Genetica e genomica umana con elementi di bioinformatica

L'insegnamento è mirato alla comprensione dell'organizzazione e della regolazione del genoma
umano, dei meccanismi molecolari che portano alla manifestazione fenotipica dell'informazione
genetica, con un approfondimento sulla struttura del genoma e delle variazioni genetiche causative
di malattie. Lo studente approfondirà le nozioni fondamentali dell'ereditarietà e dei meccanismi
genetici alla base delle malattie mendeliane e non-mendeliane. Saranno fornite le basi teoriche e
concettuali della genetica e della genomica umana, degli aspetti molecolari correlati, e le
competenze teoriche e metodologiche per applicare un corretto metodo di studio nell'ambito della
genetica molecolare.
Il modulo "Elementi di Bioinformatica" si propone di fornire agli studenti le competenze necessarie
per interrogare e analizzare banche dati, browser e portali di genomica umana, introdurre le basi
dell'utilizzo dell'ambiente R per l'analisi di dati genomici, e illustrare i principi alla base di approcci
bioinformatici impiegati nella genomica umana.

Alla fine del corso, gli studenti saranno in grado di:
- Descrivere la struttura e le caratteristiche del genoma umano.
- Descrivere tecniche di nuova generazione utilizzate in ambito genomico.
- Discutere le caratteristiche genetiche e fenotipiche di malattie e caratteri ereditari.
- Utilizzare le competenze teoriche e metodologiche per applicare un corretto metodo di studio
nell'ambito della genetica molecolare.
- Utilizzare e interpretare i contenuti di banche dati, portali e browser genomici.
- Descrivere l'organizzazione e i contenuti di formati comuni in bioinformatica.
- Impiegare l'ambiente R e RStudio per analisi genomiche di base.
- Spiegare i principi di programmi bioinformatici per l'analisi del genoma.