Genetica

A.A. 2021/2022
8
Crediti massimi
76
Ore totali
SSD
BIO/18
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
Il corso ha l'obiettivo di far acquisire agli studenti le conoscenze di base sulla modalità di trasmissione ed espressione dell'informazione genica a livello di cellule pro- ed eucariotiche. Fornisce inoltre informazioni sulla struttura e sui cambiamenti del materiale ereditario, sia da un punto di vista molecolare sia evolutivo. Allo studente verranno presentati i principi alla base della genetica delle popolazioni e la loro importanza nell'evoluzione delle specie.
Risultati apprendimento attesi
Gli studenti avranno acquisito le nozioni fondamentali per l'analisi genetica formale, i principi per la costruzione delle mappe genetiche e gli elementi necessari per correlare le diverse mutazioni a carico di geni e genomi con effetti a livello del prodotto genico e del fenotipo.
Inoltre lo studente avrà acquisito la conoscenza dei meccanismi molecolari alla base delle mutazioni e sarà in grado di valutare la loro rilevanza, sia come effetto sul fenotipo sia nel determinare la fitness di un individuo.
Programma e organizzazione didattica

Edizione unica

Periodo
Primo semestre
In relazione alle modalità di erogazione delle attività formative per l'a.a. 2021/22, verranno date indicazioni più specifiche nei prossimi mesi, in base all'evoluzione della situazione sanitaria.
Programma
Basi fisiche dell'eredità. Cromosomi, mitosi, meiosi e cicli biologici di eucarioti e procarioti. Ciclo cellulare. Identificazione del DNA come materiale genetico. Struttura e replicazione del DNA.
· Trasmissione dei caratteri. Eredità mendeliana: segregazione e assortimento indipendente dei caratteri. Alleli multipli. Elaborazione statistica della segregazione mendeliana. Analisi dell'eredità mendeliana nell'uomo: alberi genealogici. Gruppi sanguigni e disconoscimento di paternità. Eredità legata al sesso. Determinazione genetica del sesso.
· Teoria cromosomica dell'eredità, concatenazione e ricombinazione. Crossing-over meiotico. Mappatura dei geni negli organismi diploidi. Distanza di mappa e costruzione di mappe genetiche.
· Funzione del gene: catene metaboliche e ipotesi un gene-un enzima. Interazione tra geni. Complementazione. Ricombinazione intragenica.
· Genetica dei microrganismi: batteri aploidi. Mutanti nei batteri e loro selezione.
· Plasmidi. Fattore F e sue caratteristiche. Fattore F' e costruzione di diploidi parziali.
· Vettori per il clonaggio. Manipolazione del materiale genetico. Endonucleasi di restrizione. DNA ricombinante. Trasformazione.
· Trascrizione nei procarioti e negli eucarioti. Struttura del gene procariotico ed eucariotico. Maturazione dell'RNA negli eucarioti.
· Processo della traduzione, codice genetico e sue caratteristiche.
· Cambiamenti nella struttura del genoma. Mutazioni geniche: base molecolare delle mutazioni e loro frequenza. Reversione e soppressione delle mutazioni.
· Mutazioni cromosomiche: delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni.
· Mutazioni genomiche: euploidia e aneuploidia. Autopoliploidia e allopoliploidia.
· Agenti mutanti e meccanismi di riparazione del DNA.
· Regolazione dell'espressione genica di tipo positivo e negativo nei procarioti.
· Genetica delle popolazioni. Struttura genetica delle popolazioni. Equilibrio e legge di Hardy-Weinberg. Variazione delle frequenze geniche: mutazione, selezione, migrazione e deriva genetica.
Prerequisiti
Sono richieste conoscenze di base di biologia e dei principi di statistica.
Metodi didattici
Il corso è costituito da lezioni frontali e esercitazioni teoriche. Le lezioni frontali saranno accompagnate dalla proiezione di diapositive e filmati. Nelle esercitazioni teoriche verranno applicate e approfondite le nozioni trattate a lezione, attraverso la risoluzione di problemi genetici.
Il materiale relativo al corso e quello delle esercitazioni verrà reso disponibile tramite la piattaforma Ariel.
Materiale di riferimento
· Binelli & Ghisotti + AA.VV. Genetica, Edises (2017)
· Snustad e Simmons, Principi di Genetica, EdiSes, 5 ed. 2014
· Russell, Genetica, Un approccio molecolare, Pearson, 4 ed. 2014
· Griffith et al. Genetica, 7° ed. Zanichelli 2013
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
La prova d'esame intende valutare la capacità dello studente di applicare le nozioni apprese durante il corso. L'esame consiste in una prova scritta che comprenderà domande a risposta multipla e la risoluzione di problemi genetici con elementi di teoria. Le domande coprono l'intera materia del corso, tempo disponibile 1.5-2 ore. Per gli studenti frequentanti è possibile suddividere l'esame in due prove: la prima che si tiene a metà corso valuta le conoscenze acquisite nella genetica formale; la seconda, che deve essere sostenuta durante uno degli appelli della sessione di febbraio, riguarda gli argomenti trattati nella seconda metà del corso. Se entrambe le prove sono sufficienti il voto finale è dato dalla media dei due parziali.
Eventuali informazioni aggiuntive sulle modalità d'esame e di valutazione saranno illustrate all'inizio del corso.
Se le condizioni sanitarie lo permetteranno e seguendo le indicazioni dell'Ateneo, gli esami scritti a partire dal settembre 2020 si svolgeranno in presenza, suddividendo gli studenti in più turni per rispettare le regole di distanziamento sociale in vigore al momento dell'esame.
BIO/18 - GENETICA - CFU: 8
Esercitazioni: 24 ore
Lezioni: 52 ore
Siti didattici
Docente/i
Ricevimento:
Su appuntamento richiesto via e-mail
Studio 5° piano Torre A, Bioscienze
Ricevimento:
su appuntamento
Piano 5 Torre A, Via Celoria 26
Ricevimento:
Su appuntamento
V piano Torre A, Via Celoria 26