Biologia e genetica i anno

A.A. 2019/2020
5
Crediti massimi
64
Ore totali
SSD
BIO/13
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
L'insegnamento si propone di fornire agli studenti: a) la conoscenza dell'organizzazione di cellule e organismi come sistemi complessi adattativi soggetti ad evoluzione Darwiniana; b) nozioni sulla relazione struttura-funzione nei viventi e le basi molecolari dell'espressione dell'informazione genetica; c) i concetti di continuità e di variabilità dell'informazione genetica negli organismi viventi; d) le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, i meccanismi alla base delle malattie genetiche nell'uomo e le metodologie diagnostiche atte a rilevarle.
Risultati apprendimento attesi
Gli studenti: a) conoscono i meccanismi molecolari e cellulari fondamentali alla base del controllo genetico ed epigenetico delle cellule e degli organismi; b) descrivono la gametogenesi maschile e femminile, indicando le differenze e gli effetti biologici e genetici; c) conoscono le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e i meccanismi che regolano le varianti fenotipiche normali e patologiche nell'uomo; d) analizzano e interpretano i risultati delle indagini genetico-molecolari nella pratica clinica.
Programma e organizzazione didattica

Edizione unica

Responsabile
Programma
Biologia Generale:

Genetica medica:
· Le divisioni cellulari: mitosi e meiosi, differenze e finalità biologiche.
· La divisione meiotica come fonte di variabilità genetica. La gametogenesi femminile e maschile.
· L'organizzazione del genoma umano: dalla cromatina ai cromosomi.
· Mendel e il suo metodo sperimentale:
- la prima legge di Mendel, la segregazione degli alleli
- i monoibridi e il reincrocio
- la seconda legge di Mendel, l'assortimento indipendente
- diibridi e poliibridi
- rapporti genotipici e fenotipici negli incroci mendeliani: esempi e applicazioni
· Interazione tra alleli e effetto fenotipico: dominanza completa, incompleta, codominanza. Interazioni tra geni diversi. Il pleiotropismo. Sistemi di alleli multipli nell'uomo: i gruppi sanguigni.
· Geni indipendenti e geni associati. Reincrocio e test di associazione. Mappe genetiche.
· I geni nelle popolazioni:
- la legge di Hardy-Weinberg
- calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche per sistemi a due alleli
- calcolo delle frequenze alleliche e genotipiche per caratteri legati al sesso
- i fattori di disturbo all'equilibrio di Hardy-Weinberg
· Basi cromosomiche dell'ereditarietà:
- i cromosomi umani come veicolo dell'eredità
- il cariotipo umano, polimorfismi e mutazioni
- anomalie cromosomiche di numero e di struttura e implicazioni cliniche, diagnosi citogenetica pre- e postnatale
- concetto di mosaicismo cromosomico
- Citogenetica molecolare: la Fluorescent In Situ Hybridization (FISH), definizione, caratteristiche e applicazioni
· Inattivazione del cromosoma X, rilevanza del fenomeno nelle malattie genetiche X-linked.
· Diversità del genoma umano: Polimorfismi del DNA (RFLP, VNTR, STR, SNP, CNV) e trasmissione degli aplotipi. Utilità dei polimorfismi del DNA in genetica forense. I concetti di farmacogenetica e nutrigenetica.
· Imprinting genetico e disomie uniparentali. Meccanismi patogenetici di alcune patologie esemplificative (S. di Angelman, S. di Prader-Willi, S. di Beckwith-Wiedemann, S. di Silver-Russell).
· Determinazione genetica del sesso, esempi di malattie da alterato differenziamento sessuale (sindrome adrenogenitale, insensibilità agli androgeni, difetti del gene SRY).
· Mendelismo nell'uomo:
- caratteri mendeliani e caratteri non mendeliani
- classificazione delle malattie genetiche. L'OMIM ed altri database rilevanti in genetica medica
- eredità monogenica ed eredità multifattoriale e continuum tra di esse
· L'analisi genetica nell'uomo:
- costruzione di alberi genealogici: simbologia e criteri per la raccolta della storia famigliare
- i principali tipi di pedigree
- apparenti eccezioni alle leggi di Mendel: penetranza incompleta ed età-dipendente, espressività variabile, neomutazioni, mosaicismo genetico, difetti dell'imprinting, letalità dei maschi per caratteri X-linked dominanti, illegittimità, anticipazione.
- Eterogeneità genetica allelica, di loci e clinica nella maggior parte delle malattie mendeliane
· Patologie da espansione di triplette e principali patomeccanismi. Sindrome dell'X fragile e sindromi FMR1-relate e malattia di Huntington.
· La consulenza genetica e i rischi mendeliani. Il percorso dei test genetici e principali tipologie di test genetici.
· Eredità multifattoriale: caratteri quantitativi e dicotomici con effetto soglia e rischi empirici.
· Predisposizione genetica al cancro.
· Errori congeniti del metabolismo: la fenilchetonuria. Gli screening neonatali.
· I difetti delle globine: emoglobinopatie, talassemie e persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale. Il sistema dei geni globinici in genetica umana e medica.
· Le facomatosi: la neurofibromatosi di tipo 1.
· Dal mappaggio all'identificazione dei geni malattia: approcci vecchi e nuovi. Esempi di approccio per candidato posizionale e candidato funzionale (fibrosi cistica, distrofia muscolare di Duchenne, sindrome di Cornelia de Lange).
· Dal progetto Genoma Umano alla Personal Genomics. Caratteristiche del Genoma Umano: geni e sequenze non codificanti conservate. Progetto 1000 genomi e variazione del genoma umano.
Prerequisiti
Nessuno
Metodi didattici
Lezioni frontali con supporto audiovisivo (proiezioni Powerpoint con elementi multimediali).
Lavori di gruppo su base volontaria, in forma di brevi presentazioni tenute da gruppi di studenti alla classe (seminari peer to peer).
Esercitazione pratica di laboratorio (obbligatoria per l'accesso alle prove idoneative).
Tutti i materiali didattici vengono caricati nel sito Ariel del corso.

Esercitazioni telematiche non valutative in itinere in forma di competizione (gamification tramite piattaforma Kahoot!)
Materiale di riferimento
TESTI CONSIGLIATI (SUGGESTED TEXTBOOKS)

G. KARP
Biologia Cellulare e Molecolare - 5a Edizione italiana, Edises 2015

OPPURE (OR)

B. ALBERTS, D. BRAY, K. HOPKIN et al.,
L'essenziale di Biologia Molecolare della cellula - 4a Edizione italiana, Zanichelli 2015

TESTI DI APPROFONDIMENTO (FURTHER READING)

B. ALBERTS, A. JOHNOSON, J. LEWIS et al.,
Molecular Biology of the Cell - 6th Edition, Garland Science 2014

H. LODISH, A. BERCK, C.A. KAISER et al.,
Molecular Cell Biology - 8th Edition, MacMillan 2016


SITI INTERNET (WWW SITES)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=Books
http://www.nature.com/scitable
http://www.dnaftb.org/dnaftb






M. Genuardi, G. Neri
Genetica Umana e Medica, 4a edizione, edra 2017

R. L. Nussbaum, R. R. Mcinnes, H. F. Willard
Thompson & Thompson - Genetica in Medicina, EdiSES 2018

P.J. Russell
i-Genetica, 2a edizione, EdiSES 2007

D. Ghisotti, L. Ferrari
Eserciziario di Genetica, Piccin
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
Alla fine del corso di Biologia è possibile accedere a prove idoneative, scritte + orali, calendarizzate in coincidenza con gli appelli regolari delle sessioni estiva ed autunnale (giugno-luglio e settembre, rispettivamente), iscrivendosi tramite SIFA.
La parte scritta, della durata di 1 ora, è costituita da 30 quiz o DRAB (valutati un punto ciascuno). Lo studente che ottiene la sufficienza nella prova scritta (voto uguale o superiore a 18/30) ha accesso alla prova orale.

Lo studente che abbia sostenuto e superato la prova idoneativa di Biologia, al termine del corso di Genetica potrà sostenere l'equivalente prova idoneativa di Genetica (scritto + orale), iscrivendosi agli appelli ufficiali di Biologia e Genetica della sessione invernale.

Lo studente che ottiene la sufficienza in entrambe le prove idoneative potrà avere registrato il voto di Biologia e Genetica, come media dei due voti parziali.

Lo studente che non abbia sostenuto e superato entrambe le prove in itinere entro la sessione invernale, potrà sostenere un esame scritto della durata di 2 ore, che verterà sul programma dell'intero corso integrato di Biologia e Genetica (30 quiz/DRAB per ciascuna materia), iscrivendosi agli appelli ufficiali, a partire dalla sessione invernale
Come per le prove idoneative, solo chi supererà lo scritto avrà accesso all'esame orale.

In tutti i casi, gli studenti che hanno presentato un seminario vedranno il proprio voto di Biologia incrementato di 0-2 punti.
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA - CFU: 5
Didattica non formale: 16 ore
Lezioni: 48 ore
Turni:
Gruppo 1
Docente: Gallina Andrea
Gruppo 2
Docente: Massa Valentina
Gruppo 3
Docente: Sirchia Silvia Maria
Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
Ricevimento:
Ospedale San Paolo Blocco C Sesto Piano
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail