Genetica
A.A. 2023/2024
Obiettivi formativi
Un primo obiettivo del corso è quello di fornire agli studenti le conoscenze riguardo ai meccanismi genetici alla base della trasmissione dei caratteri mendeliani, per identificare le modalità di trasmissione di caratteri patologici nell'uomo e di calcolarne il rischio riproduttivo, attraverso lo studio degli alberi genealogici. Altri obiettivi riguardano la descrizione dei meccanismi implicati nella ricombinazione genetica e della loro applicazione nella costruzione di mappe genetiche, la definizione del materiale ereditario a livello molecolare e cromosomico per poter comprendere i concetti di variabilità genetica normale e patologica, ed infine l'applicazione dei principi basilari di genetica di popolazione per il calcolo degli individui con specifici genotipi normali o patologici
Risultati apprendimento attesi
Al termine del corso lo studente dovrà dimostrare di aver compreso i principi dell''ereditarietà Mendeliana e applicarli per il calcolo del rischio riproduttivo, essere in grado di costruire un albero genealogico distinguendo i diversi tipi di ereditarietà, definire le classi di mutazioni geniche e cromosomiche, saper costruire una mappa genetica e calcolare la distanza tra geni, ed essere in grado di calcolare la frequenza di una variante allelica e di un genotipo associato a malattia in una popolazione, valutando la presenza dei portatori sani. Lo studente dovrà inoltre aver compreso le principali strategie utilizzate per la dimostrazione formale delle principali teorie della genetica.
Periodo: Secondo semestre
Modalità di valutazione: Esame
Giudizio di valutazione: voto verbalizzato in trentesimi
Corso singolo
Questo insegnamento può essere seguito come corso singolo.
Programma e organizzazione didattica
Edizione unica
Responsabile
Periodo
Secondo semestre
Programma
Didattica frontale
Basi cromosomiche dell'ereditarietà: mitosi e meiosi, cicli biologici, riproduzione sessuata. Principi dell'eredità Eredità Mendeliana ed elaborazione statistica dei dati. Teoria cromosomica dell'Eredità. Caratteri ereditari normali e patologici nell'uomo (gruppi sanguigni e analisi degli alberi genealogici). Funzione del gene and interazione tra geni, Complementazione genica, Epistas.i Caratteri quantitativi. Associazione tra geni e Ricombinazione genica, Mappatura dei geni. Genetica Batterica. Trascrizione nei procarioti e negli eucarioti. Traduzione e codice genetico. Mutazioni geniche e effetti sul prodotto proteico, Meccanismi di riparazione del DNA. Cariotipo umano, Mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali e conseguenze sul fenotipo. Regolazione dell'espressione genica nei procarioti. Struttura genetica delle popolazioni ed Effetti delle Forze Evolutive. Selezione Naturale e frequenze degli alleli patologici nelle popolazioni. Principi metodologici di base per la costruzione di DNA Ricombinante
Esercitazioni e seminari
Svolgimento di esercizi per una migliore comprensione delle nozioni teoriche apprese durante il corso.
Svolgimento di esercitazioni pratiche finalizzate a fornire allo studente conoscenze relative all'approccio diagnostico nell'ambito della genetica umana
Seminari: seminario su applicazioni della genetica in ambito diagnostico o forense.
Esercitazioni e seminari:
Svolgimento di esercizi per una migliore comprensione delle nozioni teoriche insegnate durante il corso.
Svolgimento di esercitazioni pratiche finalizzate a fornire allo studente competenze di base relative ad una metodologia diagnostica nell'ambito della genetica umana
Seminario su applicazioni della genetica in ambito diagnostico o forense.
Basi cromosomiche dell'ereditarietà: mitosi e meiosi, cicli biologici, riproduzione sessuata. Principi dell'eredità Eredità Mendeliana ed elaborazione statistica dei dati. Teoria cromosomica dell'Eredità. Caratteri ereditari normali e patologici nell'uomo (gruppi sanguigni e analisi degli alberi genealogici). Funzione del gene and interazione tra geni, Complementazione genica, Epistas.i Caratteri quantitativi. Associazione tra geni e Ricombinazione genica, Mappatura dei geni. Genetica Batterica. Trascrizione nei procarioti e negli eucarioti. Traduzione e codice genetico. Mutazioni geniche e effetti sul prodotto proteico, Meccanismi di riparazione del DNA. Cariotipo umano, Mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali e conseguenze sul fenotipo. Regolazione dell'espressione genica nei procarioti. Struttura genetica delle popolazioni ed Effetti delle Forze Evolutive. Selezione Naturale e frequenze degli alleli patologici nelle popolazioni. Principi metodologici di base per la costruzione di DNA Ricombinante
Esercitazioni e seminari
Svolgimento di esercizi per una migliore comprensione delle nozioni teoriche apprese durante il corso.
Svolgimento di esercitazioni pratiche finalizzate a fornire allo studente conoscenze relative all'approccio diagnostico nell'ambito della genetica umana
Seminari: seminario su applicazioni della genetica in ambito diagnostico o forense.
Esercitazioni e seminari:
Svolgimento di esercizi per una migliore comprensione delle nozioni teoriche insegnate durante il corso.
Svolgimento di esercitazioni pratiche finalizzate a fornire allo studente competenze di base relative ad una metodologia diagnostica nell'ambito della genetica umana
Seminario su applicazioni della genetica in ambito diagnostico o forense.
Prerequisiti
Il corso non richiede conoscenze preliminari
Metodi didattici
I metodi didattici includono lezioni frontali, esercitazioni scritte finalizzate alla risoluzione dei problemi di genetica, attività di laboratorio, un seminario professionalizzante a fine corso.
Il materiale didattico viene caricato sulla piattaforma Ariel ed include i pdf delle lezioni, pdf di articoli scientifici di supporto, schede per le esercitazioni scritte, protocolli per le esercitazioni di laboratorio, video.
La frequenza è obbligatoria.
Il materiale didattico viene caricato sulla piattaforma Ariel ed include i pdf delle lezioni, pdf di articoli scientifici di supporto, schede per le esercitazioni scritte, protocolli per le esercitazioni di laboratorio, video.
La frequenza è obbligatoria.
Materiale di riferimento
Russell, iGenetica - Pearson, Snustad-Simmons - EsiSES, Principi di Genetica- EdiSES,
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
L'apprendimento viene accertato per tutti gli studenti attraverso una prova orale. Inoltre ogni studente ha la possibilità di effettuare una prova scritta in itinere sulla prima metà del programma. Il voto finale sarà il risultato della media dei voti ottenuti nella prova scritta e nella prova orale sulla seconda parte del programma, entrambe con una valutazione positiva.
Diversamente lo studente può sostenere una prova orale su tutto il programma.
La prova intermedia scritta consiste in problemi di genetica formale applicati a modelli animali e vegetali e all'uomo. La prova include anche domande aperte su argomenti affrontati nella prima metà del programma. La durata della prova scritta è di 1 ora. Verrà valutata la capacità di risolvere i problemi di genetica e per le domande aperte la capacità di organizzare un discorso specifico sull'argomento richiesto mostrando capacità di ragionamento critico. Il voto ottenuto nella prova scritta viene mantenuto valido fino all'ultimo appello di settembre. Il tipo di valutazione utilizzato è in trentesimi con un voto minimo di 18/30 per poter superare l'esame.
La prova orale consiste in una parte teorica e una parte dove richiesta la capacità di risolvere problemi di branche della genetica che riguardano la seconda parte del programma solo per gli studenti che hanno superato la prova intermedia. La prova orale verte su tutto il programma per chi non supera la prova intermedia. Verrà valutata la capacità di organizzare un discorso specifico sull'argomento richiesto e la capacità di ragionamento critico oltre che la capacità di risolvere i problemi di genetica affrontatati durante l'intero corso. Il tipo di valutazione utilizzato è in trentesimi con un voto minimo di 18/30 per poter superare l'esame.
La votazione finale viene espressa in trentesimi calcolando, con un voto minimo di 18/30 per poter superare l'esame. In caso di inclusione della prova intermedia, la media tra la prova scritta sulla prima parte e la prova orale sulla seconda parte del programma. Il voto ottenuto dalla prova scritta viene pubblicato sulla Bacheca del sito Ariel e i compiti possono essere visionati dagli studenti in presenza del docente.
La frequenza è obbligatoria ed è richiesta per poter sostenere l'esame di profitto.
Diversamente lo studente può sostenere una prova orale su tutto il programma.
La prova intermedia scritta consiste in problemi di genetica formale applicati a modelli animali e vegetali e all'uomo. La prova include anche domande aperte su argomenti affrontati nella prima metà del programma. La durata della prova scritta è di 1 ora. Verrà valutata la capacità di risolvere i problemi di genetica e per le domande aperte la capacità di organizzare un discorso specifico sull'argomento richiesto mostrando capacità di ragionamento critico. Il voto ottenuto nella prova scritta viene mantenuto valido fino all'ultimo appello di settembre. Il tipo di valutazione utilizzato è in trentesimi con un voto minimo di 18/30 per poter superare l'esame.
La prova orale consiste in una parte teorica e una parte dove richiesta la capacità di risolvere problemi di branche della genetica che riguardano la seconda parte del programma solo per gli studenti che hanno superato la prova intermedia. La prova orale verte su tutto il programma per chi non supera la prova intermedia. Verrà valutata la capacità di organizzare un discorso specifico sull'argomento richiesto e la capacità di ragionamento critico oltre che la capacità di risolvere i problemi di genetica affrontatati durante l'intero corso. Il tipo di valutazione utilizzato è in trentesimi con un voto minimo di 18/30 per poter superare l'esame.
La votazione finale viene espressa in trentesimi calcolando, con un voto minimo di 18/30 per poter superare l'esame. In caso di inclusione della prova intermedia, la media tra la prova scritta sulla prima parte e la prova orale sulla seconda parte del programma. Il voto ottenuto dalla prova scritta viene pubblicato sulla Bacheca del sito Ariel e i compiti possono essere visionati dagli studenti in presenza del docente.
La frequenza è obbligatoria ed è richiesta per poter sostenere l'esame di profitto.
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA - CFU: 7
Esercitazioni: 24 ore
Lezioni: 44 ore
Lezioni: 44 ore
Docente:
Riva Paola Vanda
Siti didattici
Docente/i
Ricevimento:
Su appuntamento per e-mail
Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale via Fratelli Cervi 93 Segrate (MI)