Bioinformatica e biostatistica

A.A. 2020/2021
9
Crediti massimi
88
Ore totali
SSD
FIS/01 FIS/02 FIS/03 FIS/04 FIS/05 FIS/06 FIS/07 FIS/08 INF/01 MAT/01 MAT/02 MAT/03 MAT/04 MAT/05 MAT/06 MAT/07 MAT/08 MAT/09 SECS-S/01 SECS-S/02
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
Bioinformatica: L'insegnamento si propone di fornire agli studenti le nozioni di base teoriche e pratiche delle principali tecniche di analisi bioinformatica nella ricerca biomolecolare moderna: sequenziamento, assemblaggio e annotazione di genomi; identificazione di trascritti alternativi e isoforme di splicing; annotazione funzionale di geni e famiglie di geni; analisi evolutive di geni e famiglie di geni; caratterizzazione e quantificazione dell'espressione genica.

Biostatistica: l'insegnamento introduce i concetti base di calcolo delle probabilità e statistica, e le loro principali applicazioni nell'analisi di dati biologici.
Risultati apprendimento attesi
Al termine dell'insegnamento lo studente dovrà essere in grado di:
- utilizzare i principali strumenti di analisi bioinformatica e genomica, quali browser e banche dati genomiche -
- di eseguire analisi evolutive di sequenze, e di interpretare correttamente i risultati.
- di comprendere ed interpretare i risultati ottenuti dalle principali tecniche di quantificazione dell'espressione genica
- conoscere ed applicare a semplici casi di studio le principali tecniche di calcolo delle probabilità e di statistica, e di interpretare correttamente i risultati ottenuti con esse.
Programma e organizzazione didattica

Edizione unica

Responsabile
Periodo
Primo semestre
Le lezioni si terranno sulla piattaforma Microsoft Teams e potranno essere seguite sia in sincrono sulla base dell'orario delle lezioni, sia in asincrono perché saranno registrate e lasciate a disposizione degli studenti sulla medesima piattaforma.
Programma
Bioinformatica (6 CFU):
Introduzione alla bioinformatica. Sequenziamento genomico e "next generation sequencing". Annotazione di geni e genomi. La struttura genica: introni, esoni, promotori, splicing alternativi. La struttura degli mRNA maturi eucariotici. Database biologici primari e specializzati. Browser genomici. Definizioni di similarità di sequenza, omologia, ortologia e paralogia. Allineamenti di sequenza locali e globali. Matrici di sostituzione per allineamenti di sequenze (PAM, BLOSUM). Ricerca per similarità in banche dati di sequenze (BLAST). Allineamenti multipli di sequenza. Dati di espressione. Microarray e RNA-Seq. Annotazione funzionale dei geni e gene ontology.

Biostatistica (3 CFU):
Dati (Introduzione). Statistica descrittiva. Tipi di variabili. Tabelle e rappresentazione grafica (scatterplots, istogrammi). Indici di posizione: media, mediana, moda, percentili. Varianza e deviazione standard.
Probabilità. e Probabilità condizionata. Distribuzioni di variabili aleatorie discrete e continue. Distribuzione normale. Distribuzione Ipergeometrica. Distribuzione binomiale. Distribuzione di Poisson.
Inferenza statistica (introduzione). Campioni e distribuzioni campionarie. Stima puntuale. Stima di un intervallo (intervalli di confidenza). Test di ipotesi. Inferenza sulla differenza tra medie di due campioni. Il test t di Student.
Prerequisiti
Nozioni di base di genetica, biologia molecolare e biochimica.
Metodi didattici
Spiegazioni teoriche alternate a esercitazioni pratiche al computer.
Materiale di riferimento
Slide e appunti messi a disposizione dal docente.
Libro di testo consigliato:
M. Helmer Citterich, F. Ferrè, G. Pavesi, C. Romualdi, G. Pesole, Fondamenti di bioinformatica, Zanichelli editore 2018
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Bioinformatica: gli studenti eseguirannoanalisi bioinformatiche seguendo le metodologie spiegate , descrivendo procedure e risultati in un quaderno di laboratorio. L'esame consiste nella discussione dei quaderni, sia per quanto riguarda la conoscenza dei metodi utilizzati, sia per la capacità di interpretare i risultati ottenuti.
Biostatistica: test scritto a risposta multipla.
Il voto finale è dato dalla media pesata dei voti di Bioinformatica (6 CFU) e Biostatistica (3 CFU)
FIS/01 - FISICA SPERIMENTALE - CFU: 0
FIS/02 - FISICA TEORICA, MODELLI E METODI MATEMATICI - CFU: 0
FIS/03 - FISICA DELLA MATERIA - CFU: 0
FIS/04 - FISICA NUCLEARE E SUBNUCLEARE - CFU: 0
FIS/05 - ASTRONOMIA E ASTROFISICA - CFU: 0
FIS/06 - FISICA PER IL SISTEMA TERRA E PER IL MEZZO CIRCUMTERRESTRE - CFU: 0
FIS/07 - FISICA APPLICATA (A BENI CULTURALI, AMBIENTALI, BIOLOGIA E MEDICINA) - CFU: 0
FIS/08 - DIDATTICA E STORIA DELLA FISICA - CFU: 0
INF/01 - INFORMATICA - CFU: 0
MAT/01 - LOGICA MATEMATICA - CFU: 0
MAT/02 - ALGEBRA - CFU: 0
MAT/03 - GEOMETRIA - CFU: 0
MAT/04 - MATEMATICHE COMPLEMENTARI - CFU: 0
MAT/05 - ANALISI MATEMATICA - CFU: 0
MAT/06 - PROBABILITA E STATISTICA MATEMATICA - CFU: 0
MAT/07 - FISICA MATEMATICA - CFU: 0
MAT/08 - ANALISI NUMERICA - CFU: 0
MAT/09 - RICERCA OPERATIVA - CFU: 0
SECS-S/01 - STATISTICA - CFU: 0
SECS-S/02 - STATISTICA PER LA RICERCA SPERIMENTALE E TECNOLOGICA - CFU: 0
Esercitazioni di laboratorio a posto singolo: 32 ore
Lezioni: 56 ore
Docente: Pavesi Giulio
Docente/i
Ricevimento:
Martedì o Venerdì, 15.00- 17.00
Via Celoria 26 (Dip. BioScienze) - 2B (Torre B - secondo piano)