Genetica

Un primo obiettivo del corso è quello di fornire agli studenti le conoscenze riguardo ai meccanismi genetici alla base della trasmissione dei caratteri mendeliani, per identificare le modalità di trasmissione di caratteri patologici nell'uomo e di calcolarne il rischio riproduttivo, attraverso lo studio degli alberi genealogici. Altri obiettivi riguardano la descrizione dei meccanismi implicati nella ricombinazione genetica e della loro applicazione nella costruzione di mappe genetiche, la definizione del materiale ereditario a livello molecolare e cromosomico per poter comprendere i concetti di variabilità genetica normale e patologica, ed infine l'applicazione dei principi basilari di genetica di popolazione per il calcolo degli individui con specifici genotipi normali o patologici

Al termine del corso lo studente dovrà dimostrare di aver compreso i principi dell''ereditarietà Mendeliana e applicarli per il calcolo del rischio riproduttivo, essere in grado di costruire un albero genealogico distinguendo i diversi tipi di ereditarietà, definire le classi di mutazioni geniche e cromosomiche, saper costruire una mappa genetica e calcolare la distanza tra geni, ed essere in grado di calcolare la frequenza di una variante allelica e di un genotipo associato a malattia in una popolazione, valutando la presenza dei portatori sani. Lo studente dovrà inoltre aver compreso le principali strategie utilizzate per la dimostrazione formale delle principali teorie della genetica.