Biologia e genetica ii anno

A.A. 2021/2022
5
Crediti massimi
64
Ore totali
SSD
BIO/13 MED/03
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
Il corso si propone di fornire agli studenti conoscenze approfondite su: a)
i meccanismi d'azione dei farmaci a livello molecolare, cellulare e di sistemi d'organo e/o apparati;
b) i principali parametri di farmacocinetica e il loro significato clinico;
c) i fattori della variabilità nella risposta ai farmaci in relazione alle interazioni farmacologiche e alle caratteristiche individuali;
d) le classi di farmaci disponibili per le diverse aree terapeutiche, i loro effetti collaterali e interazioni farmacologiche;
e) i criteri di scelta razionale tra i diversi farmaci disponibili per un'area terapeutica.
Risultati apprendimento attesi
Gli studenti:
a) conoscono i meccanismi fondamentali attraverso i quali agiscono i farmaci;
b) sono in grado di utilizzare nella pratica clinica i principali parametri di farmacocinetica;
c) sono in grado di valutare l'influenza dei fattori individuali e delle possibili interazioni farmacologiche nella terapia;
d) conoscono le classi di farmaci disponibili per le diverse aree terapeutiche, gli effetti collaterali che possono insorgere e potenziali interazioni tra farmaci in regime di politerapia;
e) sono in grado di effettuare una scelta razionale tra i diversi farmaci disponibili per una terapia farmacologica.
Programma e organizzazione didattica

Edizione unica

Responsabile
In relazione alle modalità di erogazione delle attività formative per l'a.a. 2021/22, verranno date indicazioni più specifiche nei prossimi mesi, in base all'evoluzione della situazione sanitaria.
Prerequisiti
Nessuno
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
La verifica dell'apprendimento avviene attraverso l'esame finale, che accerta l'acquisizione delle conoscenze e delle abilità attese per gli insegnamenti di Biologia e Genetica tramite lo svolgimento di una prova scritta della durata di 120 minuti e di una prova orale. La prova scritta è basata su 60 quiz con risposte a scelta multipla ripartite fra i due moduli (30 quiz di Biologia e 30 di Genetica). L'esame scritto si ritiene superato se lo studente ha acquisito un punteggio minimo di 18/30 in ciascun modulo. Il superamento della prova scritta ammette lo studente alla prova orale.
L'esame finale si ritiene superato se lo studente ha acquisito un punteggio minimo di 18/30 in ciascun modulo.
Biologia Generale
Programma
· Le divisioni cellulari: mitosi e meiosi, differenze e finalità biologiche.
· La divisione meiotica come fonte di variabilità genetica. La gametogenesi femminile e maschile.

· I geni nelle popolazioni:
- la legge di Hardy-Weinberg
- calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche per sistemi a due alleli
- calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche per caratteri legati al sesso
- i fattori di disturbo all'equilibrio di Hardy-Weinberg
Metodi didattici
Il corso si articola in una serie di lezioni frontali ed esercitazioni in aula con proiezione di diapositive in Power Point. Le diapositive delle lezioni e delle esercitazioni sono caricate sul sito Ariel.
Materiale di riferimento
TESTI CONSIGLIATI
B. ALBERTS, K. HOPKIN, A. JOHNSON et al.,
L'essenziale di Biologia Molecolare della cellula - 5a Edizione italiana, Zanichelli 2020

OPPURE

G. KARP
Biologia Cellulare e Molecolare - 5a Edizione italiana, Edises 2015


TESTI DI APPROFONDIMENTO

H. LODISH, A. BERCK, C.A. KAISER et al.,
Molecular Cell Biology - 9th Edition, MacMillan 2021

B. ALBERTS, A. JOHNOSON, J. LEWIS et al.,
Molecular Biology of the Cell - 6th Edition, Garland Science 2014


SITI INTERNET
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=Books
http://www.nature.com/scitable
http://www.dnaftb.org/dnaftb
Genetica Medica
Programma
· L'organizzazione del genoma umano: dalla cromatina ai cromosomi.
· Mendel e il suo metodo sperimentale:
- la prima legge di Mendel, la segregazione degli alleli
- i monoibridi e il reincrocio
- la seconda legge di Mendel, l'assortimento indipendente
- diibridi e poliibridi
- rapporti genotipici e fenotipici negli incroci mendeliani: esempi e applicazioni
· Interazione tra alleli e effetto fenotipico: dominanza completa, incompleta, codominanza. Interazioni tra geni diversi. Il pleiotropismo. Sistemi di alleli multipli nell'uomo: i gruppi sanguigni.
· Geni indipendenti e geni associati. Reincrocio e test di associazione. Mappe genetiche.
· Basi cromosomiche dell'ereditarietà:
- i cromosomi umani come veicolo dell'eredità
- il cariotipo umano, polimorfismi e mutazioni
- anomalie cromosomiche di numero e di struttura e implicazioni cliniche, diagnosi citogenetica pre- e postnatale
- concetto di mosaicismo cromosomico
- Citogenetica molecolare: la Fluorescent In Situ Hybridization (FISH), definizione, caratteristiche e applicazioni
· Inattivazione del cromosoma X, rilevanza del fenomeno nelle malattie genetiche X-linked.
· Diversità del genoma umano: Polimorfismi del DNA (RFLP, VNTR, STR, SNP, CNV) e trasmissione degli aplotipi. Utilità dei polimorfismi del DNA in genetica forense. I concetti di farmacogenetica e nutrigenetica.
· Imprinting genetico e disomie uniparentali. Meccanismi patogenetici di alcune patologie esemplificative (S. di Angelman, S. di Prader-Willi, S. di Beckwith-Wiedemann, S. di Silver-Russell).
· Determinazione genetica del sesso, esempi di malattie da alterato differenziamento sessuale (sindrome adrenogenitale, insensibilità agli androgeni, difetti del gene SRY).
· Mendelismo nell'uomo:
- caratteri mendeliani e caratteri non mendeliani
- classificazione delle malattie genetiche. L'OMIM ed altri database rilevanti in genetica medica
- eredità monogenica ed eredità multifattoriale e continuum tra di esse
· L'analisi genetica nell'uomo:
- costruzione di alberi genealogici: simbologia e criteri per la raccolta della storia famigliare
- i principali tipi di pedigree
- apparenti eccezioni alle leggi di Mendel: penetranza incompleta ed età-dipendente, espressività variabile, neomutazioni, mosaicismo genetico, difetti dell'imprinting, letalità dei maschi per caratteri X-linked dominanti, illegittimità, anticipazione.
- Eterogeneità genetica allelica, di loci e clinica nella maggior parte delle malattie mendeliane
· Patologie da espansione di triplette e principali patomeccanismi. Sindrome dell'X fragile e sindromi FMR1-relate e malattia di Huntington.
· La consulenza genetica e i rischi mendeliani. Il percorso dei test genetici e principali tipologie di test genetici.
· Eredità multifattoriale: caratteri quantitativi e dicotomici con effetto soglia e rischi empirici.
· Predisposizione genetica al cancro.
· Errori congeniti del metabolismo: la fenilchetonuria. Gli screening neonatali.
· I difetti delle globine: emoglobinopatie, talassemie e persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale. Il sistema dei geni globinici in genetica umana e medica.
· Le facomatosi: la neurofibromatosi di tipo 1.
· Dal mappaggio all'identificazione dei geni malattia: approcci vecchi e nuovi. Esempi di approccio per candidato posizionale e candidato funzionale (fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, sindrome di Cornelia de Lange).
· Dal progetto Genoma Umano alla Personal Genomics. Caratteristiche del Genoma Umano: geni e sequenze non codificanti conservate. Progetto 1000 genomi e variazione del genoma umano.
Metodi didattici
Il corso si articola in una serie di lezioni frontali ed esercitazioni in aula con proiezione di diapositive in Power Point. Le diapositive delle lezioni e delle esercitazioni sono caricate sul sito Ariel.
Materiale di riferimento
M. Genuardi, G. Neri
Genetica Umana e Medica, 4a edizione, edra 2017

R. L. Nussbaum, R. R. Mcinnes, H. F. Willard
Thompson & Thompson - Genetica in Medicina, EdiSES 2018

P.J. Russell
i-Genetica, 2a edizione, EdiSES 2007

D. Ghisotti, L. Ferrari
Eserciziario di Genetica, Piccin
Moduli o unità didattiche
Biologia Generale
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA - CFU: 1
Lezioni: 12 ore
Docente: Gallina Andrea

Genetica Medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 4
Didattica non formale: 16 ore
Lezioni: 36 ore

Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
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previo appuntamento da concordare via e-mail
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