Approcci cellulari, molecolari e funzionali alle malattie genetiche
A.A. 2020/2021
Obiettivi formativi
L'insegnamento si propone di fornire allo studente gli strumenti necessari per studiare le malattie genetiche nel loro complesso. In particolare, l'insegnamento affronta l'intero percorso che caratterizza lo studio delle malattie genetiche, dalla funzione del gene associato alla malattia allo sviluppo di strategie innovative d'interesse terapeutico. Si tratteranno i seguenti temi: i) studio della funzione di un gene malattia; ii) utilizzo di modelli sperimentali nella ricerca biomedica; iii) strategie per identificare nuovi meccanismi patogenetici alla base di malattie genetiche; iv) identificazione di nuovi bersagli farmacologici e sviluppo di nuovi farmaci; v) sperimentazione animale e progettazione di studi preclinici in modelli animali; vi) sistemi di "delivery" di farmaci e molecole; vii) sperimentazione clinica.
Risultati apprendimento attesi
Alla fine dell'insegnamento, lo studente acquisirà competenze di vario genere per studiare le malattie genetiche (e non) e valutare in modo critico le diverse fasi che caratterizzano la ricerca di base e la ricerca applicata.
Periodo: Primo semestre
Modalità di valutazione: Esame
Giudizio di valutazione: voto verbalizzato in trentesimi
Corso singolo
Questo insegnamento non può essere seguito come corso singolo. Puoi trovare gli insegnamenti disponibili consultando il catalogo corsi singoli.
Programma e organizzazione didattica
Edizione unica
Responsabile
Periodo
Primo semestre
Le lezioni verranno svolte in modalità online via Microsoft Teams, in modo sincrono o asincrono. Sono previste sessioni settimanali online dedicate a domande degli studenti, discussione e approfondimenti sui vari argomenti. Le lezioni registrate sono rese sempre disponibili su Ariel e il gruppo Team.
Gli esami Orali si svolgeranno a distanza usando le piattaforme Teams o Zoom.
L'esame, in particolare, sarà volto a:
- accertare il raggiungimento degli obiettivi del corso in termini di conoscenza e capacità di comprensione;
- accertare la capacità di applicare conoscenza e comprensione e verificare l'autonomia di giudizio attraverso la discussione degli argomenti oggetto delle lezioni;
- accertare la padronanza del linguaggio specifico e la capacità di esporre gli argomenti in modo chiaro e logico, con i dovuti collegamenti al contenuto di altri corsi di insegnamento del Corso di laurea.
Gli esami Orali si svolgeranno a distanza usando le piattaforme Teams o Zoom.
L'esame, in particolare, sarà volto a:
- accertare il raggiungimento degli obiettivi del corso in termini di conoscenza e capacità di comprensione;
- accertare la capacità di applicare conoscenza e comprensione e verificare l'autonomia di giudizio attraverso la discussione degli argomenti oggetto delle lezioni;
- accertare la padronanza del linguaggio specifico e la capacità di esporre gli argomenti in modo chiaro e logico, con i dovuti collegamenti al contenuto di altri corsi di insegnamento del Corso di laurea.
Programma
1. Lo studio della funzione di un gene
· Approcci di genetica diretta e inversa, Genome Editing
2. Utilizzo e scelta di modelli sperimentali nella ricerca biomedica
· Modelli in vitro (colture primarie, cellule immortalizzate, cellule staminali e pluripotenti indotte)
· Modelli ex-vivo (fettine organotipiche e organoidi)
· Modelli in vivo (invertebrati e vertebrati semplici, roditori, animali di grandi dimensioni)
3. Identificazione di meccanismi patogenetici
· Approccio Hypothesis-free
· Approccio Hypothesis-driven
4. Identificazione di nuovi bersagli farmacologici
· Sviluppo di saggi biologici in vitro per studi di drug screening
· High Throughput Screening, chimica combinatoriale, relazione struttura-attività, molecular modeling
· Validazione del bersaglio biologico in vitro e in vivo
· Come nasce un farmaco
5. Gli studi preclinici nei modelli animali
· Sperimentazione animale e normativa vigente
· Come progettare uno studio preclinico
· Come valutare l'efficacia di un trattamento in un trial preclinico
6. Sistemi di trasporto di farmaci o molecole in modelli animali
· Vettori virali
· Liposomi e nanoparticelle
· Infusione di farmaci o molecole mediante mini-pompe osmotiche
· Somministrazione intra-nasale di farmaci o molecole
7. Gli studi clinici nel paziente
· Il passaggio dalla ricerca preclinica alla sperimentazione clinica
· Progettazione e fasi di uno studio clinico (esempi di terapie innovative)
· Ricerca e utilizzo di biomarcatori clinici, biochimici e di imaging
· Ruolo dei network europei e internazionali e degli studi osservazionali
8. La proprietà intellettuale e le Start-up
9. Oltre il bancone: i finanziamenti alla ricerca, il manoscritto scientifico e la Research Integrity
· Approcci di genetica diretta e inversa, Genome Editing
2. Utilizzo e scelta di modelli sperimentali nella ricerca biomedica
· Modelli in vitro (colture primarie, cellule immortalizzate, cellule staminali e pluripotenti indotte)
· Modelli ex-vivo (fettine organotipiche e organoidi)
· Modelli in vivo (invertebrati e vertebrati semplici, roditori, animali di grandi dimensioni)
3. Identificazione di meccanismi patogenetici
· Approccio Hypothesis-free
· Approccio Hypothesis-driven
4. Identificazione di nuovi bersagli farmacologici
· Sviluppo di saggi biologici in vitro per studi di drug screening
· High Throughput Screening, chimica combinatoriale, relazione struttura-attività, molecular modeling
· Validazione del bersaglio biologico in vitro e in vivo
· Come nasce un farmaco
5. Gli studi preclinici nei modelli animali
· Sperimentazione animale e normativa vigente
· Come progettare uno studio preclinico
· Come valutare l'efficacia di un trattamento in un trial preclinico
6. Sistemi di trasporto di farmaci o molecole in modelli animali
· Vettori virali
· Liposomi e nanoparticelle
· Infusione di farmaci o molecole mediante mini-pompe osmotiche
· Somministrazione intra-nasale di farmaci o molecole
7. Gli studi clinici nel paziente
· Il passaggio dalla ricerca preclinica alla sperimentazione clinica
· Progettazione e fasi di uno studio clinico (esempi di terapie innovative)
· Ricerca e utilizzo di biomarcatori clinici, biochimici e di imaging
· Ruolo dei network europei e internazionali e degli studi osservazionali
8. La proprietà intellettuale e le Start-up
9. Oltre il bancone: i finanziamenti alla ricerca, il manoscritto scientifico e la Research Integrity
Prerequisiti
Lo studente deve possedere concetti base di biologia cellulare e molecolare.
Metodi didattici
La modalità di erogazione dell'insegnamento è basata su lezioni frontali interattive supportate da materiale proiettato e seminari su temi specifici. Lo studente sarà coinvolto a partecipare attivamente alla discussione per migliorare le proprie capacità critiche, rielaborando i concetti acquisiti e comunicando i concetti in maniera appropriata.
Materiale di riferimento
Materiale in formato pdf, depositato in ARIEL, che comprende:
slides mostrate durante le lezioni, manoscritti scientifici originali e Reviews inerenti agli argomenti trattati.
Testo di consultazione per i concetti di base affrontati durante l'insegnamento:
Biologia Molecolare della Cellula di Alberts - Lewis - Morgan - Raff - Roberts - Walter - Pagano
slides mostrate durante le lezioni, manoscritti scientifici originali e Reviews inerenti agli argomenti trattati.
Testo di consultazione per i concetti di base affrontati durante l'insegnamento:
Biologia Molecolare della Cellula di Alberts - Lewis - Morgan - Raff - Roberts - Walter - Pagano
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
La modalità di esame è orale mediante domande di ragionamento e di collegamento tra i vari argomenti affrontati durante l'insegnamento in modo tale da verificare il livello di conoscenza e di competenze acquisite.
Alla fine dell'insegnamento, lo studente sarà in grado di:
- Identificare e comprendere i principali processi che caratterizzano la ricerca di base e la ricerca applicata.
- Applicare queste conoscenze per scegliere gli approcci e i modelli di malattia più idonei per studiare diversi aspetti riguardanti le malattie genetiche e proporre nuove soluzioni.
- Acquisire autonomia e giudizio su temi scientifici attuali.
Alla fine dell'insegnamento, lo studente sarà in grado di:
- Identificare e comprendere i principali processi che caratterizzano la ricerca di base e la ricerca applicata.
- Applicare queste conoscenze per scegliere gli approcci e i modelli di malattia più idonei per studiare diversi aspetti riguardanti le malattie genetiche e proporre nuove soluzioni.
- Acquisire autonomia e giudizio su temi scientifici attuali.
Docente/i
Ricevimento:
su appuntamento
Dipartimento di Bioscienze, via Celoria 26 (piano terra, corpo A)