Pediatria, neurologia e neurogenetica

A.A. 2020/2021
6
Crediti massimi
60
Ore totali
SSD
MED/03 MED/26 MED/38
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
- Acquisire conoscenza della fisiopatologia e degli aspetti clinici delle principali patologie pediatriche e neurologiche, con specifica attenzione a quelle più comunemente osservate in età evolutiva.
- Comprendere le basi genetiche delle malattie ereditarie ad insorgenza precoce e che inducono alterazioni neuropsicomotorie
Risultati apprendimento attesi
Lo studente deve conoscere le peculiarità dell'attività medica in età pediatrica e le patologie di più frequente riscontro nei bambini.
Programma e organizzazione didattica

Sezione: Bosisio Parini

Responsabile
Le lezioni saranno svolte a distanza in modalità sincrona sulla piattaforma Microsoft Teams. Parte delle ore saranno svolte in presenza a piccoli gruppi nel rispetto delle indicazioni di Ateneo relative al distanziamento sociale e contemporaneamente a distanza in modalità sincrona. In ogni caso gli studenti potranno accedere alle lezioni e al materiale didattico anche da remoto.

Il programma e il materiale di riferimento non subiranno variazioni.

L'esame si svolgerà in modalità scritta secondo le modalità riportate nella sezione dedicata della scheda d'insegnamento. Come da decreto rettorale del 31 luglio 2020 attualmente in vigore, gli esami scritti si svolgeranno in presenza, nel rispetto nelle norme di sicurezza vigenti, garantendo agli studenti internazionali, a quelli residenti fuori regione oltre che agli studenti con gravi patologie la possibilità di svolgere l'esame da remoto, anche in data differente.
Le indicazioni presenti nelle diverse sezioni potranno subire variazioni, in relazione allo stato di emergenza sanitaria.
Prerequisiti
I prerequisiti richiesti sono la conoscenza dell'anatomia e della fisiologia umana.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Esame scritto con domande a risposta multipla.
La valutazione è espressa in trentesimi.
Genetica medica
Programma
-Il genoma umano: cariotipo normale e metodi di analisi citogenetica;
-Aberrazioni numeriche (aneuploidie) e strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni, inversioni) dei cromosomi e patologie correlate
-Sequenziamento del genoma umano: varianti rare (mutazioni) e polimorfismi (SNP, microsatelliti) e metodi di analisi genetica;
-Ereditarietà mendeliana a trasmissione dominante, recessiva o legata al sesso; Inattivazione del cromosoma X
-Ereditarietà mendeliana instabile e malattie da espansione di microsatelliti
-Ereditarietà mendeliana con effetto parentale e malattie da imprinting
-Ereditarietà multifattoriale e malattie complesse
Metodi didattici
Lezioni frontali con il supporto di una presentazione PowerPoint, messa a disposizione allo studente sul sito ARIEL. I libri di testo sono raccomandati come risorsa per aiutare a chiarire i concetti spiegati a lezione.
Materiale di riferimento
Diapositive delle lezioni integrate con testi a scelta non obbligatori:
-Korf -Irons - Genetica e Genomica Umane - Edi-Ermes
-Neri-Genuardi - Genetica Umana e Medica - Ed Edra
-Thompson &Thompson - Genetica in Medicina - Ed Edises
Neurologia
Programma
-Esame neurologico
-Funzioni dei lobi cerebrali e patologie correlate
-Malattie dei nervi cranici
-Paralisi cerebrale infantile
-Malformazioni cranio facciali e difetti di chiusura del tubo neurale
-Malattie cerebrovascolari
-Traumi cranici e altre cerebrolesioni acquisite
-Malattie degenerative del SNC e disordini del movimento
-Neoplasie del SNC
-Malattie del motoneurone superiore e inferiore
-Malattie demielinizzanti
-Malattie del midollo spinale
-Malattie del sistema nervoso periferico (Sindrome di Guillain-Barre')
-Neuropatie ereditarie
-Patologie della placca neuromuscolare e disturbi della trasmissione neuromuscolare
-Malattie del muscolo (miopatie, distrofie e malattie metaboliche).
Metodi didattici
Lezioni frontali sono supportati da materiale plastico (cranio, cervello), da materiale video (pazienti con principali quadri neurologici), materiale radiologico (TAC e RM encefalo, ricostruzioni tridimensionali di aspetti malformativi), e di immagini di anatomia patologica. Utilizzo di casi clinici. Gli studenti hanno a disposizione una dispensa con molto materiale fotografico.
Materiale di riferimento
Dispensa personalmente redatta e aggiornata con diapositive, appunti delle lezioni e materiale fotografico.
Pediatria generale e specialistica
Programma
-Allattamento materno
-Vaccinazioni
-Malattie esantematiche
-Neonato sano
-Infezioni del SNC
Metodi didattici
Lezioni frontali
Materiale di riferimento
G. V. ZUCCOTTI - Elementi Essenziali di Pediatria per i corsi di laurea triennali - Casa Editrice Esculapio, 2017
G. V. ZUCCOTTI - Manuale di pediatria - La Pratica Clinica. Casa Editrice Esculapio, 2016
Diapositive delle lezioni.
Moduli o unità didattiche
Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore
Docente: Ratti Antonia

Neurologia
MED/26 - NEUROLOGIA - CFU: 4
Lezioni: 40 ore

Pediatria generale e specialistica
MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore

Sezione: Don Gnocchi

Le indicazioni presenti nelle diverse sezioni potranno subire variazioni, in relazione allo stato di emergenza sanitaria.
Prerequisiti
I prerequisiti richiesti sono la conoscenza dell'anatomia e della fisiologia umana.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Esame scritto con domande a risposta multipla ed esame orale.
La valutazione è espressa in trentesimi.
Genetica medica
Programma
-Il genoma umano: cariotipo normale e metodi di analisi citogenetica;
-Aberrazioni numeriche (aneuploidie) e strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni, inversioni) dei cromosomi e patologie correlate
-Sequenziamento del genoma umano: varianti rare (mutazioni) e polimorfismi (SNP, microsatelliti) e metodi di analisi genetica;
-Ereditarietà mendeliana a trasmissione dominante, recessiva o legata al sesso; Inattivazione del cromosoma X
-Ereditarietà mendeliana instabile e malattie da espansione di microsatelliti
-Ereditarietà mendeliana con effetto parentale e malattie da imprinting
-Ereditarietà multifattoriale e malattie complesse
Metodi didattici
Lezioni frontali con il supporto di una presentazione PowerPoint, messa a disposizione allo studente sul sito ARIEL. I libri di testo sono raccomandati come risorsa per aiutare a chiarire i concetti spiegati a lezione
Materiale di riferimento
Diapositive delle lezioni integrate con testi a scelta non obbligatori:
-Korf -Irons - Genetica e Genomica Umane - Edi-Ermes
-Neri-Genuardi - Genetica Umana e Medica - Ed Edra
- Thompson &Thompson - Genetica in Medicina - Ed Edises
Neurologia
Programma
-Semeiotica neurologica
-Le demenze/decadimenti cognitivi vs ritardo mentale
-Le paralisi cerebrali infantili
-Le malattie del motoneurone (SLA e SMA)
-Le malattie extrapiramidali (malattia di Parkinson e coree)
-Le malattie infiammatorie/immunologiche del sistema nervoso centrale (sclerosi multipla) e periferico (sindrome di Guillain-Barrè-Strohl)
-Le malattie infettive (meningo-encefaliti)
-Le malattie cerebrovascolari e le cefalee
-Le paraparesi spastiche
-Le atassie
-Il bambino floppy
-Le malattie neuromuscolari (Duchenne e Becker, FSHD, le Distrofie Miotoniche)
Metodi didattici
Lezioni frontali con possibilità di tirocinio osservazionale facoltativo presso il Centro Clinico NEuroMuscular Omnicentre (NEMO).
Materiale di riferimento
Diapositive delle lezioni.
Testo da consultare, non obbligatorio: Neurologia. Principi di diagnostica e terapia, 3° edizione di Paolo Pinelli, Marco Poloni, 2003 Editore: CEA
Pediatria generale e specialistica
Programma
-Allattamento materno
-Vaccinazioni
-Malattie esantematiche
-Neonato sano
-Infezioni del SNC
Metodi didattici
Lezioni frontali
Materiale di riferimento
G. V. ZUCCOTTI - Elementi Essenziali di Pediatria per i corsi di laurea triennali - Casa Editrice Esculapio, 2017
G. V. ZUCCOTTI - Manuale di pediatria - La Pratica Clinica. Casa Editrice Esculapio, 2016
Diapositive delle lezioni .
Moduli o unità didattiche
Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore

Neurologia
MED/26 - NEUROLOGIA - CFU: 4
Lezioni: 40 ore

Pediatria generale e specialistica
MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore

Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
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Istituto Auxologico Italiano, Via Zucchi, 18 - 20095 Cusano Milanino (Mi)
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