Biochimica clinica e biologia molecolare clinica

A.A. 2021/2022
6
Crediti massimi
48
Ore totali
SSD
BIO/12
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
L'insegnamento ha lo scopo di far conoscere le applicazioni della biochimica clinica e della biologia molecolare clinica allo studio delle patologie umane ereditarie ed acquisite. Vengono passati in rassegna studi clinici, ricerche di base e metodologie analitiche, anche ai fini della valutazione della predisposizione alle malattie, della diagnosi nonché del monitoraggio delle terapie tradizionali ed innovative.
Risultati apprendimento attesi
Alla fine dell'insegnamento lo studente acquisirà:
- conoscenze sul significato degli esami di laboratorio nel percorso diagnostico delle più frequenti patologie umane
- competenze per la interpretazione degli esami ematochimici nei servizi di medicina di laboratorio
- spirito critico per la ricerca di nuovi biomarcatori e relativi nuovi prodotti diagnostici.
Programma e organizzazione didattica

Edizione unica

Periodo
Secondo semestre
Le lezioni si terranno in sincrono mediante piattaforme Microsoft Teams e/o Zoom. Il codice e il link di accesso a Microsoft Teams e le credenziali (ID e password) per l'accesso a Zoom saranno depositate in Ariel nello spazio appositamente dedicato al corso, almeno 15 giorni prima dell'inizio delle lezioni.
Programma
Principi della fase pre-analitica, analitica e post-analitica nella gestione degli esami del laboratorio biomedico
Trattamento dei campioni biologici per la purificazione, estrazione, amplificazione ed identificazione degli acidi nucleici
Biobanche
Tecniche di proteomica e metabolomica per la ricerca di nuovi biomarcatori
Principi della medicina di precisione
Analisi di acidi nucleici liberi nel plasma e loro applicazioni (dalla diagnosi pre-natale alla biopsia liquida)
Aspetti clinici, diagnostici e di ricerca biomedica per le seguenti patologie:
- Difetti enzimatici eritrocitari
- Difetti della membrana degli eritrociti
- Sindromi talassemiche ed emoglobinopatie strutturali
- Disordini del metabolismo del Ferro
- Difetti congeniti ed acquisiti della glicosilazione
- Disordini degli elementi in tracce, con particolare attenzione a Rame, Zinco, Selenio e Vit D
- Diabete mellito, con particolare attenzione alle incretine ed alle basi biochimiche delle complicanze
- Iperomocisteinemia e rischio cardio-vascolare
- Ipotiroidismo congenito, con particolare attenzione alle forme da disormonogenesi
- Fibrosi cistica
- Malattie metaboliche neurodegenerative
- Amiloidosi e proteine amiloidi, con particolare attenzione a metodiche innovative per lo studio del misfolding proteico
- Iperfenilalaninemie congenite
- Malaria
Prerequisiti
Lo studente dovrà possedere concetti basi di chimica biologica, anatomia umana, patologia generale, fisiologia generale.
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso basata su lezioni frontali interattive supportate da materiale proiettato. Sono previsti almeno tre seminari tenuti da operatori esterni afferenti al Sistema Sanitario Nazionale. Lo studente sarà coinvolto a partecipare attivamente alla discussione per migliorare le proprie capacità critiche, rielaborando i concetti acquisiti e comunicando i concetti in maniera appropriata.
Materiale di riferimento
1. M. Ciaccio, G. Lippi. Biochimica Clinica e medicina di Laboratorio. III edizione, EdiSeS 2020
2. N. Rifai, A.R. Horwath, C.T. Wittwer. Tietz textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Sixth edition, Elsevier Saunders, St. Louis 2018.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
La verifica della preparazione degli studenti consiste in una prova scritta con tre domande aperte di ampio respiro e di ugual peso ai fini della valutazione complessiva dell'esame. Per gli studenti che non abbiano frequentato almeno il 75 % delle lezioni è previsto anche un colloquio orale.
BIO/12 - BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA - CFU: 6
Lezioni: 48 ore
Docente/i
Ricevimento:
Lunedì dalle 10 alle 13
LITA
Ricevimento:
su appuntamento tramite telefono/e-mail
via F.lli Cervi 93- LITA Segrate