Biochimica clinica e biologia molecolare clinica
A.A. 2023/2024
Obiettivi formativi
L'insegnamento ha lo scopo di far conoscere le applicazioni della biochimica clinica e della biologia molecolare clinica allo studio delle patologie umane ereditarie ed acquisite. Vengono passati in rassegna studi clinici, ricerche di base e metodologie analitiche, anche ai fini della valutazione della predisposizione alle malattie, della diagnosi nonché del monitoraggio delle terapie tradizionali ed innovative.
Risultati apprendimento attesi
Alla fine dell'insegnamento lo studente acquisirà:
- conoscenze sul significato degli esami di laboratorio nel percorso diagnostico delle più frequenti patologie umane
- competenze per la interpretazione degli esami ematochimici nei servizi di medicina di laboratorio
- spirito critico per la ricerca di nuovi biomarcatori e relativi nuovi prodotti diagnostici.
- conoscenze sul significato degli esami di laboratorio nel percorso diagnostico delle più frequenti patologie umane
- competenze per la interpretazione degli esami ematochimici nei servizi di medicina di laboratorio
- spirito critico per la ricerca di nuovi biomarcatori e relativi nuovi prodotti diagnostici.
Periodo: Secondo semestre
Modalità di valutazione: Esame
Giudizio di valutazione: voto verbalizzato in trentesimi
Corso singolo
Questo insegnamento non può essere seguito come corso singolo. Puoi trovare gli insegnamenti disponibili consultando il catalogo corsi singoli.
Programma e organizzazione didattica
Edizione unica
Responsabile
Periodo
Secondo semestre
Programma
Aspetti clinici, diagnostici e di ricerca biomedica per le seguenti patologie:
- Disordini degli elementi in tracce, con particolare attenzione a Rame, Zinco, Selenio e Vit D
- Iperomocisteinemia e rischio cardio-vascolare
- Fibrosi cistica
- Malattie metaboliche neurodegenerative
- Amiloidosi e proteine amiloidi, con particolare attenzione a metodiche innovative per lo studio del misfolding proteico
- Disordini del metabolismo del Ferro
- Difetti enzimatici eritrocitari
- Difetti della membrana degli eritrociti
- Sindromi talassemiche ed emoglobinopatie strutturali
- Difetti congeniti ed acquisiti della glicosilazione
- Diabete mellito, con particolare attenzione alle incretine ed alle basi biochimiche delle complicanze
Estrazione, amplificazione ed identificazione degli acidi nucleici-problematiche pre- e analitiche e esempi di analisi di biologia molecolare clinica
Analisi di acidi nucleici liberi nel sangue e loro applicazioni (dalla diagnosi prenatale alla biopsia liquida)
Principi della medicina di precisione
Biobanche;
Proteomica e metabolomica per la ricerca di nuovi biomarcatori: principi di base
- Disordini degli elementi in tracce, con particolare attenzione a Rame, Zinco, Selenio e Vit D
- Iperomocisteinemia e rischio cardio-vascolare
- Fibrosi cistica
- Malattie metaboliche neurodegenerative
- Amiloidosi e proteine amiloidi, con particolare attenzione a metodiche innovative per lo studio del misfolding proteico
- Disordini del metabolismo del Ferro
- Difetti enzimatici eritrocitari
- Difetti della membrana degli eritrociti
- Sindromi talassemiche ed emoglobinopatie strutturali
- Difetti congeniti ed acquisiti della glicosilazione
- Diabete mellito, con particolare attenzione alle incretine ed alle basi biochimiche delle complicanze
Estrazione, amplificazione ed identificazione degli acidi nucleici-problematiche pre- e analitiche e esempi di analisi di biologia molecolare clinica
Analisi di acidi nucleici liberi nel sangue e loro applicazioni (dalla diagnosi prenatale alla biopsia liquida)
Principi della medicina di precisione
Biobanche;
Proteomica e metabolomica per la ricerca di nuovi biomarcatori: principi di base
Prerequisiti
Lo studente dovrà possedere concetti basi di chimica biologica, anatomia umana, patologia generale, fisiologia generale.
Metodi didattici
Modalità di erogazione del corso basata su lezioni frontali interattive supportate da materiale proiettato. Sono previsti almeno tre seminari. Lo studente sarà coinvolto a partecipare attivamente alla discussione per migliorare le proprie capacità critiche, rielaborando i concetti acquisiti e comunicando i concetti in maniera appropriata.
Materiale di riferimento
1. M. Ciaccio, G. Lippi. Biochimica Clinica e medicina di Laboratorio. III edizione, EdiSeS 2020
2. N. Rifai, A.R. Horwath, C.T. Wittwer. Tietz textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Sixth edition, Elsevier Saunders, St. Louis 2018.
2. N. Rifai, A.R. Horwath, C.T. Wittwer. Tietz textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Sixth edition, Elsevier Saunders, St. Louis 2018.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
La verifica della preparazione degli studenti consiste in una prova scritta con tre domande aperte di ampio respiro e di ugual peso ai fini della valutazione complessiva dell'esame.
BIO/12 - BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA - CFU: 6
Lezioni: 48 ore
Docente/i
Ricevimento:
Su appuntamento via e-mail/telefono
Via Giovanni Celoria 26, Torre 7B
Ricevimento:
su appuntamento tramite telefono/e-mail
via F.lli Cervi 93- LITA Segrate