Biologia e genetica 2 anno

A.A. 2019/2020
6
Crediti massimi
72
Ore totali
SSD
BIO/13 MED/03
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
Non definiti
Risultati apprendimento attesi
Non definiti
Programma e organizzazione didattica

Linea A-L

Responsabile
Prerequisiti
Non sono richieste conoscenze preliminari.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Alla fine di entrambi i moduli del corso gli studenti avranno la possibilità di sostenere una prova in itinere scritta; la votazione finale, previo superamento di entrambe le prove, sarà data dalla media aritmetica delle votazioni ottenute. Le prove consisteranno in molteplici domande a scelta multipla con 5 risposte possibili; una o più risposte potranno essere esatte. Le domande verteranno sulla maggior parte degli argomenti trattati a lezione. Coloro che non avranno sostenuto o superato entrambe le prove in itinere, potranno sostenere l'esame secondo gli appelli. Per la verifica gli studenti sosterranno una prova orale per ogni modulo dell'intero corso di Biologia e Genetica. La votazione finale sarà calcolata sulla base del peso in CFU dei singoli moduli.
Biologia applicata
Programma
· Organizzazione della materia vivente e struttura della cellula. Struttura e funzionamento delle cellule pro- ed eucariotiche.
· Definizione di specie e meccanismi evolutivi conservati fra le specie.
· Modelli sperimentali in ricerca preclinica. Modelli cellulari ed animali per lo studio dei fenomeni biologici.
· Le cellule staminali e la loro rilevanza per lo studio della patogenesi delle malattie: Definizione di staminalita'; identificazione dei geni necessari per la preservazione della staminalita nelle cellule pluripotenti. Cellule staminali pluripotenti inducibili (IPSCs).
· Comunicazione cellulare e trasduzione del segnale: la membrana plasmatica; natura e caratteristiche dei diversi tipi di recettori e vie di segnalazione intracellulare; secondi messaggeri.
· Fasi del ciclo cellulare: regolazione del ciclo da parte di stimoli extracellulari; Check points, ruolo e regolazione delle cicline.
· Morte cellulare: differenze fra necrosi ed apoptosi; ruolo e regolazione dell'apoptosi; Caspasi, apoptosoma, via intrinseca ed estrinseca all'apoptosi.
· Oncogeni e cancro: classi di oncogeni/oncoppressori, meccanismi di attivazione di protooncogeni ed oncosoppressori.
· Sintesi, folding, traffico e degradazione delle proteine: sistema di controllo di qualità nel reticolo endoplasmatico; enzimi di folding e chaperons.
· Il sistema ubiquitina/proteasoma e l'autofagia.

BIOLOGIA MOLECOLARE:
· Struttura degli acidi nucleici: una veloce panoramica dei principali esperimenti che si sono dimostrati fondamentali per comprenderne il ruolo e la struttura. Tecniche utili per la purificazione e l'analisi degli acidi nucleici.
· Struttura delle proteine; tecniche utili per la loro purificazione e analisi.
· Geni e genomi: organizzazione e funzioni.
· Le principali tecniche di biologia molecolare: principi e applicazioni.
· La trascrizione nei procarioti e i meccanismi molecolari coinvolti.
· La regolazione della trascrizione nei procarioti e l'operone lattosio come paradigma della regolazione negativa e positiva.
· La trascrizione negli eucarioti: descrizione dei fattori e meccanismi molecolari coinvolti.
· La maturazione dell'RNA e la sua correzione come applicazione terapeutica.
· Struttura della cromatina e cenni di topologia.
· Epigenetica: la metilazione del DNA in condizioni fisiologiche e patologiche; il concetto di codice istonico e come un'aberrante struttura della cromatina possa essere causa di malattie nell'uomo; gli RNA non codificanti come meccanismo di regolazione dell'espressione genica e la loro importanza nella salute umana.
· La sintesi proteica: i suoi protagonisti e i meccanismi molecolari coinvolti.
· I principali meccansismi molecolari utili a preservare il materiale genetico: la replicazione e riparazione del DNA.
Metodi didattici
L'intero modulo consiste di lezioni frontali. In tutti i momenti didattici gli studenti sono sollecitati a cercare di trovare strategie sperimentali utili a risolvere piccoli problemi scientifici o ad analizzare criticamente i risultati di alcuni esperimenti o a considerare le possibili applicazioni biomediche delle conoscenze acquisite.
Il materiale didattico consistente in presentazioni in formato PDF viene reso disponibile al termine della lezione sulla piattaforma Ariel.
La frequenza dell'insegnamento è obbligatoria e rilevata mediante il sistema di easy badge.
Materiale di riferimento
· B. Alberts, A. Johnson, J. Lewis, M. Raff, K. Roberts, P. Walter
Biologia molecolare della cellula, Zanichelli
· H. Lodish, A. Berk, C.A. Kaiser, M. Krieger, M.P. Scott, A. Bretscher, H. Ploegh, P. Matsudaira
Biologia molecolare della cellula, Zanichelli
· G. Karp
Biologia cellulare e Molecolare Edises
Genetica medica
Programma
Progetto Genoma Umano. Caratteristiche del Genoma Umano: geni e sequenze non codificanti.
Basi cromosomiche dell'ereditarietà: mitosi e meiosi, cicli biologici, riproduzione sessuata. La divisione meiotica come fonte di variabilità genetica. La gametogenesi femminile e maschile.
Principi dell'eredità Eredità Mendeliana: rapporti genotipici e fenotipici negli incroci mendeliani: esempi e applicazioni. Interazione tra alleli e effetto fenotipico: dominanza completa, incompleta, codominanza. Interazioni tra geni diversi: epistasi e geni letali. Il pleiotropismo. Sistemi di alleli multipli nell'uomo: i gruppi sanguigni.
Mendelismo nell'uomo: caratteri mendeliani e caratteri non mendeliani classificazione delle malattie genetiche, eredità monogenica ed eredità multifattoriale. L'analisi genetica nell'uomo: costruzione di alberi genealogici: simbologia e criteri per la raccolta della storia famigliare, i principali tipi di pedigree Problemi di interpretazione degli alberi genealogici: penetranza incompleta, espressività variabile, mutazioni de novo, mosaicismo genetico, eterogeneità allelica e di locus, ereditarietà mitocondriale.
Mutazioni geniche e effetti sul prodotto proteico. Basi molecolari di malattie genetiche: genetica molecolare delle emoglobinopatie: struttura dell'emoglobina e dei geni globinici alterazioni qualitative e quantitative dell'emoglobina, fibrosi cistica e mutazioni più frequenti e correlazione genotipo fenotipo, errori congeniti del metabolismo: la fenilchetonuria.
Geni indipendenti e geni associati. Reincrocio e test di associazione. Mappe genetiche.
Polimorfismi del DNA:RFLPs, minisatelliti (VNTR), microsatelliti (STR), SNPs, utilità dei polimorfismi del DNA in medicina: genetica forense
I geni nelle popolazioni: la legge di Hardy-Weinberg,calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche per sistemi a due alleli, calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche per caratteri legati al sesso, i fattori evolutivi: mutazione, selezione naturale, deriva genetica, migrazione
Caratteri Complessi: Caratteri Poligenici, caratteri multifattoriali a variabilità continua, caratteri con effetto soglia, ereditabilità, studi di associazione genomici (GWAS).

· Basi cromosomiche dell'ereditarietà:
- i cromosomi umani come veicolo dell'eredità
- il cariotipo umano, polimorfismi e mutazioni
- anomalie cromosomiche di numero e di struttura e implicazioni cliniche, diagnosi citogenetica pre- e postnatale
- concetto di mosaicismo cromosomico
- Citogenetica molecolare: la Fluorescent In Situ Hybridization (FISH), definizione, caratteristiche e applicazioni e le tecniche di CGH array.
· Malattie Genomiche: patomeccanismi e esempi di sindromi da sbilanci cromosomici e diagnosi molecolare mediante array cromosomici.
· Inattivazione del cromosoma X, rilevanza del fenomeno nelle malattie genetiche X-linked.
· Imprinting genetico e disomie uniparentali. Meccanismi patogenetici di alcune patologie esemplificative (S. di Angelman, S. di Prader-Willi, S. di Beckwith-Wiedemann, S. di Silver-Russell).
· Determinazione genetica del sesso, esempi di malattie da alterato differenziamento sessuale (sindrome adrenogenitale, insensibilità agli androgeni, difetti del gene SRY, anomalie cromosomiche).
· Patologie da espansione di triplette e principali patomeccanismi. Sindrome dell'X fragile e sindromi FMR1-relate e malattia di Huntington.
· La consulenza genetica e i rischi mendeliani.
· Il percorso dei test genetici e principali tipologie di test: trasmissione di aplotipi, sequenziamento gene candidato e mediante Next Generation Sequencing, concetto e applicazioni dell'analisi dell'esoma e dell'esoma clinico
· Predisposizione genetica al cancro. Caratteristiche dei geni coinvolti, cenni su malattie esemplificative: la predisposizione al tumore della mammella e del colon.
Metodi didattici
Il corso si articola in una serie di lezioni frontali ed esercitazioni in aula con proiezione di diapositive in Power Point. Le diapositive delle lezioni e delle esercitazioni sono caricate sul sito Ariel.
La frequenza dell'insegnamento è obbligatoria e rilevata mediante il sistema di easy badge.
Materiale di riferimento
M. Genuardi, G. Neri
Genetica Umana e Medica, 4a edizione, edra 2017
R. L. Nussbaum, R. R. Mcinnes, H. F. Willard
Thompson & Thompson - Genetica in Medicina, EdiSES 2018
P.J. Russell
i-Genetica, 2a edizione, EdiSES 2007
Moduli o unità didattiche
Biologia applicata
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA - CFU: 4
Lezioni: 48 ore

Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 2
Lezioni: 24 ore

LInea M-Z

Responsabile
Prerequisiti
Non sono richieste conoscenze preliminari.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Alla fine di entrambi i moduli del corso gli studenti avranno la possibilità di sostenere una prova in itinere scritta; la votazione finale, previo superamento di entrambe le prove, sarà data dalla media aritmetica delle votazioni ottenute. Le prove consisteranno in molteplici domande a scelta multipla con 5 risposte possibili; una o più risposte potranno essere esatte. Le domande verteranno sulla maggior parte degli argomenti trattati a lezione. Coloro che non avranno sostenuto o superato entrambe le prove in itinere, potranno sostenere l'esame secondo gli appelli. Per la verifica gli studenti sosterranno una prova orale per ogni modulo dell'intero corso di Biologia e Genetica. La votazione finale sarà calcolata sulla base del peso in CFU dei singoli moduli.
Biologia applicata
Programma
BIOLOGIA CELLULARE:
· Organizzazione della materia vivente e struttura della cellula. Struttura e funzionamento delle cellule pro- ed eucariotiche.
· Definizione di specie e meccanismi evolutivi conservati fra le specie.
· Modelli sperimentali in ricerca preclinica. Modelli cellulari ed animali per lo studio dei fenomeni biologici.
· Le cellule staminali e la loro rilevanza per lo studio della patogenesi delle malattie: Definizione di staminalita'; identificazione dei geni necessari per la preservazione della staminalita nelle cellule pluripotenti. Cellule staminali pluripotenti inducibili (IPSCs).
· Comunicazione cellulare e trasduzione del segnale: la membrana plasmatica; natura e caratteristiche dei diversi tipi di recettori e vie di segnalazione intracellulare; secondi messaggeri.
· Fasi del ciclo cellulare: regolazione del ciclo da parte di stimoli extracellulari; Check points, ruolo e regolazione delle cicline.
· Morte cellulare: differenze fra necrosi ed apoptosi; ruolo e regolazione dell'apoptosi; Caspasi, apoptosoma, via intrinseca ed estrinseca all'apoptosi.
· Oncogeni e cancro: classi di oncogeni/oncoppressori, meccanismi di attivazione di protooncogeni ed oncosoppressori.
· Sintesi, folding, traffico e degradazione delle proteine: sistema di controllo di qualità nel reticolo endoplasmatico; enzimi di folding e chaperons.
· Il sistema ubiquitina/proteasoma e l'autofagia.

BIOLOGIA MOLECOLARE:
· Struttura degli acidi nucleici: una veloce panoramica dei principali esperimenti che si sono dimostrati fondamentali per comprenderne il ruolo e la struttura. Tecniche utili per la purificazione e l'analisi degli acidi nucleici.
· Struttura delle proteine; tecniche utili per la loro purificazione e analisi.
· Geni e genomi: organizzazione e funzioni.
· Le principali tecniche di biologia molecolare: principi e applicazioni.
· La trascrizione nei procarioti e i meccanismi molecolari coinvolti.
· La regolazione della trascrizione nei procarioti e l'operone lattosio come paradigma della regolazione negativa e positiva.
· La trascrizione negli eucarioti: descrizione dei fattori e meccanismi molecolari coinvolti.
· La maturazione dell'RNA e la sua correzione come applicazione terapeutica.
· Struttura della cromatina e cenni di topologia.
· Epigenetica: la metilazione del DNA in condizioni fisiologiche e patologiche; il concetto di codice istonico e come un'aberrante struttura della cromatina possa essere causa di malattie nell'uomo; gli RNA non codificanti come meccanismo di regolazione dell'espressione genica e la loro importanza nella salute umana.
· La sintesi proteica: i suoi protagonisti e i meccanismi molecolari coinvolti.
· I principali meccanismi molecolari utili a preservare il materiale genetico: la replicazione e riparazione del DNA.
Metodi didattici
In ogni modulo il corso si articola in una serie di lezioni frontali ed esercitazioni in aula con proiezione di diapositive in Power Point. Le diapositive delle lezioni e delle esercitazioni sono caricate sul sito Ariel.
La frequenza dell'insegnamento è obbligatoria e rilevata mediante il sistema di easy badge.
Materiale di riferimento
Uno fra i seguenti testi:
· B. Alberts, A. Johnson, J. Lewis, M. Raff, K. Roberts, P. Walter
Biologia molecolare della cellula, Zanichelli
· H. Lodish, A. Berk, C.A. Kaiser, M. Krieger, M.P. Scott, A. Bretscher, H. Ploegh, P. Matsudaira
Biologia molecolare della cellula, Zanichelli
· G. Karp Biologia cellulare e Molecolare Edises
Genetica medica
Programma
GENETICA UMANA:
· Progetto Genoma Umano. Caratteristiche del Genoma Umano: geni e sequenze non codificanti.
· Basi cromosomiche dell'ereditarietà: mitosi e meiosi, cicli biologici, riproduzione sessuata. La divisione meiotica come fonte di variabilità genetica. La gametogenesi femminile e maschile.
· Principi dell'eredità Eredità Mendeliana: rapporti genotipici e fenotipici negli incroci mendeliani: esempi e applicazioni. Interazione tra alleli e effetto fenotipico: dominanza completa, incompleta, codominanza. Interazioni tra geni diversi: epistasi e geni letali. Il pleiotropismo. Sistemi di alleli multipli nell'uomo: i gruppi sanguigni.
· Mendelismo nell'uomo: caratteri mendeliani e caratteri non mendeliani classificazione delle malattie genetiche, eredità monogenica ed eredità multifattoriale. L'analisi genetica nell'uomo: costruzione di alberi genealogici: simbologia e criteri per la raccolta della storia famigliare, i principali tipi di pedigree Problemi di interpretazione degli alberi genealogici: penetranza incompleta, espressività variabile, mutazioni de novo, mosaicismo genetico, eterogeneità allelica e di locus, ereditarietà mitocondriale.
· Mutazioni geniche e effetti sul prodotto proteico. Basi molecolari di malattie genetiche: genetica molecolare delle emoglobinopatie: struttura dell'emoglobina e dei geni globinici alterazioni qualitative e quantitative dell'emoglobina, fibrosi cistica e mutazioni più frequenti e correlazione genotipo fenotipo, errori congeniti del metabolismo: la fenilchetonuria.
· Geni indipendenti e geni associati. Reincrocio e test di associazione. Mappe genetiche.
· Polimorfismi del DNA:RFLPs, minisatelliti (VNTR), microsatelliti (STR), SNPs, utilità dei polimorfismi del DNA in medicina: genetica forense
· I geni nelle popolazioni: la legge di Hardy-Weinberg,calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche per sistemi a due alleli, calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche per caratteri legati al sesso, i fattori evolutivi: mutazione, selezione naturale, deriva genetica, migrazione
· Caratteri Complessi: Caratteri Poligenici, caratteri multifattoriali a variabilità continua, caratteri con effetto soglia, ereditabilità, studi di associazione genomici (GWAS).

GENETICA MEDICA:
· Basi cromosomiche dell'ereditarietà:
- i cromosomi umani come veicolo dell'eredità
- il cariotipo umano, polimorfismi e mutazioni
- anomalie cromosomiche di numero e di struttura e implicazioni cliniche, diagnosi citogenetica pre- e postnatale
- concetto di mosaicismo cromosomico
- Citogenetica molecolare: la Fluorescent In Situ Hybridization (FISH), definizione, caratteristiche e applicazioni e le tecniche di CGH array.
· Malattie Genomiche: patomeccanismi e esempi di sindromi da sbilanci cromosomici e diagnosi molecolare mediante array cromosomici.
· Inattivazione del cromosoma X, rilevanza del fenomeno nelle malattie genetiche X-linked.
· Imprinting genetico e disomie uniparentali. Meccanismi patogenetici di alcune patologie esemplificative (S. di Angelman, S. di Prader-Willi, S. di Beckwith-Wiedemann, S. di Silver-Russell).
· Determinazione genetica del sesso, esempi di malattie da alterato differenziamento sessuale (sindrome adrenogenitale, insensibilità agli androgeni, difetti del gene SRY, anomalie cromosomiche).
· Patologie da espansione di triplette e principali patomeccanismi. Sindrome dell'X fragile e sindromi FMR1-relate e malattia di Huntington.
· La consulenza genetica e i rischi mendeliani.
· Il percorso dei test genetici e principali tipologie di test: trasmissione di aplotipi, sequenziamento gene candidato e mediante Next Generation Sequencing, concetto e applicazioni dell'analisi dell'esoma e dell'esoma clinico
· Predisposizione genetica al cancro. Caratteristiche dei geni coinvolti, cenni su malattie esemplificative: la predisposizione al tumore della mammella e del colon
Metodi didattici
In ogni modulo il corso si articola in una serie di lezioni frontali ed esercitazioni in aula con proiezione di diapositive in Power Point. Le diapositive delle lezioni e delle esercitazioni sono caricate sul sito Ariel.
La frequenza dell'insegnamento è obbligatoria e rilevata mediante il sistema di easy badge.
Materiale di riferimento
Uno fra i seguenti testi:
· M. Genuardi, G. Neri Genetica Umana e Medica, 4a edizione, edra 2017
· R. L. Nussbaum, R. R. Mcinnes, H. F. Willard Thompson & Thompson - Genetica in Medicina, EdiSES 2018
· P.J. Russell i-Genetica, 2a edizione, EdiSES 2007
Moduli o unità didattiche
Biologia applicata
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA - CFU: 4
Lezioni: 48 ore
Docente: Marozzi Anna

Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 2
Lezioni: 24 ore
Docente: Finelli Palma

Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Ist Auxologico Italiano, Via Zucchi 18 - 20095 Cusano Milanino
Ricevimento:
martedi 14.30-16.30
Dip. Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale- LITA -via Via Fratelli Cervi, 93 20090 Segrate
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Via F. Sforza, 28-Direzione Scientifica - Fondazione Ca' Granda Ospedale Policlinico
Ricevimento:
Da stabilire per e-mail
Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale via F.lli Cervi 93 Segrate (MI)