Biologia molecolare clinica
A.A. 2018/2019
Obiettivi formativi
Il corso ha lo scopo di far conoscere le applicazioni della biologia molecolare clinica allo studio delle patologie umane ereditarie ed acquisite. Vengono passati in rassegna studi clinici, ricerche di base e metodologie di biologia molecolare clinica e di diagnostica molecolare, anche ai fini della valutazione della predisposizione alle malattie, della diagnosi nonché del monitoraggio delle terapie tradizionali ed innovative.
Risultati apprendimento attesi
Non definiti
Periodo: Secondo semestre
Modalità di valutazione: Esame
Giudizio di valutazione: voto verbalizzato in trentesimi
Corso singolo
Questo insegnamento non può essere seguito come corso singolo. Puoi trovare gli insegnamenti disponibili consultando il catalogo corsi singoli.
Programma e organizzazione didattica
Edizione unica
Programma
Organizzazione del laboratorio di biologia molecolare clinica. Trattamento dei campioni biologici per la purificazione, estrazione, amplificazione ed identificazione degli acidi nucleici. Controllo di qualità e valutazioni esterne di qualità in biologia molecolare clinica. Controllo della variabilità pre-analitica. Nuovi approcci bioinformatici per lo studio della genomica funzionale. La spettrometria di massa nello studio della proteomica clinica. Applicazioni della biologia molecolare clinica alla diagnostica di laboratorio relativamente a malattie ad eredità di tipo mendeliano (emocromatosi, fibrosi cistica, difetti genetici degli eritrociti, ipotiroidismo congenito); malattie multigeniche complesse (malattie cardiovascolari, diabete mellito, malattie da amiloide, malaria); correlazioni fenotipo-genotipo nella pratica clinica; screening genetico nelle popolazioni per la prevenzione delle malattie.
Informazioni sul programma
Copia delle diapositive delle lezioni sono disponibili in Ariel insieme ad alcune letture consigliate.
Propedeuticità
nessuna
Prerequisiti
Buone conoscenze di Patologia Generale
Esame scritto (per chi frequenta le lezioni)
Esame scritto + orale (per chi non frequenta almeno il 75 % delle lezioni)
Esame scritto (per chi frequenta le lezioni)
Esame scritto + orale (per chi non frequenta almeno il 75 % delle lezioni)
Metodi didattici
Lezioni
Materiale di riferimento
C.A. Burtis, E.R. Ashwood, D.E. Bruns. Tietz textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Fifth edition, Elsevier Saunders, St. Louis 2012.
BIO/12 - BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA - CFU: 6
Lezioni: 48 ore
Docente:
Mosca Andrea