Approcci cellulari, molecolari e funzionali alle malattie genetiche
A.A. 2018/2019
Obiettivi formativi
Il corso si prefigge di fornire allo studente gli strumenti necessari per studiare le malattie genetiche nel loro complesso. In particolare, il corso affronta l'intero percorso che caratterizza lo studio delle malattie genetiche, dall'identificazione e funzione del gene associato alla malattia allo sviluppo di strategie innovative d'interesse terapeutico. Si tratteranno i seguenti temi: i) identificazione e studio della funzione di un gene malattia; ii) generazione e utilizzo di modelli sperimentali nella ricerca biomedica; iii) strategie per identificare nuovi meccanismi patogenetici alla base di malattie genetiche; iv) identificazione di nuovi bersagli farmacologici e sviluppo di nuovi farmaci; v) sperimentazione animale e progettazione di studi preclinici in modelli animali; vi) sistemi di "delivery" di farmaci e molecole; vii) sperimentazione clinica.
Risultati apprendimento attesi
Non definiti
Periodo: Primo semestre
Modalità di valutazione: Esame
Giudizio di valutazione: voto verbalizzato in trentesimi
Corso singolo
Questo insegnamento non può essere seguito come corso singolo. Puoi trovare gli insegnamenti disponibili consultando il catalogo corsi singoli.
Programma e organizzazione didattica
Edizione unica
Responsabile
Programma
1. Lo studio della funzione di un gene
· Approcci di genetica diretta e inversa
· Approcci di Genome Editing
· Approccio Evo-Devo
2. Modelli sperimentali nella ricerca biomedica
· Modelli in vitro (colture primarie, cellule immortalizzate, sistemi inducibili, cellule staminali adulte e embrionali, cellule staminali pluripotenti indotte)
· Modelli ex-vivo (fettine organotipiche e organoidi)
· Modelli in vivo (invertebrati e vertebrati semplici, roditori, animali di grandi dimensioni)
3. Identificazione di meccanismi patogenetici
· Approccio Hypothesis-free
· Approccio Hypothesis-driven
4. Identificazione di nuovi bersagli farmacologici
· Sviluppo di saggi biologici in vitro per studi di drug screening
· High Throughput Screening, chimica combinatoriale, studio della relazione struttura-attività, molecular modeling etc.
· Principi di farmacogenomica
· Validazione del bersaglio biologico in vitro e in vivo
· Come nasce un farmaco
5. Gli studi preclinici nei modelli animali
· Sperimentazione animale e normativa vigente
· Come progettare uno studio preclinico
· Come valutare l'efficacia di un trattamento in un trial preclinico
6. Sistemi di trasporto di farmaci o molecole in modelli animali
· Vettori virali
· Liposomi e nanoparticelle
· Infusione di farmaci o molecole mediante mini-pompe osmotiche
· Somministrazione intra-nasale di farmaci o molecole
7. Gli studi clinici nel paziente
· Il passaggio dalla ricerca preclinica alla sperimentazione clinica
· Progettazione e fasi di uno studio clinico
· Ricerca e utilizzo di biomarcatori clinici, biochimici e di imaging
· Ruolo dei network europei e internazionali e degli studi osservazionali
8. Terapie innovative
· Silenziamento genico
· Terapia cellulare sostitutiva con cellule staminali
· Immunoterapia
9. Oltre al bancone di laboratorio
· I finanziamenti alla ricerca
· La pubblicazione di dati scientifici
· Principi di Research Integrity
· Comunicazione scientifica
· Approcci di genetica diretta e inversa
· Approcci di Genome Editing
· Approccio Evo-Devo
2. Modelli sperimentali nella ricerca biomedica
· Modelli in vitro (colture primarie, cellule immortalizzate, sistemi inducibili, cellule staminali adulte e embrionali, cellule staminali pluripotenti indotte)
· Modelli ex-vivo (fettine organotipiche e organoidi)
· Modelli in vivo (invertebrati e vertebrati semplici, roditori, animali di grandi dimensioni)
3. Identificazione di meccanismi patogenetici
· Approccio Hypothesis-free
· Approccio Hypothesis-driven
4. Identificazione di nuovi bersagli farmacologici
· Sviluppo di saggi biologici in vitro per studi di drug screening
· High Throughput Screening, chimica combinatoriale, studio della relazione struttura-attività, molecular modeling etc.
· Principi di farmacogenomica
· Validazione del bersaglio biologico in vitro e in vivo
· Come nasce un farmaco
5. Gli studi preclinici nei modelli animali
· Sperimentazione animale e normativa vigente
· Come progettare uno studio preclinico
· Come valutare l'efficacia di un trattamento in un trial preclinico
6. Sistemi di trasporto di farmaci o molecole in modelli animali
· Vettori virali
· Liposomi e nanoparticelle
· Infusione di farmaci o molecole mediante mini-pompe osmotiche
· Somministrazione intra-nasale di farmaci o molecole
7. Gli studi clinici nel paziente
· Il passaggio dalla ricerca preclinica alla sperimentazione clinica
· Progettazione e fasi di uno studio clinico
· Ricerca e utilizzo di biomarcatori clinici, biochimici e di imaging
· Ruolo dei network europei e internazionali e degli studi osservazionali
8. Terapie innovative
· Silenziamento genico
· Terapia cellulare sostitutiva con cellule staminali
· Immunoterapia
9. Oltre al bancone di laboratorio
· I finanziamenti alla ricerca
· La pubblicazione di dati scientifici
· Principi di Research Integrity
· Comunicazione scientifica
Informazioni sul programma
Le lezioni in formato pdf e altro materiale di riferimento saranno disponibili nel sito Ariel del docente
Prerequisiti
Sono richieste conoscenze di base di biologia cellulare e molecolare.
La modalità di esame è orale mediante domande di ragionamento e di collegamento tra i vari argomenti affrontati durante il corso in modo tale da verificare il livello di conoscenza e di competenze acquisite.
La modalità di esame è orale mediante domande di ragionamento e di collegamento tra i vari argomenti affrontati durante il corso in modo tale da verificare il livello di conoscenza e di competenze acquisite.
Metodi didattici
Lezioni frontali interattive supportate da materiale proiettato e seminari da parte di docenti esterni su temi specifici; modalità di frequenza: fortemente consigliata
Materiale di riferimento
Slides delle lezioni del corso, manoscritti scientifici originali e Reviews inerenti agli argomenti trattati a lezione (materiale depositato in Ariel)
Docente/i
Ricevimento:
su appuntamento
Dipartimento di Bioscienze, via Celoria 26 (piano terra, corpo A)