Genetica e genomica umana con elementi di bioinformatica
A.A. 2025/2026
Obiettivi formativi
L'insegnamento è mirato alla comprensione dell'organizzazione e della regolazione del genoma
umano, dei meccanismi molecolari che portano alla manifestazione fenotipica dell'informazione
genetica, con un approfondimento sulla struttura del genoma e delle variazioni genetiche causative
di malattie. Lo studente approfondirà le nozioni fondamentali dell'ereditarietà e dei meccanismi
genetici alla base delle malattie mendeliane e non-mendeliane. Saranno fornite le basi teoriche e
concettuali della genetica e della genomica umana, degli aspetti molecolari correlati, e le
competenze teoriche e metodologiche per applicare un corretto metodo di studio nell'ambito della
genetica molecolare.
Il modulo "Elementi di Bioinformatica" si propone di fornire agli studenti le competenze necessarie
per interrogare e analizzare banche dati, browser e portali di genomica umana, introdurre le basi
dell'utilizzo dell'ambiente R per l'analisi di dati genomici, e illustrare i principi alla base di approcci
bioinformatici impiegati nella genomica umana.
umano, dei meccanismi molecolari che portano alla manifestazione fenotipica dell'informazione
genetica, con un approfondimento sulla struttura del genoma e delle variazioni genetiche causative
di malattie. Lo studente approfondirà le nozioni fondamentali dell'ereditarietà e dei meccanismi
genetici alla base delle malattie mendeliane e non-mendeliane. Saranno fornite le basi teoriche e
concettuali della genetica e della genomica umana, degli aspetti molecolari correlati, e le
competenze teoriche e metodologiche per applicare un corretto metodo di studio nell'ambito della
genetica molecolare.
Il modulo "Elementi di Bioinformatica" si propone di fornire agli studenti le competenze necessarie
per interrogare e analizzare banche dati, browser e portali di genomica umana, introdurre le basi
dell'utilizzo dell'ambiente R per l'analisi di dati genomici, e illustrare i principi alla base di approcci
bioinformatici impiegati nella genomica umana.
Risultati apprendimento attesi
Alla fine del corso, gli studenti saranno in grado di:
- Descrivere la struttura e le caratteristiche del genoma umano.
- Descrivere tecniche di nuova generazione utilizzate in ambito genomico.
- Discutere le caratteristiche genetiche e fenotipiche di malattie e caratteri ereditari.
- Utilizzare le competenze teoriche e metodologiche per applicare un corretto metodo di studio
nell'ambito della genetica molecolare.
- Utilizzare e interpretare i contenuti di banche dati, portali e browser genomici.
- Descrivere l'organizzazione e i contenuti di formati comuni in bioinformatica.
- Impiegare l'ambiente R e RStudio per analisi genomiche di base.
- Spiegare i principi di programmi bioinformatici per l'analisi del genoma.
- Descrivere la struttura e le caratteristiche del genoma umano.
- Descrivere tecniche di nuova generazione utilizzate in ambito genomico.
- Discutere le caratteristiche genetiche e fenotipiche di malattie e caratteri ereditari.
- Utilizzare le competenze teoriche e metodologiche per applicare un corretto metodo di studio
nell'ambito della genetica molecolare.
- Utilizzare e interpretare i contenuti di banche dati, portali e browser genomici.
- Descrivere l'organizzazione e i contenuti di formati comuni in bioinformatica.
- Impiegare l'ambiente R e RStudio per analisi genomiche di base.
- Spiegare i principi di programmi bioinformatici per l'analisi del genoma.
Periodo: Primo semestre
Modalità di valutazione: Esame
Giudizio di valutazione: voto verbalizzato in trentesimi
Corso singolo
Questo insegnamento può essere seguito come corso singolo.
Programma e organizzazione didattica
Edizione unica
Responsabile
Periodo
Primo semestre
Programma
1. Struttura del genoma
Obiettivi: Conoscere la composizione del genoma, la struttura dei geni, delle regioni non codificanti e delle sequenze ripetute. Marcatori genetici. Mappaggio genetico e mappaggio fisico del genoma umano, il Progetto Genoma Umano e sequenziamento del genoma, principi di sequenziamento dell'esoma. Principali tecniche Next Generation Sequencing utilizzate nell'ambito della genomica.
2. Mappaggio geni malattia e polimorfismi del DNA
Obiettivi: Conoscere i principi generali degli approcci utilizzati per il mappaggio di geni malattia, mediante l'identificazione di marcatori genetici e l'analisi di linkage. Aver chiaro i concetti di aplotipo e linkage disequilibrium.
Conoscere le peculiarità dei polimorfismi del DNA: RLFPs, minisatelliti (VNTR), microsatelliti (STR), SNPs e illustrare il loro uso come marcatori genetici.
3. Malattie cromosomiche
Obiettivi: conoscere l'assetto cromosomico umano, la struttura dei cromosomi e i principi per l'analisi del cariotipo. Descrivere le alterazioni del cariotipo: aneuploidie, alterazioni strutturali e poliploidie. Conoscere l'applicazione di tecniche di citogenetica classica e molecolare (FISH e CGHArray). Descrivere i meccanismi di generazione di mosaicismi cromosomico. Illustrare le caratteristiche delle malattie genomiche e i meccanismi correlati alle Copy Number Variations (CNVs).
4. Malattie mendeliane
Obiettivi: conoscere i modelli di trasmissione mendeliana dei caratteri ereditari e interpretare alberi genealogici. Descrivere le eccezioni principali dell'ereditarietà mendeliana (Mutazioni de novo, penetranza incompleta, espressività variabile e mosaicismo germinale). Spiegare i concetti di eterogeneità allelica e genetica. Fornire esempi delle diverse categorie di malattie mendeliane e descrivere i meccanismi molecolari patogenetici associati. Descrizione delle caratteristiche peculiari delle malattie a trasmissione mitocondriale, con alcuni esempi di patologie.
Descrivere le malattie causate da mutazioni dinamiche e i maccanismi molecolari patogenetici alla base, con riferimento a malattie esemplificative di peculiari difetti molecolari.
5. Epigenetica e Imprinting genomico
Riconoscere le caratteristiche della trasmissione di patologie dovute a difetti dell'imprinting genomico. Illustrare i principi della regolazione dell'imprinting, le patologie associate e la disomia uniparentale.
Illustrare i concetti legati alle modificazioni epigenetiche e le interazioni dell'ambiente sul fenotipo attraverso le modificazioni epigenetiche.
Descrivere i test molecolari per evidenziare difetti epigenetici.
6. Determinazione genetica del sesso e Inattivazione del cromosoma X
Obiettivi: Illustrare i meccanismi molecolari e genetici alla base della determinazione del sesso durante l'embriogenesi. Descrivere alcune condizioni di patologie correlate a errori del differenziamento sessuale e meccanismi alla base.
Illustrare il significato biologico dell'inattivazione del cromosoma X e dei meccanismi molecolari che lo determinano e regolano. Descrivere le eccezioni al pattern di inattivazione casuale e le conseguenze fenotipiche per le patologie X-linked.
7. Caratteri Poligenici e multifattoriali
Obiettivi: Aver chiara la differenza tra caratteri monofattoriali e caratteri multifattoriali e metterla in relazione con l'esistenza di una variabilità discontinua e di una variabilità continua. Illustrare il modello che spiega la base genetica dei caratteri multifattoriali e conoscere i metodi che permettono di distinguere nell'uomo la componente ereditaria (ereditabilità) dalla componente ambientale. Saper distinguere tra caratteri multifattoriali a variabilità continua e caratteri con effetto soglia. Descrivere il modello soglia per la suscettibilità genetica. Descrivere il mappaggio dei caratteri complessi mediante studi di associazione.
8. I geni della predisposizione genetica al cancro
Obiettivi: Conoscere i principali geni-malattia associati alla predisposizione genetica al cancro e coinvolti nei meccanismi di riparazione del DNA e controllo del ciclo cellulare. Illustrare alcuni esempi di predisposizione genetica (predisposizione ai tumori del colon, ai tumori della mammella, al retinoblastoma e sindrome di Li Fraumeni). Aver chiaro il ruolo della consulenza genetica nelle famiglie con predisposizione ai tumori.
Obiettivi: Conoscere la composizione del genoma, la struttura dei geni, delle regioni non codificanti e delle sequenze ripetute. Marcatori genetici. Mappaggio genetico e mappaggio fisico del genoma umano, il Progetto Genoma Umano e sequenziamento del genoma, principi di sequenziamento dell'esoma. Principali tecniche Next Generation Sequencing utilizzate nell'ambito della genomica.
2. Mappaggio geni malattia e polimorfismi del DNA
Obiettivi: Conoscere i principi generali degli approcci utilizzati per il mappaggio di geni malattia, mediante l'identificazione di marcatori genetici e l'analisi di linkage. Aver chiaro i concetti di aplotipo e linkage disequilibrium.
Conoscere le peculiarità dei polimorfismi del DNA: RLFPs, minisatelliti (VNTR), microsatelliti (STR), SNPs e illustrare il loro uso come marcatori genetici.
3. Malattie cromosomiche
Obiettivi: conoscere l'assetto cromosomico umano, la struttura dei cromosomi e i principi per l'analisi del cariotipo. Descrivere le alterazioni del cariotipo: aneuploidie, alterazioni strutturali e poliploidie. Conoscere l'applicazione di tecniche di citogenetica classica e molecolare (FISH e CGHArray). Descrivere i meccanismi di generazione di mosaicismi cromosomico. Illustrare le caratteristiche delle malattie genomiche e i meccanismi correlati alle Copy Number Variations (CNVs).
4. Malattie mendeliane
Obiettivi: conoscere i modelli di trasmissione mendeliana dei caratteri ereditari e interpretare alberi genealogici. Descrivere le eccezioni principali dell'ereditarietà mendeliana (Mutazioni de novo, penetranza incompleta, espressività variabile e mosaicismo germinale). Spiegare i concetti di eterogeneità allelica e genetica. Fornire esempi delle diverse categorie di malattie mendeliane e descrivere i meccanismi molecolari patogenetici associati. Descrizione delle caratteristiche peculiari delle malattie a trasmissione mitocondriale, con alcuni esempi di patologie.
Descrivere le malattie causate da mutazioni dinamiche e i maccanismi molecolari patogenetici alla base, con riferimento a malattie esemplificative di peculiari difetti molecolari.
5. Epigenetica e Imprinting genomico
Riconoscere le caratteristiche della trasmissione di patologie dovute a difetti dell'imprinting genomico. Illustrare i principi della regolazione dell'imprinting, le patologie associate e la disomia uniparentale.
Illustrare i concetti legati alle modificazioni epigenetiche e le interazioni dell'ambiente sul fenotipo attraverso le modificazioni epigenetiche.
Descrivere i test molecolari per evidenziare difetti epigenetici.
6. Determinazione genetica del sesso e Inattivazione del cromosoma X
Obiettivi: Illustrare i meccanismi molecolari e genetici alla base della determinazione del sesso durante l'embriogenesi. Descrivere alcune condizioni di patologie correlate a errori del differenziamento sessuale e meccanismi alla base.
Illustrare il significato biologico dell'inattivazione del cromosoma X e dei meccanismi molecolari che lo determinano e regolano. Descrivere le eccezioni al pattern di inattivazione casuale e le conseguenze fenotipiche per le patologie X-linked.
7. Caratteri Poligenici e multifattoriali
Obiettivi: Aver chiara la differenza tra caratteri monofattoriali e caratteri multifattoriali e metterla in relazione con l'esistenza di una variabilità discontinua e di una variabilità continua. Illustrare il modello che spiega la base genetica dei caratteri multifattoriali e conoscere i metodi che permettono di distinguere nell'uomo la componente ereditaria (ereditabilità) dalla componente ambientale. Saper distinguere tra caratteri multifattoriali a variabilità continua e caratteri con effetto soglia. Descrivere il modello soglia per la suscettibilità genetica. Descrivere il mappaggio dei caratteri complessi mediante studi di associazione.
8. I geni della predisposizione genetica al cancro
Obiettivi: Conoscere i principali geni-malattia associati alla predisposizione genetica al cancro e coinvolti nei meccanismi di riparazione del DNA e controllo del ciclo cellulare. Illustrare alcuni esempi di predisposizione genetica (predisposizione ai tumori del colon, ai tumori della mammella, al retinoblastoma e sindrome di Li Fraumeni). Aver chiaro il ruolo della consulenza genetica nelle famiglie con predisposizione ai tumori.
Prerequisiti
Lo studente deve avere ottime conoscenze di Genetica di base e di Biologia Molecolare
Metodi didattici
Modalità di erogazione: Lezioni frontali interattive supportate da materiale proiettato. Gli studenti saranno stimolati a partecipare attivamente alla lezione per migliorare le proprie capacità critiche e la loro abilità di comunicare i concetti scientifici in modo corretto, stimolandoli inoltre alla lettura ed alla discussione della letteratura scientifica. Modalità di frequenza: fortemente consigliata.
Materiale di riferimento
-Genetica e Genomica. Strachan Zanichelli
-Genetica umana e medica 4 ed. Giovanni Neri, Maurizio Genuardi. Edra editore
-Genetica in Medicina. Nussbaum, McInnes, Willard EdiSes (Thomson and Thompson).
Genetica molecolare umana. T. Strachan, A. Read. Ed. Zanichelli
-Copia delle diapositive e di materiale di studio e approfondimento (articoli e review) saranno disponibili sul sito MyAriel.
-Genetica umana e medica 4 ed. Giovanni Neri, Maurizio Genuardi. Edra editore
-Genetica in Medicina. Nussbaum, McInnes, Willard EdiSes (Thomson and Thompson).
Genetica molecolare umana. T. Strachan, A. Read. Ed. Zanichelli
-Copia delle diapositive e di materiale di studio e approfondimento (articoli e review) saranno disponibili sul sito MyAriel.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
La modalità di esame prevede una verifica scritta con domande aperte ed alcune domande a risposta multipla, in cui si valuterà il livello di conoscenza e delle competenze acquisite nelle due parti dell'insegnamento, la capacità di organizzare in un testo le conoscenze ed l'utilizzo di un lessico scientifico adeguato.
BIO/18 - GENETICA - CFU: 6
Esercitazioni: 32 ore
Lezioni: 32 ore
Lezioni: 32 ore
Docenti:
Caretti Giuseppina, Giannuzzi Giuliana
Docente/i
Ricevimento:
Da concordare per email
Dipartimento di Bioscienze, 4B