Basi biologiche della vita e patologia

A.A. 2020/2021
6
Crediti massimi
60
Ore totali
SSD
BIO/10 BIO/13 MED/03 MED/04
Lingua
Italiano
Obiettivi formativi
Obiettivi fondamentali dell'Insegnamento sono:
- fornire le conoscenze di base della biochimica necessarie per comprendere i concetti essenziali del metabolismo umano;
- spiegare i processi che sono alla base delle principali reazioni chimiche, la struttura molecolare delle principali sostanze componenti la materia vivente e le proprietà fisiche e biologiche delle molecole nello spazio cellulare ed extracellulare;
- fornire i concetti di base relativi ai processi di adattamento cellulare ai meccanismi di difesa attivati dall'organismo, inclusi infiammazione, riparazione dei tessuti e risposta immunitaria;
- fornire i concetti di base della trasformazione neoplastica;
- fornire agli studenti una conoscenza di base sull'organizzazione strutturale e funzionale delle cellule, descrivendone le principali vie metaboliche e il trasferimento di energia, nonché i meccanismi molecolari alla base dell'espressione e della trasmissione dell'informazione genetica;
- descrivere le diverse fasi della mitosi e della meiosi e il comportamento dei cromosomi; presentare le leggi di Mendel e utilizzarle per risolvere problemi genetici;
- descrivere i modelli di ereditarietà delle malattie genetiche nell'uomo e i relativi meccanismi molecolari causativi.
Risultati apprendimento attesi
Al termine del corso lo studente dovrà:
conoscere la biochimica di base;
- conoscere la struttura delle principali sostanze alla base della materia vivente;
- conoscere i principali meccanismi pantotenici;
- conoscere i meccanismi biologici di difesa;
- conoscere la struttura della cellula, i suoi principali processi metabolici e quelli di riproduzione;
- conoscere il flusso dell'informazione genetica per comprenderne le possibili alterazioni;
- conoscere le basi della genetica e saper risolvere semplici problemi tramite le leggi di Mendel e i modelli di ereditarietà delle malattie genetiche nell'uomo;
- conoscere le forme di interazione delle radiazioni ionizzanti con le strutture cellulari, il concetto di mutazione genetica e la cancerogenesi;
- conoscere i concetti di base relativi ai processi di adattamento cellulare ai meccanismi di difesa attivati dall'organismo, inclusi infiammazione, riparazione dei tessuti e risposta immunitaria;
- conoscere i concetti di base della trasformazione neoplastica.
Programma e organizzazione didattica

Edizione unica

Metodi didattici.
Metà degli studenti, secondo dei turni prestabiliti, parteciperà di volta in volta alle lezioni in presenza in aule didattiche opportunamente attrezzate per l'emergenza Covid, laddove le condizioni di sicurezza lo consentano.
Altresì, per consentirne la fruizione sia in modalità sincrona sia in modalità asincrona per gli studenti non presenti in aula, le lezioni saranno svolte contemporaneamente sulla piattaforma Microsoft Teams e potranno essere seguite sia in sincrono sulla base dell'orario del primo semestre sia in asincrono, perché saranno registrate e lasciate sulla medesima piattaforma a disposizione degli studenti non presenti in aula.
Le lezioni potrebbero anche includere materiali pre-registrati.
Se la situazione dovesse aggravarsi, le lezioni verranno erogate mediante la piattaforma Microsoft Teams e potranno essere seguite sia in sincrono secondo l'orario previsto sia in asincrono, perché registrate mediante la medesima piattaforma.

Programma e materiale di riferimento.
Il programma e il materiale di riferimento non subiranno variazioni. Il materiale didattico (slides visualizzate durante le lezioni) sarà disponibile sulla piattaforma Ariel dedicata all'insegnamento.

Modalità di verifica dell'apprendimento e criteri di valutazione.
L'esame si svolgerà per iscritto in presenza od in caso di aggravamento della pandemia, con la modalità moodle+seb+webconference da attivarsi con la collaborazione con il Centro per l'innovazione didattica e le tecnologie multimediali dell'Università degli Studi di Milano.
Prerequisiti
Conoscenze di Chimica, Fisica e Matematica.
Modalità di verifica dell’apprendimento e criteri di valutazione
La verifica dell'apprendimento avviene attraverso l'esame finale, che accerta l'acquisizione delle conoscenze e delle abilità attese per gli insegnamenti di Biochimica, Biologia, Genetica Medica e Patologia Generale tramite lo svolgimento di una prova scritta della durata di 90 minuti. La prova è basata su quiz con risposte a scelta multipla e domande a risposta aperta ripartite fra i diversi moduli. L'esame si ritiene superato se lo studente ha acquisito nelle prova scritta un punteggio minimo di 18/30 in ciascun modulo. Il voto finale sarà la media ponderata, in base ai crediti, dei voti dei quattro moduli di insegnamento.
Biochimica
Programma
La materia e la struttura atomica. La materia e la struttura atomica. Struttura dell'atomo. Concetto di elettronegatività. Definizione di cationi, anioni e molecole.
I legami chimici e le forze intermolecolari. Legame ionico, legame covalente. Legame ponte a idrogeno,
Le soluzioni. L'acqua: struttura e proprietà. Concetto di sostanza idrofoba, idrofila e anfipatica.
Equilibri ionici in soluzione acquosa. Ionizzazione dell'acqua; prodotto ionico dell'acqua; pH; acidi e basi; soluzioni tampone.
Reazioni biochimiche. Concetto di energia libera di Gibbs e reazioni esoergoniche ed endoergoniche. Concetto di spontaneità di reazione e accoppiamento di reazioni per rendere possibili reazioni non spontanee. Concetto di catalizzatore organico (enzimi). Reazioni redox e legge di Nernst.
Il carbonio e suoi legami. Principali classi di gruppi funzionali caratterizzanti le biomolecole: alcoli-chetoni-aldeidi-acidi carbossilici e ammine. Derivati dei composti organici e composti polifunzionali.
Struttura e funzione delle macromolecole di interesse biologico. Lipidi, carboidrati, acidi nucleici, amminoacidi e proteine.
Metabolismo cellulare. ATP e altre molecole ad alto contenuto energetico. NAD+/NADH e FAD/FADH2.Glicolisi aerobia e fermentazione lattica. Gluconeogenesi. Ciclo di Krebs. Catena di trasporto degli elettroni e fosforilazione ossidativa. Sintesi ed utilizzo del glicogeno.
Metodi didattici
Il corso si articola in una serie di lezioni frontali con proiezione di diapositive in Power Point. Le diapositive delle lezioni frontali sono caricate sul sito Ariel, o fornite agli studenti in formato PDF.
Materiale di riferimento
M.V. CATANI, V. GASPERI, A. DI VENERE, I. SAVINI, P. GUERRIERI, L. AVIGLIANO: APPUNTI DI BIOCHIMICA per le lauree triennali. II edizione. Editore: Piccin
(PER CONSULTO INTEGRATIVO/FOR ADDITIONAL CONSULTATION PURPOSE: M. SAMAIA, R. PARONI: CHIMICA E BIOCHIMICA per le lauree triennali dell'area biomedica. II edizione - Editore: Piccin)
Biologia applicata
Programma
Caratteristiche degli organismi viventi. Teoria cellulare; metodi di studio della cellula; cellule procariotiche; cellule eucariotiche; organizzazione gerarchica in biologia; evoluzione degli organismi.
Struttura e organizzazione della cellula eucariotica. Macromolecole biologiche; compartimentazione cellulare; organelli cellulari; ribosomi; citoscheletro; giunzioni; matrice.
Struttura e funzione delle membrane biologiche. Modello a mosaico fluido; il trasporto attraverso la membrana.
Comunicazione cellulare. Modalità di comunicazione tra cellule.
Flusso dell'informazione genetica. Dogma centrale della biologia; replicazione del DNA; trascrizione; maturazione degli RNA messaggeri; codice genetico e sue proprietà; meccanismo di sintesi proteica; destino post-sintetico delle proteine. Mutazioni puntiformi.
Metodi didattici
Il corso si articola in una serie di lezioni frontali con proiezione di diapositive in Power Point. Le diapositive delle lezioni frontali sono caricate sul sito Ariel, o fornite agli studenti in formato PDF.
Materiale di riferimento
DONATI ET AL., Biologia e Genetica - Zanichelli
Genetica medica
Programma
Basi molecolari dell'ereditarietà. I cromosomi; cellule somatiche e germinali; assetto cromosomico e ploidia; dinamica dei cromosomi nella mitosi e meiosi; gametogenesi e fecondazione; determinazione del sesso.
Genetica mendeliana. Le leggi di Mendel; genotipo e fenotipo; gene, allele, locus; interazioni fra alleli; allelismo multiplo (ABO).
Geni associati. Geni associati e indipendenti; crossing-over e ricombinazione; distanza fra i geni.
Alberi genealogici. Rappresentazione degli alberi genealogici; ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva, legata al cromosoma X; ereditarietà mitocondriale, malattie genetiche monofattoriali.
Mutazioni geniche. Ruolo evolutivo; mutazioni spontanee e indotte; mutazioni germinali e somatiche; mosaicismo; basi molecolari; effetti fenotipici (mutazioni neutre, missense, nonsense, frameshift).
Ereditarietà multifattoriale. Caratteri continui e discontinui; interazione con l'ambiente.
Cariotipo umano. Morfologia e classificazione dei cromosomi umani; il cariotipo umano normale; analisi cromosomica prenatale e postnatale; allestimento di un preparato cromosomico; inattivazione del cromosoma X.
Mutazioni cromosomiche e genomiche. Principali mutazioni cromosomiche (delezione, duplicazione, inversione, traslocazione) e loro effetti; mutazioni genomiche (poliploidia, aneuploidia), non-disgiunzione; principali aneuploidie degli autosomi e degli eterosomi nell'uomo.
Metodi didattici
Il corso si articola in una serie di lezioni frontali con proiezione di diapositive in Power Point. Le diapositive delle lezioni frontali sono caricate sul sito Ariel, o fornite agli studenti in formato PDF.
Materiale di riferimento
PURVES: Elementi di Biologia e Genetica - Zanichelli
RUSSEL, WOLFE: Elementi di Genetica - Edises
Patologia generale
Programma
Introduzione. Definizione di eziologia, patogenesi, malattia.
Patologia cellulare. Danno reversibile/irreversibile; apoptosi/necrosi; atrofia, ipertrofia, iperplasia, metaplasia.
Risposta immunitaria. Risposta immunitaria umorale e cellulo-mediata; immunodeficienze, reazioni di ipersensibilità, autoimmunità.
Infiammazione. Infiammazione acuta: modificazioni vascolari, eventi cellulari, mediatori; infiammazione cronica; riposte sistemiche all'infiammazione.
Riparazione tissutale. Guarigione delle ferite, rigenerazione.
Oncologia. Epidemiologia e classificazione dei tumori; caratteristiche della cellula tumorale; basi molecolari dei tumori, oncogeni, oncosopressori; metastasi.
Metodi didattici
Il corso si articola in una serie di lezioni frontali con proiezione di diapositive in Power Point. Le diapositive delle lezioni frontali sono caricate sul sito Ariel, o fornite agli studenti in formato PDF.
Materiale di riferimento
G.M. PONTIERI: Elementi di patologia generale. IV edizione - Piccin Editore
E. RUBIN, H.M. REISNER: Patologia generale. - Piccin Editore
Moduli o unità didattiche
Biochimica
BIO/10 - BIOCHIMICA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore

Biologia applicata
BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA - CFU: 1
Lezioni: 10 ore
Docente: Massa Valentina

Genetica medica
MED/03 - GENETICA MEDICA - CFU: 2
Lezioni: 20 ore

Patologia generale
MED/04 - PATOLOGIA GENERALE - CFU: 2
Lezioni: 20 ore

Docente/i
Ricevimento:
previo appuntamento da concordare via e-mail
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previo appuntamento da concordare via e-mail
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