Patologia generale, immunologia e genetica medica

A.A. 2021/2022
6
Crediti massimi
60
Ore totali
SSD
MED/03 MED/04
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
Il corso di propone di:
· Garantire che gli studenti acquisiscano familiarità i con meccanismi di base che caratterizzano l'insorgenza e il perpetuarsi dei fenomeni patologici;
· Fornire una visione di fisiopatologia propria di alcuni organi e apparati con particolare attenzione e approfondimenti specifici riguardanti l'apparato gastroenterico e gli aspetti endocrino metabolici correlati a fenomeni nutrizionali;
· Fornire i concetti di base dell'immunologia che permettano la comprensione dei meccanismi della risposta immune e delle principali reazioni immunopatologiche;
· Garantire che gli studenti acquisiscano familiarità i con i meccanismi di trasmissione genetica delle malattie;
· Promuovere la capacità critica, l'abilità di lavorare in modo indipendente e come parte di un gruppo e sviluppare capacità di presentazione orale e scritta.
Risultati apprendimento attesi
Risultati di apprendimento attesi nella lingua di erogazione del corso (nuovo testo da inserire in W4):
Entro la fine del corso lo studente dovrà:
· possedere un quadro generale delle cause e dei meccanismi eziopatogenetici delle malattie.
· conoscere le caratteristiche basilari della risposta immunitaria e le sue alterazioni quali allergie e malattie autoimmuni soprattutto riferite al sistema gastroenterico.
· conoscere le caratteristiche generali della genetica umana e le principali patologie associate
· essere in grado di discutere e di formulare giudizi autonomi sugli argomenti trattati a lezione.
Programma e organizzazione didattica

Edizione unica

Responsabile
In relazione alle modalità di erogazione delle attività formative per l'a.a. 2021/22, verranno date indicazioni più specifiche nei prossimi mesi, in base all'evoluzione della situazione sanitaria.
Prerequisiti
Conoscenze di base di Biologia, Biochimica e Anatomia Umana
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
La verifica dell'apprendimento avviene attraverso un esame, che accerta l'acquisizione delle conoscenze e delle abilità attese per gli insegnamenti di Patologia Generale, Immunologia e Genetica Medica.Tale prova consiste sia in domande a risposta multipla che in domande aperte. I risultati del test scritto verranno comunicati utilizzando la piattaforma Ariel.
Per superare l'esame bisogna ottenere la sufficienza (18/30) in tutti e tre i moduli del corso integrato. Il voto finale sarà calcolato sulla base dei CFU di ciascun modulo: Patologia Generale e Immunologia: 5/6; Genetica Medica: 1/6
Patologia generale e immunologia
Programma
Introduzione al corso - concetto di eziologia e patogenesi
Le infezioni: virus, batteri, disseminazione
Danno e risposte cellulari: danno cellulare reversibile o irreversibile; meccanismi generali biologici, biochimici e molecolari del danno cellulare; risposte subcellulari al danno cellulare; adattamenti cellulari al danno o allo stress; morte cellulare: Necrosi ed Apoptosi.
Infiammazione: infiammazione acuta: modificazioni vascolari, eventi cellulari e loro basi molecolari; la chimica dell'infiammazione acuta; correlazione tra aspetti biochimici ed eventi morfologici e funzionali; l'infiammazione come evento sistemico: proteine di fase acuta, la febbre ed altri sintomi di fase acuta; infiammazione cronica: aspetti morfologici, quadri funzionali.
Risposta locale e sistemica al danno: riparazione e rigenerazione; guarigione delle ferite; risposta di fase acuta; febbre; shock
Oncologia: definizioni e quadri morfologici; neoplasie benigne e maligne, stadiazione e grading; epidemiologia dei tumori e fattori di rischio; il ruolo dell'ereditarietà; eziologia dei tumori: carcinogeni chimici e fisici e agenti biologici; la teoria staminale dei tumori; eterogeneita' dei tumori; biologia della crescita tumorale: invasività e metastasi; Concetto di oncogene ed oncosoppressore; le traslocazioni cromosomiche e le proteine di fusione; tumori su base ereditaria.
Argomenti di fisiopatologia: carcinoma del colon-retto, celiachia; diabete mellito; IBD-Inflammatory Bowel diseases (morbo di Crohn, rettocolite ulcerosa); obesita'.
Il microbiota: definizione; dieta e microbiota; ruolo fisiologico del microbiota; ruolo del microbiota nelle patologie umane
L'invecchiamento Definizione; patologie neurodegenerative, basi molecolari, alimentazione e vecchiaia.
Caratteristiche della risposta immunitaria Specificità, memoria, tolleranza.
I linfociti B La risposta umorale e gli anticorpi: isotipi, struttura e funzioni. La diversità anticorpale: ricombinazione somatica e ipermutazione somatica.
I linfociti T: recettori e bersagli cellulari. Linfociti Th1 e interazione con i macrofagi. Linfociti Th2 e interazione con i linfociti B.
I linfociti T citotossici e meccanismi di uccisione.
Presentazione dell'antigene Il complesso maggiore di istocompatibilità.
Alterazioni della risposta immunitaria nel sistema gastroenterico allergie e intolleranze.
Malattie autoimmuni: cause genetiche e ambientali.
Metodi didattici
Il corso si articola in una serie di lezioni frontali con proiezione di diapositive in Power Point. Le slides relative alle lezioni svolte vengono fornite sulla piattaforma Ariel. Una parte della didattica sarà interattiva e comprenderà la discussione collettiva di articoli e di argomenti specifici.
Materiale di riferimento
Elementi di Patologia Generale - GM Pontieri - Casa Editrice Piccin
Immunobiologia - Janeway - Kenneth Murphy & Casey Weaver - Casa Editrice Piccin
Genetica medica
Programma
1.Basi molecolari per lo studio dell'ereditarietà nell'uomo: i cromosomi e la cromatina; diploidia e aploidia; mitosi e meiosi con riferimento alla gametogenesi maschile e femminile
2.Genetica Mendeliana: le leggi di Mendel; concetti di genotipo e fenotipo, gene, allele, locus. Dominanza incompleta e codominanza
3.La trasmissione dei caratteri ereditari nell'uomo: caratteri (malattie) semplici e complessi; rappresentazione degli alberi genealogici; tipi di ereditarietà (esempi di malattie genetiche.
4.Patologia molecolare: mutazioni spontanee e indotte (accenno ai principali tipi di mutageni); mutazioni germinali e somatiche; mosaicismo; effetti fenotipici delle mutazioni puntiformi (mutazioni missense, nonsense, frameshift e di splicing); mutazione e polimorfismo, esempi di patologie genetiche
5.Cariotipo umano: morfologia e classificazione dei cromosomi umani; analisi del cariotipo
6.Aberrazioni cromosomiche nell'uomo. Anomalie di numero: poliploidie e aneuploidie. Accenno all'inattivazione del cromosoma X e alle regioni PAR. Anomalie di struttura bilanciate e sbilanciate.
Metodi didattici
Il corso si articola in una serie di lezioni frontali con proiezione di diapositive in Power Point. Le slides relative alle lezioni svolte vengono fornite sulla piattaforma Ariel non appena sarà disponibile la versione finale. Una parte della didattica sarà interattiva e comprenderà la discussione collettiva di articoli e di argomenti specifici.
Materiale di riferimento
Elementi di Genetica - Russel, Wolfe - Casa Editrice Edises
Moduli o unità didattiche
Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore

Patologia generale e immunologia
MED/04 - PATOLOGIA GENERALE - CFU: 5
Lezioni: 50 ore

Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento
Ospedale San Paolo, via di Rudinì 8, Milano. Blocco C, 7° piano.
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail