Genetica
A.A. 2018/2019
Obiettivi formativi
Il corso è finalizzato a fornire agli studenti le conoscenze della genetica Mendeliana, utili per affrontare sia corsi che approfondiscono l'aspetto della genetica molecolare umana sia quelli che hanno applicazione biotecnologica in ambito medico. In particolare lo studente dovrà acquisire la comprensione dei meccanismi alla base della trasmissione dei caratteri ereditari e applicarne i principi, oltre ad avere una conoscenza approfondita sulle molecole e strutture cromosomiche che costituiscono il materiale genetico.
Risultati apprendimento attesi
Lo studente dovrà dimostrare di aver compreso i contenuti descritti nel programma per raggiungere gli obiettivi precedentemente precisati.
La prova scritta è tesa a valutare l'effettiva capacità dello studente di risolvere problemi di genetica che richiedono la corretta applicazione delle leggi di Mendel per l'identificazione del tipo di ereditarietà in modelli vegetali o animali e nell'uomo, valutando il rischio di trasmissione di uno specifico carattere normale o patologico. Durante la prova orale lo studente deve dimostrare di aver acquisito i principi e le basi teoriche dell'ereditarietà oltre che saper valutare l'effetto delle frequenze alleliche sulle frequenze genotipiche e sull'incidenza di caratteri normali e patologici nelle popolazioni. Lo studente dovrà essere in grado di classificare le mutazioni geniche e cromosomiche e definirne gli effetti. Allo studente verrà anche richiesto di relazionare sull'attività pratica e sui contenuti del seminario proposti.
La prova scritta è tesa a valutare l'effettiva capacità dello studente di risolvere problemi di genetica che richiedono la corretta applicazione delle leggi di Mendel per l'identificazione del tipo di ereditarietà in modelli vegetali o animali e nell'uomo, valutando il rischio di trasmissione di uno specifico carattere normale o patologico. Durante la prova orale lo studente deve dimostrare di aver acquisito i principi e le basi teoriche dell'ereditarietà oltre che saper valutare l'effetto delle frequenze alleliche sulle frequenze genotipiche e sull'incidenza di caratteri normali e patologici nelle popolazioni. Lo studente dovrà essere in grado di classificare le mutazioni geniche e cromosomiche e definirne gli effetti. Allo studente verrà anche richiesto di relazionare sull'attività pratica e sui contenuti del seminario proposti.
Periodo: Secondo semestre
Modalità di valutazione: Esame
Giudizio di valutazione: voto verbalizzato in trentesimi
Corso singolo
Questo insegnamento non può essere seguito come corso singolo. Puoi trovare gli insegnamenti disponibili consultando il catalogo corsi singoli.
Programma e organizzazione didattica
Edizione unica
Responsabile
Periodo
Secondo semestre
Programma
Didattica frontale
Basi cromosomiche dell'ereditarietà: mitosi e meiosi, cicli biologici, riproduzione sessuata. Principi dell'eredità Eredità Mendeliana ed elaborazione statistica dei dati. Teoria cromosomica dell'Eredità. Caratteri ereditari normali e patologici nell'uomo (gruppi sanguigni e analisi degli alberi genealogici). Funzione del gene and interazione tra geni, Complementazione genica, Epistas.i Caratteri quantitativi. Associazione tra geni e Ricombinazione genica, Mappatura dei geni. Genetica Batterica. Trascrizione nei procarioti e negli eucarioti. Traduzione e codice genetico. Mutazioni geniche e effetti sul prodotto proteico, Meccanismi di riparazione del DNA. Cariotipo umano, Mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali e conseguenze sul fenotipo. Regolazione dell'espressione genica nei procarioti. Struttura genetica delle popolazioni ed Effetti delle Forze Evolutive. Selezione Naturale e frequenze degli alleli patologici nelle popolazioni. Principi metodologici di base per la costruzione di DNA Ricombinante
Esercitazioni e seminari
Svolgimento di esercizi per una migliore comprensione delle nozioni teoriche apprese durante il corso.
Svolgimento di esercitazioni pratiche finalizzate a fornire allo studente conoscenze relative all'approccio diagnostico nell'ambito della genetica umana
Seminari: seminario su applicazioni della genetica in ambito diagnostico o forense.
Esercitazioni e seminari:
Svolgimento di esercizi per una migliore comprensione delle nozioni teoriche insegnate durante il corso.
Svolgimento di esercitazioni pratiche finalizzate a fornire allo studente competenze di base relative ad una metodologia diagnostica nell'ambito della genetica umana
Seminario su applicazioni della genetica in ambito diagnostico o forense.
Basi cromosomiche dell'ereditarietà: mitosi e meiosi, cicli biologici, riproduzione sessuata. Principi dell'eredità Eredità Mendeliana ed elaborazione statistica dei dati. Teoria cromosomica dell'Eredità. Caratteri ereditari normali e patologici nell'uomo (gruppi sanguigni e analisi degli alberi genealogici). Funzione del gene and interazione tra geni, Complementazione genica, Epistas.i Caratteri quantitativi. Associazione tra geni e Ricombinazione genica, Mappatura dei geni. Genetica Batterica. Trascrizione nei procarioti e negli eucarioti. Traduzione e codice genetico. Mutazioni geniche e effetti sul prodotto proteico, Meccanismi di riparazione del DNA. Cariotipo umano, Mutazioni cromosomiche numeriche e strutturali e conseguenze sul fenotipo. Regolazione dell'espressione genica nei procarioti. Struttura genetica delle popolazioni ed Effetti delle Forze Evolutive. Selezione Naturale e frequenze degli alleli patologici nelle popolazioni. Principi metodologici di base per la costruzione di DNA Ricombinante
Esercitazioni e seminari
Svolgimento di esercizi per una migliore comprensione delle nozioni teoriche apprese durante il corso.
Svolgimento di esercitazioni pratiche finalizzate a fornire allo studente conoscenze relative all'approccio diagnostico nell'ambito della genetica umana
Seminari: seminario su applicazioni della genetica in ambito diagnostico o forense.
Esercitazioni e seminari:
Svolgimento di esercizi per una migliore comprensione delle nozioni teoriche insegnate durante il corso.
Svolgimento di esercitazioni pratiche finalizzate a fornire allo studente competenze di base relative ad una metodologia diagnostica nell'ambito della genetica umana
Seminario su applicazioni della genetica in ambito diagnostico o forense.
Prerequisiti
L'esame è articolato in una prova scritta durante il corso e in una orale a fine corso.
Materiale di riferimento
Russell, iGenetica - Pearson, Snustad-Simmons - EsiSES, Principi di Genetica- EdiSES,
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA - CFU: 7
Esercitazioni: 24 ore
Lezioni: 44 ore
Lezioni: 44 ore
Docente:
Riva Paola Vanda
Docente/i
Ricevimento:
Su appuntamento per e-mail
Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale via Fratelli Cervi 93 Segrate (MI)