Pediatria, neurologia e neurogenetica
A.A. 2022/2023
Obiettivi formativi
- Acquisire conoscenza della fisiopatologia e degli aspetti clinici delle principali patologie pediatriche e neurologiche, con specifica attenzione a quelle più comunemente osservate in età evolutiva.
- Comprendere le basi genetiche delle malattie ereditarie ad insorgenza precoce e che inducono alterazioni neuropsicomotorie
- Comprendere le basi genetiche delle malattie ereditarie ad insorgenza precoce e che inducono alterazioni neuropsicomotorie
Risultati apprendimento attesi
Lo studente deve conoscere le peculiarità dell'attività medica in età pediatrica e le patologie di più frequente riscontro nei bambini.
Periodo: Secondo semestre
Modalità di valutazione: Esame
Giudizio di valutazione: voto verbalizzato in trentesimi
Corso singolo
Questo insegnamento non può essere seguito come corso singolo. Puoi trovare gli insegnamenti disponibili consultando il catalogo corsi singoli.
Programma e organizzazione didattica
Sezione: Bosisio Parini
Responsabile
Prerequisiti
I prerequisiti richiesti sono la conoscenza dell'anatomia e della fisiologia umana.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Esame scritto con domande a risposta multipla.
La valutazione è espressa in trentesimi.
La valutazione è espressa in trentesimi.
Genetica medica
Programma
-Il genoma umano: cariotipo normale e metodi di analisi citogenetica;
-Aberrazioni numeriche (aneuploidie) e strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni, inversioni) dei cromosomi e patologie correlate
-Sequenziamento del genoma umano: varianti rare (mutazioni) e polimorfismi (SNP, microsatelliti) e metodi di analisi genetica;
-Ereditarietà mendeliana a trasmissione dominante, recessiva o legata al sesso; Inattivazione del cromosoma X
-Ereditarietà mendeliana instabile e malattie da espansione di microsatelliti
-Ereditarietà mendeliana con effetto parentale e malattie da imprinting
-Ereditarietà mitocondriale
-Ereditarietà multifattoriale e malattie complesse
-Aberrazioni numeriche (aneuploidie) e strutturali (traslocazioni, delezioni, duplicazioni, inversioni) dei cromosomi e patologie correlate
-Sequenziamento del genoma umano: varianti rare (mutazioni) e polimorfismi (SNP, microsatelliti) e metodi di analisi genetica;
-Ereditarietà mendeliana a trasmissione dominante, recessiva o legata al sesso; Inattivazione del cromosoma X
-Ereditarietà mendeliana instabile e malattie da espansione di microsatelliti
-Ereditarietà mendeliana con effetto parentale e malattie da imprinting
-Ereditarietà mitocondriale
-Ereditarietà multifattoriale e malattie complesse
Metodi didattici
Lezioni frontali con il supporto di una presentazione PowerPoint, messa a disposizione allo studente sul sito ARIEL. I libri di testo sono raccomandati come risorsa per aiutare a chiarire i concetti spiegati a lezione.
Materiale di riferimento
Diapositive delle lezioni integrate con testi a scelta non obbligatori:
-Korf -Irons - Genetica e Genomica Umane - Edi-Ermes
-Neri-Genuardi - Genetica Umana e Medica - Ed Edra
-Thompson &Thompson - Genetica in Medicina - Ed Edises
-Korf -Irons - Genetica e Genomica Umane - Edi-Ermes
-Neri-Genuardi - Genetica Umana e Medica - Ed Edra
-Thompson &Thompson - Genetica in Medicina - Ed Edises
Neurologia
Programma
-Esame neurologico
-Funzioni dei lobi cerebrali e patologie correlate
-Malattie dei nervi cranici
-Paralisi cerebrale infantile
-Malformazioni cranio facciali e difetti di chiusura del tubo neurale
-Malattie cerebrovascolari
-Traumi cranici e altre cerebrolesioni acquisite
-Malattie degenerative del SNC e disordini del movimento
-Neoplasie del SNC
-Malattie del motoneurone superiore e inferiore
-Malattie demielinizzanti
-Malattie del midollo spinale
-Malattie del sistema nervoso periferico (Sindrome di Guillain-Barre')
-Neuropatie ereditarie
-Patologie della placca neuromuscolare e disturbi della trasmissione neuromuscolare
-Malattie del muscolo (miopatie, distrofie e malattie metaboliche).
-Funzioni dei lobi cerebrali e patologie correlate
-Malattie dei nervi cranici
-Paralisi cerebrale infantile
-Malformazioni cranio facciali e difetti di chiusura del tubo neurale
-Malattie cerebrovascolari
-Traumi cranici e altre cerebrolesioni acquisite
-Malattie degenerative del SNC e disordini del movimento
-Neoplasie del SNC
-Malattie del motoneurone superiore e inferiore
-Malattie demielinizzanti
-Malattie del midollo spinale
-Malattie del sistema nervoso periferico (Sindrome di Guillain-Barre')
-Neuropatie ereditarie
-Patologie della placca neuromuscolare e disturbi della trasmissione neuromuscolare
-Malattie del muscolo (miopatie, distrofie e malattie metaboliche).
Metodi didattici
Lezioni frontali sono supportati da materiale plastico (cranio, cervello), da materiale video (pazienti con principali quadri neurologici), materiale radiologico (TAC e RM encefalo, ricostruzioni tridimensionali di aspetti malformativi), e di immagini di anatomia patologica. Utilizzo di casi clinici. Gli studenti hanno a disposizione una dispensa con molto materiale fotografico.
Materiale di riferimento
Dispensa personalmente redatta e aggiornata con diapositive, appunti delle lezioni e materiale fotografico.
Pediatria generale e specialistica
Programma
-Allattamento materno
-Vaccinazioni
-Malattie esantematiche
-Neonato sano
-Infezioni del SNC
-Vaccinazioni
-Malattie esantematiche
-Neonato sano
-Infezioni del SNC
Metodi didattici
Lezioni frontali
Materiale di riferimento
G. V. ZUCCOTTI - Elementi Essenziali di Pediatria per i corsi di laurea triennali - Casa Editrice Esculapio, 2017
G. V. ZUCCOTTI - Manuale di pediatria - La Pratica Clinica. Casa Editrice Esculapio, 2016
Diapositive delle lezioni.
G. V. ZUCCOTTI - Manuale di pediatria - La Pratica Clinica. Casa Editrice Esculapio, 2016
Diapositive delle lezioni.
Moduli o unità didattiche
Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore
Docente:
Ratti Antonia
Neurologia
MED/26 - NEUROLOGIA - CFU: 4
Lezioni: 40 ore
Docenti:
Corti Stefania Paola, Strazzer Sandra
Pediatria generale e specialistica
MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore
Docente:
Zuccotti Gian Vincenzo
Sezione: Don Gnocchi
Prerequisiti
I prerequisiti richiesti sono la conoscenza dell'anatomia e della fisiologia umana.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Esame scritto con domande a risposta multipla ed esame orale.
La valutazione è espressa in trentesimi.
La valutazione è espressa in trentesimi.
Genetica medica
Programma
Il genoma umano: cariotipo normale e metodi di analisi citogenetica
- Aberrazioni numeriche (aneuploidie) e strutturali (traslocazioni, delezioni, inversioni) dei cromosomi e patologie correlate
- Sequenziamento del genoma umano: varianti rare (mutazioni) e polimorfismi (SNP, microsatelliti) e metodi di analisi genetica
- Ereditarietà mendeliana a trasmissione dominante, recessiva o legata al sesso
- Inattivazione del cromosoma X
- Ereditarietà mendeliana instabile e malattie da espansione di microsatelliti
- Ereditarietà mendeliana con effetto parentale e malattie da imprinting
- Ereditarietà mitocondriale
- Ereditarietà multifattoriale e malattie complesse
- Aberrazioni numeriche (aneuploidie) e strutturali (traslocazioni, delezioni, inversioni) dei cromosomi e patologie correlate
- Sequenziamento del genoma umano: varianti rare (mutazioni) e polimorfismi (SNP, microsatelliti) e metodi di analisi genetica
- Ereditarietà mendeliana a trasmissione dominante, recessiva o legata al sesso
- Inattivazione del cromosoma X
- Ereditarietà mendeliana instabile e malattie da espansione di microsatelliti
- Ereditarietà mendeliana con effetto parentale e malattie da imprinting
- Ereditarietà mitocondriale
- Ereditarietà multifattoriale e malattie complesse
Metodi didattici
Lezioni frontali con il supporto di una presentazione PowerPoint, messa a disposizione allo studente sul sito ARIEL. I libri di testo sono raccomandati come risorsa per aiutare a chiarire i concetti spiegati a lezione
Materiale di riferimento
Diapositive delle lezioni integrate con testi a scelta non obbligatori:
-Korf -Irons - Genetica e Genomica Umane - Edi-Ermes
-Neri-Genuardi - Genetica Umana e Medica - Ed Edra
- Thompson &Thompson - Genetica in Medicina - Ed Edises
-Korf -Irons - Genetica e Genomica Umane - Edi-Ermes
-Neri-Genuardi - Genetica Umana e Medica - Ed Edra
- Thompson &Thompson - Genetica in Medicina - Ed Edises
Neurologia
Programma
-Semeiotica neurologica
-Le demenze/decadimenti cognitivi vs ritardo mentale
-Le paralisi cerebrali infantili
-Le malattie del motoneurone (SLA e SMA)
-Le malattie extrapiramidali (malattia di Parkinson e coree)
-Le malattie infiammatorie/immunologiche del sistema nervoso centrale (sclerosi multipla) e periferico (sindrome di Guillain-Barrè-Strohl)
-Le malattie infettive (meningo-encefaliti)
-Le malattie cerebrovascolari e le cefalee
-Le paraparesi spastiche
-Le atassie
-Il bambino floppy
-Le malattie neuromuscolari (Duchenne e Becker, FSHD, le Distrofie Miotoniche)
-Le demenze/decadimenti cognitivi vs ritardo mentale
-Le paralisi cerebrali infantili
-Le malattie del motoneurone (SLA e SMA)
-Le malattie extrapiramidali (malattia di Parkinson e coree)
-Le malattie infiammatorie/immunologiche del sistema nervoso centrale (sclerosi multipla) e periferico (sindrome di Guillain-Barrè-Strohl)
-Le malattie infettive (meningo-encefaliti)
-Le malattie cerebrovascolari e le cefalee
-Le paraparesi spastiche
-Le atassie
-Il bambino floppy
-Le malattie neuromuscolari (Duchenne e Becker, FSHD, le Distrofie Miotoniche)
Metodi didattici
Lezioni frontali con possibilità di tirocinio osservazionale facoltativo presso il Centro Clinico NEuroMuscular Omnicentre (NEMO).
Materiale di riferimento
Diapositive delle lezioni.
Testo da consultare, non obbligatorio: Neurologia. Principi di diagnostica e terapia, 3° edizione di Paolo Pinelli, Marco Poloni, 2003 Editore: CEA
Testo da consultare, non obbligatorio: Neurologia. Principi di diagnostica e terapia, 3° edizione di Paolo Pinelli, Marco Poloni, 2003 Editore: CEA
Pediatria generale e specialistica
Programma
-Allattamento materno
-Vaccinazioni
-Malattie esantematiche
-Neonato sano
-Infezioni del SNC
-Vaccinazioni
-Malattie esantematiche
-Neonato sano
-Infezioni del SNC
Metodi didattici
Lezioni frontali
Materiale di riferimento
G. V. ZUCCOTTI - Elementi Essenziali di Pediatria per i corsi di laurea triennali - Casa Editrice Esculapio, 2017
G. V. ZUCCOTTI - Manuale di pediatria - La Pratica Clinica. Casa Editrice Esculapio, 2016
Diapositive delle lezioni .
G. V. ZUCCOTTI - Manuale di pediatria - La Pratica Clinica. Casa Editrice Esculapio, 2016
Diapositive delle lezioni .
Moduli o unità didattiche
Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore
Docente:
Ratti Antonia
Neurologia
MED/26 - NEUROLOGIA - CFU: 4
Lezioni: 40 ore
Docente:
Sansone Valeria Ada Maria
Pediatria generale e specialistica
MED/38 - PEDIATRIA GENERALE E SPECIALISTICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore
Docente:
Zuccotti Gian Vincenzo
Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail o telefonicamente
Istituto Auxologico Italiano, Via Zucchi, 18 - 20095 Cusano Milanino (Mi)
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail