Corso di patologie genetiche

A.A. 2020/2021
1
Crediti massimi
10
Ore totali
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
Obiettivi del corso sono l'insegnamento delle principali patologie su base genetica, le relative cause molecolari, i relativi test genetici e il ruolo del laboratorio per la diagnosi.
Risultati apprendimento attesi
Lo studente sarà in grado di conoscere le caratteristiche generali dei meccanismi molecolari alla base delle malattie genetiche nell'uomo e dei test adeguati per una corretta diagnosi molecolare.
Programma e organizzazione didattica

Edizione unica

Responsabile
- Il programma del corso non subirà cambiamenti
- Il materiale di riferimento non subirà cambiamenti
- Modalità erogazione insegnamento: didattica a distanza in sincrono su piattaforma Microsoft Teams
- Modalità di verifica apprendimento: scritto da remoto
Programma
Il corso illustrerà alcuni esempi di principali malattie genetiche umane con particolare riferimento ai diversi meccanismi molecolari patogenetici: mutazione puntiforme (es. Fibrosi Cistica, Anemia falciforme) mutazione da espansione di triplette (es. sindrome dell'X fragile, malattia di Huntington), mutazione somatica (es. traslocazione cromosomica in LLA), mutazione da difetto dell'imprinting (es. sindrome di Beckwith Wiedemann), multifattoriale (tumori ereditari). Saranno anche indicati casi di test genetici utili per la terapia/risposta al farmaco.
Per ogni esempio di patologia illustrata verranno inoltre richiamate le principali tecniche di diagnosi molecolare adatte all'identificazione della mutazione.
Prerequisiti
Conoscenze di base di Genetica
Metodi didattici
Il corso si articola in una serie di lezioni frontali con proiezione di diapositive in Power Point.
Materiale di riferimento
Materiale didattico viene messo a disposizione sulla piattaforma Ariel.
Genetica in medicina di Thmpson and Thompson
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
L'esame consiste di una prova orale. La prova punta ad accertare le conoscenze dello studente sugli aspetti di alcune malattie genetiche umane, sui diversi meccanismi molecolari patogenetici e sulle principali tecniche utilizzate per la relativa diagnosi molecolare
Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail