Approcci per l'identificazione di bersagli farmacologici nelle malattie genetiche
A.A. 2025/2026
Obiettivi formativi
L'insegnamento affronta le principali fasi che caratterizzano il percorso della ricerca nell'ambito delle
malattie genetiche, dalla ricerca di base alla ricerca preclinica in modelli in vivo fino all'avvio di una
sperimentazione clinica. In particolare, mediante esempi, si affronteranno i principali approcci
molecolari, cellulari e funzionali che permettono di comprendere disfunzioni e i meccanismi alla base
delle malattie genetiche e, successivamente, identificare nuovi bersagli di interesse terapeutico.
Inoltre, si affronteranno tematiche scientifiche attuali riguardanti la sperimentazione animale, la
valorizzazione dei risultati della ricerca, la Research Integrity e l'importanza degli strumenti di
supporto alla ricerca (i finanziamenti, il processo peer-review e la divulgazione scientifica).
malattie genetiche, dalla ricerca di base alla ricerca preclinica in modelli in vivo fino all'avvio di una
sperimentazione clinica. In particolare, mediante esempi, si affronteranno i principali approcci
molecolari, cellulari e funzionali che permettono di comprendere disfunzioni e i meccanismi alla base
delle malattie genetiche e, successivamente, identificare nuovi bersagli di interesse terapeutico.
Inoltre, si affronteranno tematiche scientifiche attuali riguardanti la sperimentazione animale, la
valorizzazione dei risultati della ricerca, la Research Integrity e l'importanza degli strumenti di
supporto alla ricerca (i finanziamenti, il processo peer-review e la divulgazione scientifica).
Risultati apprendimento attesi
L'insegnamento si propone di fornire allo studente gli strumenti necessari per studiare le malattie
genetiche in tutte le fasi del percorso della ricerca, dalla ricerca di base a quella applicata per lo
sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Alla fine dell'insegnamento, lo studente sarà in grado di: 1.
Identificare e comprendere i principali processi che caratterizzano le diverse fasi della ricerca di base
e della ricerca applicata alle malattie genetiche. 2. Applicare queste conoscenze per scegliere gli
approcci e i modelli di malattia più idonei per studiare i diversi aspetti riguardanti lo studio delle
malattie genetiche e proporre nuove soluzioni. 3. Acquisire autonomia e giudizio su temi scientifici
attuali e/o di interesse generale che riguardano il mondo della ricerca rispetto alla società.
genetiche in tutte le fasi del percorso della ricerca, dalla ricerca di base a quella applicata per lo
sviluppo di nuove strategie terapeutiche. Alla fine dell'insegnamento, lo studente sarà in grado di: 1.
Identificare e comprendere i principali processi che caratterizzano le diverse fasi della ricerca di base
e della ricerca applicata alle malattie genetiche. 2. Applicare queste conoscenze per scegliere gli
approcci e i modelli di malattia più idonei per studiare i diversi aspetti riguardanti lo studio delle
malattie genetiche e proporre nuove soluzioni. 3. Acquisire autonomia e giudizio su temi scientifici
attuali e/o di interesse generale che riguardano il mondo della ricerca rispetto alla società.
Periodo: Primo semestre
Modalità di valutazione: Esame
Giudizio di valutazione: voto verbalizzato in trentesimi
Corso singolo
Questo insegnamento può essere seguito come corso singolo.
Programma e organizzazione didattica
Edizione unica
Responsabile
Periodo
Primo semestre
Programma
1) Approcci genetici per identificare la funzione di un gene associato a una malattia genetica
-Genetica diretta
-Gene Targeting
-Gene Silencing
-Genome editing
2) Identificazione di meccanismi patogenetici
-Approccio Hypothesis-free
-Approccio Hypothesis-driven
3) Identificazione di nuovi bersagli farmacologici
-Sviluppo di saggi biologici in vitro per studi di drug screenings
-Screening primari e secondari: vantaggi e limiti
-Accenni di chimica combinatoriale, relazione struttura-attività, molecular modeling
-Validazione del bersaglio farmacologico in vitro e in vivo
4) Studi preclinici nei modelli animali di candidati farmaci
-Sperimentazione animale e normativa vigente
-Come progettare uno studio preclinico
-Come valutare l'efficacia di un trattamento in un trial preclinico
5) Sistemi di trasporto di candidati farmaci per il superamento della barriera ematoencefalica in modelli animali
-Vettori virali
-Nanosistemi
-Mini-pompe osmotiche
-Somministrazione intra-nasale
6) Esempi di Ricerca & Sviluppo preclinico di candidati farmaci
7) Studi clinici nel paziente
-Il passaggio dalla ricerca preclinica alla sperimentazione clinica
-Progettazione e fasi di uno studio clinico: esempi
-Ricerca e utilizzo di biomarcatori clinici, biochimici e di imaging
-Ruolo dei network europei e internazionali e degli studi osservazionali
8) Proprietà intellettuale e trasferimento tecnologico
-L'importanza dei brevetti
-I requisiti per fare un brevetto
-Come valorizzare la ricerca accademica
9) Oltre al bancone
-I finanziamenti alla ricerca
-Il manoscritto scientifico
-Principi di Research Integrity
-Genetica diretta
-Gene Targeting
-Gene Silencing
-Genome editing
2) Identificazione di meccanismi patogenetici
-Approccio Hypothesis-free
-Approccio Hypothesis-driven
3) Identificazione di nuovi bersagli farmacologici
-Sviluppo di saggi biologici in vitro per studi di drug screenings
-Screening primari e secondari: vantaggi e limiti
-Accenni di chimica combinatoriale, relazione struttura-attività, molecular modeling
-Validazione del bersaglio farmacologico in vitro e in vivo
4) Studi preclinici nei modelli animali di candidati farmaci
-Sperimentazione animale e normativa vigente
-Come progettare uno studio preclinico
-Come valutare l'efficacia di un trattamento in un trial preclinico
5) Sistemi di trasporto di candidati farmaci per il superamento della barriera ematoencefalica in modelli animali
-Vettori virali
-Nanosistemi
-Mini-pompe osmotiche
-Somministrazione intra-nasale
6) Esempi di Ricerca & Sviluppo preclinico di candidati farmaci
7) Studi clinici nel paziente
-Il passaggio dalla ricerca preclinica alla sperimentazione clinica
-Progettazione e fasi di uno studio clinico: esempi
-Ricerca e utilizzo di biomarcatori clinici, biochimici e di imaging
-Ruolo dei network europei e internazionali e degli studi osservazionali
8) Proprietà intellettuale e trasferimento tecnologico
-L'importanza dei brevetti
-I requisiti per fare un brevetto
-Come valorizzare la ricerca accademica
9) Oltre al bancone
-I finanziamenti alla ricerca
-Il manoscritto scientifico
-Principi di Research Integrity
Prerequisiti
Lo studente deve possedere concetti base di biologia cellulare e molecolare.
Metodi didattici
La modalità di erogazione dell'insegnamento è basata su lezioni frontali interattive supportate da materiale proiettato e seminari su temi specifici. Lo studente sarà coinvolto a partecipare attivamente alla discussione per migliorare le proprie capacità critiche, rielaborando i concetti acquisiti e comunicando i concetti in maniera appropriata.
Materiale di riferimento
Materiale in formato pdf, depositato in ARIEL, che comprende:
slides mostrate durante le lezioni, manoscritti scientifici originali e Reviews inerenti agli argomenti trattati.
Testo di consultazione per i concetti di base affrontati durante l'insegnamento:
Biologia Molecolare della Cellula di Alberts - Lewis - Morgan - Raff - Roberts - Walter - Pagano
slides mostrate durante le lezioni, manoscritti scientifici originali e Reviews inerenti agli argomenti trattati.
Testo di consultazione per i concetti di base affrontati durante l'insegnamento:
Biologia Molecolare della Cellula di Alberts - Lewis - Morgan - Raff - Roberts - Walter - Pagano
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
La modalità di verifica consiste in una prova orale con domande di ragionamento e di collegamento tra i vari argomenti affrontati durante l'insegnamento in modo tale da verificare il livello di conoscenza e di competenze acquisite. L'esame, in particolare, è volto a:
- accertare il raggiungimento degli obiettivi del corso in termini di conoscenza e capacità di comprensione;
- accertare la capacità di applicare conoscenza e comprensione e verificare l'autonomia di giudizio attraverso la discussione degli argomenti oggetto delle lezioni;
- accertare l'appropriatezza del linguaggio e la capacità di esporre gli argomenti in modo chiaro e logico, con i dovuti collegamenti tra i diversi temi affrontati durante l'insegnamento.
La valutazione è espressa in trentesimi.
- accertare il raggiungimento degli obiettivi del corso in termini di conoscenza e capacità di comprensione;
- accertare la capacità di applicare conoscenza e comprensione e verificare l'autonomia di giudizio attraverso la discussione degli argomenti oggetto delle lezioni;
- accertare l'appropriatezza del linguaggio e la capacità di esporre gli argomenti in modo chiaro e logico, con i dovuti collegamenti tra i diversi temi affrontati durante l'insegnamento.
La valutazione è espressa in trentesimi.
Docente/i
Ricevimento:
su appuntamento
Dipartimento di Bioscienze, via Celoria 26 (piano terra, corpo A)