Diagnostica avanzata di laboratorio biosanitario

È obiettivo generale del Corso fornire allo studente le basi per una approfondita conoscenza degli
aspetti di diagnostica avanzata del Laboratorio Biomedico nell'ambito della genetica medica, della
microbiologia clinica e della biochimica clinica, discipline interessate dalle scuole di specialità di area
medica aperte ai biologi. A tal fine il corso offre la possibilità di conoscere ed utilizzare in modo
consapevole le tecnologie innovative nella complessità dei processi di diagnosi e prevenzione.
Il modulo di Genetica medica si propone di portare gli studenti ad acquisire competenze teoriche e
pratiche per la diagnostica in genetica molecolare e citogenetica; comprendere le metodologie di
analisi NGS, array cromosomici e SNPs, sequenziamento Sanger; utilizzare database genetici per
classificare varianti puntiformi e strutturali; conoscere esempi di test specifici nella diagnosi genetica,
come fibrosi cistica e X fragile; acquisire conoscenze nella stesura di referti genetici clinici,
integrando dati molecolari e bioinformatici.
Il modulo di Microbiologia clinica offre la possibilità di comprendere gli aspetti relativi a un corretto
approccio metodologico utilizzando metodiche avanzate di genomica e culturomica per la
caratterizzazione dei principali patogeni di interesse medico al fine di ottimizzare il percorso
diagnostico-terapeutico.
Il modulo di Biochimica clinica si propone di fornire agli/alle studenti/studentesse conoscenze relative
al ruolo nel contesto clinico e all'organizzazione del laboratorio di biochimica clinica. Si propone di
descrivere i processi diagnostici di laboratorio e di approfondire alcuni profili di tipo biochimico-clinico
di rilevanza.

Alla fine del corso lo/a studente/ssa svilupperà conoscenze e competenze sulla metodologia
diagnostica in ambito biomedico, con particolare riferimento alla Genetica medica, alla Microbiologia
clinica e alla Biochimica clinica. Inoltre, svilupperà competenze per affrontare e risolvere quesiti
inerenti al percorso diagnostico con particolare attenzione alla successiva applicazione
professionale.
Modulo di Genetica medica. Al termine dell'insegnamento, lo/a studente/ssa avrà acquisito
conoscenze di base sui seguenti argomenti: tecniche di sequenziamento di nuova generazione
(NGS); analisi di varianti puntiformi e strutturali; utilizzo di array cromosomici e SNP array per lo
studio di anomalie genomiche; diagnosi molecolare delle espansioni di triplette; principi e
applicazioni del sequenziamento Sanger. Inoltre, lo/a studente/ssa sarà introdotto/a alle principali
tecniche citogenetiche, molecolari, e di test genetici specifici, e avrà le competenze per
comprenderne i risultati. L'insegnamento offrirà, inoltre, una panoramica sul processo di refertazione
clinica, e acquisirà le competenze per partecipare alla redazione di referti clinici.
Modulo di Microbiologia clinica. Lo/a studente/ssa apprenderà a trattare e collocare le indagini di
laboratorio di microbiologia clinica e comprenderà gli esiti di tali indagini in relazione al rapporto
patogeno-ospite-ambiente. Inoltre, sarà in grado di valutare l'appropriatezza della richiesta delle
indagini diagnostiche, la valutazione della loro efficacia clinica e la stima dell'impatto sugli esiti della
cura.
Modulo di Biochimica clinica. Al termine del corso, lo/la studente/studentessa apprenderà
l'integrazione fra il laboratorio di biochimica clinica e clinica, comprenderà le potenzialità e i limiti
diagnostici di metodiche correntemente usate nel laboratorio di diagnostica biochimica-clinica. Sarà
in grado di svolgere alcune prove di laboratorio, di analizzare in modo critico, di riportare con
linguaggio adeguato e di interpretare i risultati.