Biologia molecolare e genetica

· Introduzione al corso.
· Gli acidi nucleici trasmettono l'informazione genetica.
· Struttura degli acidi nucleici e topologia del DNA.
· Struttura delle proteine.
· Tecniche di Biologia Molecolare: principi e applicazioni.
· Struttura dei genomi, la cromatina e il nucleosoma.
· La trascrizione nei procarioti e i meccanismi molecolari coinvolti.
· La trascrizione negli eucarioti: descrizione dei fattori e meccanismi molecolari coinvolti.
· Esempi di regolazione dell'espressione genica, anche considerando i diversi meccanismi epigenetici.
· La maturazione dell'RNA.
· La sintesi proteica: i suoi protagonisti e i meccanismi molecolari coinvolti.
· I principali meccanismi molecolari utili a preservare il materiale genetico: la replicazione e riparazione del DNA.

· Anomalie cromosomiche di numero e di struttura:
- cariotipo umano; varianti e mutazioni
- implicazioni cliniche e diagnosi citogenetica
- Citogenetica molecolare: la Fluorescent In Situ Hybridization (FISH), definizione, caratteristiche e applicazioni e le tecniche di CGH array.
· I cromosomi sessuali e le alterazioni associate:
- Inattivazione del cromosoma X, rilevanza del fenomeno nelle malattie genetiche X-linked
- Determinazione genetica del sesso, esempi di malattie da alterato differenziamento sessuale
· Imprinting genetico e disomie uniparentali. Meccanismi patogenetici di alcune patologie esemplificative (S. di Angelman, S. di Prader-Willi).
· Patologie da espansione di triplette e principali patomeccanismi. Sindrome dell'X fragile e sindromi FMR1-relate e malattia di Huntington.
· La consulenza genetica e i rischi mendeliani.
· Il percorso dei test genetici e principali tipologie di test: sequenziamento gene candidato e mediante Next Generation Sequencing, concetto e applicazioni dell'analisi dell'esoma clinico e sequenziamento dell'intero esoma
· Cenni alle nuove tecnologie "Omiche"
· Malattie mitocondriali e tecniche di analisi per il DNA mitocondriali