà mendeliana con effetto parentale e malattie da imprinting
Ereditarietà multifattoriale e malattie complesse
Metodi didattici
Lezioni frontali con il supporto di una presentazione PowerPoint, messa a disposizione allo studente sul sito ARIEL. I libri di testo sono raccomandati come risorsa per aiutare a chiarire i concetti spiegati a lezione
Materiale di riferimento
Diapositive delle lezioni integrate con testi a scelta non obbligatori (Slides of the lectures integrated with texts of your choice, optional):
Korf -Irons - Genetica e Genomica Umane - Edi-Ermes
Neri-Genuardi - Genetica Umana e Medica - Ed Edra
- Thompson &Thompson - Genetica in Medicina - Ed Edises
Neurologia
Programma
Semeiotica neurologica
Le demenze/decadimenti cognitivi vs ritardo mentale
Le paralisi cerebrali infantili
Le malattie del motoneurone (SLA e SMA)
Le malattie extrapiramidali (malattia di Parkinson e coree)
Le malattie infiammatorie/immunologiche del sistema nervoso centrale (sclerosi multipla) e periferico (sindrome di Guillain-Barrè-Strohl)
Le malattie infettive (meningo-encefaliti)
Le malattie cerebrovascolari e le cefalee
Le paraparesi spastiche
Le atassie
Il bambino floppy
Le malattie neuromuscolari (Duchenne e Becker, FSHD, le Distrofie Miotoniche)
Metodi didattici
Lezioni frontali con possibilità di tirocinio osservazionale facoltativo presso il Centro Clinico NEuroMuscular Omnicentre (NEMO).
Materiale di riferimento
Diapositive delle lezioni (Slides of the lectures).
Testo da consultare, non obbligatorio (Text to consult, optional): Neurologia. Principi di diagnostica e terapia, 3° edizione di Paolo Pinelli, Marco Poloni, 2003 Editore: CEA
Pediatria generale e specialistica
Programma
Allattamento materno
Vaccinazioni
Malattie esantematiche
Neonato sano
Infezioni del SNC
Metodi didattici
Lezioni frontali
Materiale di riferimento
G. V. ZUCCOTTI - Elementi Essenziali di Pediatria per i corsi di laurea triennali - Casa Editrice Esculapio, 2017
G. V. ZUCCOTTI - Manuale di pediatria - La Pratica Clinica. Casa Editrice Esculapio, 2016
Diapositive delle lezioni (Slides of the lectures).
Moduli o unità didattiche
Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore
Docente: Ratti Antonia

Neurologia
MED/26 - NEUROLOGIA - CFU: 4
Lezioni: 40 ore

Pediatria generale e specialistica
MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore

Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail o telefonicamente
Istituto Auxologico Italiano, Via Zucchi, 18 - 20095 Cusano Milanino (Mi)
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
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previo appuntamento da concordare via e-mail