Approcci cellulari, molecolari e funzionali alle malattie genetiche

A.A. 2021/2022
6
Crediti massimi
48
Ore totali
SSD
BIO/14
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
L'insegnamento affronta l'intero percorso che caratterizza lo studio delle malattie genetiche, dalla funzione del gene associato alla malattia allo sviluppo di strategie innovative d'interesse terapeutico. In particolare, si tratteranno i seguenti temi: i) approcci per studiare la funzione di un gene malattia; ii) utilizzo di modelli sperimentali nella ricerca biomedica; iii) strategie per identificare nuovi meccanismi patogenetici e nuovi bersagli farmacologici; vi) progettazione di studi preclinici in modelli animali; v) sistemi di delivery di farmaci e molecole; vii) sperimentazione clinica e terapie avanzate. Inoltre, si affronteranno tematiche scientifiche attuali riguardanti la sperimentazione animale, la valorizzazione dei risultati della ricerca, la Research Integrity e l'importanza degli strumenti di supporto alla ricerca (i finanziamenti, il processo peer-review e la divulgazione scientifica).
Risultati apprendimento attesi
L'insegnamento si propone di fornire allo studente gli strumenti necessari per studiare le malattie genetiche nel loro complesso. Alla fine dell'insegnamento, lo studente sarà in grado di:
1. Identificare e comprendere i principali processi che caratterizzano le diverse fasi della ricerca di base e della ricerca applicata alle malattie genetiche.
2. Applicare queste conoscenze per scegliere gli approcci e i modelli di malattia più idonei per studiare i diversi aspetti riguardanti lo studio delle malattie genetiche e proporre nuove soluzioni.
3. Acquisire autonomia e giudizio su temi scientifici attuali e/o di interesse generale che riguardano il mondo della ricerca rispetto alla società.
Programma e organizzazione didattica

Edizione unica

Responsabile
Periodo
Primo semestre
In relazione alle modalità di erogazione delle attività formative per l'a.a. 2021/22, verranno date indicazioni più specifiche nei prossimi mesi, in base all'evoluzione della situazione sanitaria.

In caso di fase emergenziale, le lezioni sono svolte in modalità online via Microsoft Teams, in modo sincrono o asincrono, prevedendo, qualora necessario, sessioni online dedicate a domande degli studenti, discussione e approfondimenti sui vari argomenti. Le lezioni registrate sono rese disponibili su Ariel o il gruppo Team.
Programma
1. Lo studio della funzione di un gene
· Approcci di genetica diretta e inversa, Genome Editing

2. Utilizzo e scelta di modelli sperimentali nella ricerca biomedica
· Modelli in vitro (colture primarie, cellule immortalizzate, cellule staminali e pluripotenti indotte)
· Modelli ex-vivo (fettine organotipiche e organoidi)
· Modelli in vivo (invertebrati e vertebrati semplici, roditori, animali di grandi dimensioni)

3. Identificazione di meccanismi patogenetici
· Approccio Hypothesis-free
· Approccio Hypothesis-driven

4. Identificazione di nuovi bersagli farmacologici
· Sviluppo di saggi biologici in vitro per studi di drug screening
· High Throughput Screening, chimica combinatoriale, relazione struttura-attività, molecular modeling
· Validazione del bersaglio biologico in vitro e in vivo

5. Gli studi preclinici nei modelli animali
· Sperimentazione animale e normativa vigente
· Come progettare uno studio preclinico
· Come valutare l'efficacia di un trattamento in un trial preclinico

6. Sistemi di trasporto di farmaci o molecole in modelli animali
· Vettori virali
· Nanosistemi
· Infusione di farmaci o molecole mediante mini-pompe osmotiche
· Somministrazione intra-nasale di farmaci o molecole

7. Gli studi clinici nel paziente
· Il passaggio dalla ricerca preclinica alla sperimentazione clinica
· Progettazione e fasi di uno studio clinico (esempi di terapie avanzate)
· Ricerca e utilizzo di biomarcatori clinici, biochimici e di imaging
· Ruolo dei network europei e internazionali e degli studi osservazionali

8. La proprietà intellettuale e le Start-up

9. Oltre il bancone: i finanziamenti alla ricerca, il manoscritto scientifico e la Research Integrity.
Prerequisiti
Lo studente deve possedere concetti base di biologia cellulare e molecolare.
Metodi didattici
La modalità di erogazione dell'insegnamento è basata su lezioni frontali interattive supportate da materiale proiettato e seminari su temi specifici. Lo studente sarà coinvolto a partecipare attivamente alla discussione per migliorare le proprie capacità critiche, rielaborando i concetti acquisiti e comunicando i concetti in maniera appropriata.
Materiale di riferimento
Materiale in formato pdf, depositato in ARIEL, che comprende:
slides mostrate durante le lezioni, manoscritti scientifici originali e Reviews inerenti agli argomenti trattati.
Testo di consultazione per i concetti di base affrontati durante l'insegnamento:
Biologia Molecolare della Cellula di Alberts - Lewis - Morgan - Raff - Roberts - Walter - Pagano
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
La modalità di verifica consiste in una prova orale con domande di ragionamento e di collegamento tra i vari argomenti affrontati durante l'insegnamento in modo tale da verificare il livello di conoscenza e di competenze acquisite. L'esame, in particolare, è volto a:
- accertare il raggiungimento degli obiettivi del corso in termini di conoscenza e capacità di comprensione;
- accertare la capacità di applicare conoscenza e comprensione e verificare l'autonomia di giudizio attraverso la discussione degli argomenti oggetto delle lezioni;
- accertare l'appropriatezza del linguaggio e la capacità di esporre gli argomenti in modo chiaro e logico, con i dovuti collegamenti tra i diversi temi affrontati durante l'insegnamento.
La valutazione è espressa in trentesimi.
BIO/14 - FARMACOLOGIA - CFU: 6
Lezioni: 48 ore
Docente: Valenza Marta
Docente/i
Ricevimento:
su appuntamento
INGM, via Francesco Sforza 35