Genetica umana molecolare

L'insegnamento è mirato all'approfondimento di argomenti di genetica umana, con attinenza alla genetica medica. Lo studente approfondirà le nozioni fondamentali della ereditarietà e dei meccanismi genetici alla base delle malattie mendeliane e non-mendeliane. Saranno fornite le basi teoriche e concettuali della genetica umana e medica e degli aspetti molecolari correlati, compresi i principi della consulenza genetica e i test genetici, e le competenze teoriche e metodologiche per applicare un corretto metodo di studio nell'ambito della genetica molecolare.

Lo studente sarà in grado di descrivere e discutere i le modalità di trasmissione delle malattie ereditarie. Sarà in grado di formulare criticamente ipotesi circa la trasmissione delle malattie genetiche analizzando un albero genealogico. Saprà inoltre esporre i principi di base di nuove tecnologie utilizzate in ambito genomico e avrà acquisito le competenze teoriche e metodologiche per applicare un corretto metodo di studio nell'ambito della genetica molecolare.